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Nouveaux biomarqueurs musculaires métaboliques dans la maladie de Pompe - une étude pilote exploratoire par résonance magnétique non invasive. (POMPE)

18 octobre 2023 mis à jour par: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Nouveaux biomarqueurs musculaires métaboliques dans la maladie de Pompe - une maladie non invasive

Des études antérieures ont indiqué que le 13C-MRS dans le champ de résonance magnétique (MR) ultra-élevé 7T est une méthode de mesure non invasive potentielle pour évaluer les changements dans les niveaux de glycogène musculaire chez les patients PoD (Wary et al., 2003). Cependant, dans une seule étude, des augmentations des intermédiaires du glycogène ont été observées en utilisant la technique 31P-MRS encore plus sensible dans un modèle murin de PoD (Taylor et al., 2013) et dans la maladie de stockage du glycogène III chez l'homme (Wary et al., 2010). En fait, les intermédiaires glycolytiques tels que les phosphomonoesters (PME), mesurés par le phosphore-31P-MRS dans des modèles de souris PoD, étaient supérieurs au 13C-MRS pour surveiller la progression de la maladie et quantifier le glycogène (Baligand et al., 2017), indiquant un effet clinique significatif. potentiel du 31P-MRS chez l'homme. Il a été démontré que le 31P-MRS peut quantifier de manière fiable les différences liées à l'âge et au poids ainsi que les modifications de la fonction thyroïdienne dans le métabolisme musculaire humain (Beiglböck et al., 2020). Cette étude menée par notre institut démontre que la technique possède la sensibilité nécessaire pour mesurer ces subtils changements métaboliques musculaires. Cependant, il n'existe actuellement aucune donnée sur le muscle 31P-MRS humain disponible pour la PoD. Par conséquent, nous proposons une étude de preuve de principe pour combler ce manque de connaissances et contribuer à établir un nouveau biomarqueur musculaire sensible qui quantifie le mécanisme primaire de la maladie, à savoir la formation de glycogène, pour de futures études longitudinales sur la PoD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients adultes diagnostiqués avec la maladie de Pompe ou de McArdle sur la base de l'activité enzymatique et/ou de tests génétiques

Les individus en bonne santé serviront de témoins

La description

Critère d'intégration

Patients atteints de PoD et de la maladie de McArdle :

  • âge entre 18-70
  • Diagnostic confirmé : activité enzymatique et/ou test génétique
  • poids corporel > 40 kg au dépistage
  • Distance de marche de 6 minutes > 75 m lors du dépistage (uniquement les patients PoD)
  • FCV assis ≥ 30 % de la valeur prédite (uniquement les patients PoD)
  • « Consentement éclairé » émis oralement et par écrit

Volontaires sains (témoins) :

• âge entre 18 et 70 ans

Critère d'exclusion

Patients atteints de PoD et de la maladie de McArdle :

  • grossesse (sera évaluée avant les mesures MRS à l'aide d'un test de grossesse rapide)
  • Implication de la musculature respiratoire
  • claustrophobie
  • participation active à un autre essai clinique
  • dispositifs métalliques ou autres matériaux magnétiques dans ou sur le corps des sujets qui seront dangereux pour l'investigation RMN [stimulateur cardiaque, stents coronaires et valves cardiaques (au cas où ces dispositifs ne sont pas compatibles avec une IRM 7T), clip cérébral (anévrisme), stimulateurs nerveux , électrodes, implants auriculaires, implants péniens, lentilles de contact colorées, patch pour administrer des médicaments à travers la peau, dispositif intra-utérin à ressort enroulé, filtre vasculaire pour caillots sanguins, appareils orthodontiques, shunt-rachidien ou ventriculaire, tout implant métallique (tiges, articulations, plaques , épingles, vis, clous ou clips), bobine d'embolisation, ou tout fragment de métal ou éclat d'obus dans le corps.

Volontaires sains (témoins) :

  • tout trouble endocrinien, métabolique ou neurologique connu
  • régimes spéciaux, en particulier régime cétogène ou atkins
  • supplémentation en créatine
  • grossesse (sera évaluée avant les mesures MRS à l'aide d'un test de grossesse rapide)
  • claustrophobie
  • participation active à un autre essai clinique
  • dispositifs métalliques ou autres matériaux magnétiques dans ou sur le corps des sujets qui seront dangereux pour l'investigation RMN [stimulateur cardiaque, stents coronaires et valves cardiaques (au cas où ces dispositifs ne sont pas compatibles avec une IRM 7T), clip cérébral (anévrisme), stimulateurs nerveux , électrodes, implants auriculaires, implants péniens, lentilles de contact colorées, patch pour administrer des médicaments à travers la peau, dispositif intra-utérin à ressort enroulé, filtre vasculaire pour caillots sanguins, appareils orthodontiques, shunt-rachidien ou ventriculaire, tout implant métallique (tiges, articulations, plaques , épingles, vis, clous ou clips), bobine d'embolisation, ou tout fragment de métal ou éclat d'obus dans le corps.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Contrôles sains
témoins négatifs
Dispositif: Siemens Magnétom 7T Plus
Spectroscopie par résonance magnétique
Patients atteints de la maladie de Pompe
Dispositif: Siemens Magnétom 7T Plus
Spectroscopie par résonance magnétique
Patients atteints de la maladie de McArdle
contrôles positifs
Dispositif: Siemens Magnétom 7T Plus
Spectroscopie par résonance magnétique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
concentration de glycogène musculaire
Délai: 12 mois
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
concentration musculaire en phospho-mono-ester (PME)
Délai: 12 mois
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Medical University of Vienna

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 août 2023

Achèvement primaire (Estimé)

15 août 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

15 octobre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 juillet 2023

Première publication (Réel)

13 juillet 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 octobre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 2023

Dernière vérification

1 octobre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 1868/2022

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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