Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Új metabolikus izombiomarkerek Pompe-kórban – nem invazív mágneses rezonancia feltáró kísérleti tanulmány. (POMPE)

2023. október 18. frissítette: Thomas Scherer, Medical University of Vienna

Új metabolikus izombiomarkerek Pompe-kórban – nem invazív

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a 13C-MRS az ultra-magas 7T mágneses rezonancia (MR) mezőben potenciális nem invazív mérési módszer a PoD-s betegek izomglikogénszintjének változásainak értékelésére (Wary et al., 2003). Egyetlen vizsgálatban azonban a glikogén intermedierek mennyiségének növekedését figyelték meg a még érzékenyebb 31P-MRS technikával a PoD egérmodelljében (Taylor és mtsai, 2013) és a III. glikogén tárolási betegségben emberekben (Wary et al., 2010). Valójában a foszfor-31P-MRS-szel PoD egérmodellekben mért glikolitikus intermedierek, például a foszfomonoészterek (PME) jobbak voltak, mint a 13C-MRS a betegség progressziójának nyomon követésében és a glikogén mennyiségi meghatározásában (Baligand et al., 2017), ami jelentős klinikai jelenségre utal. a 31P-MRS potenciális emberben. Kimutatták, hogy a 31P-MRS megbízhatóan képes számszerűsíteni az életkorral és a testtömeggel kapcsolatos különbségeket, valamint a pajzsmirigy működésében bekövetkezett változásokat az emberi izomanyagcserében (Beiglböck és mtsai, 2020). Az intézetünk által végzett tanulmány azt mutatja, hogy a technika rendelkezik a szükséges érzékenységgel ezen finom izomanyagcsere-változások mérésére. Jelenleg azonban nem állnak rendelkezésre emberi 31P-MRS izomadatok a PoD-re vonatkozóan. Ezért egy alapelv-tanulmányt javasolunk ennek a tudáshiánynak a megoldására, és hozzájárulunk egy új érzékeny izombiomarker létrehozásához, amely számszerűsíti az elsődleges betegségmechanizmust, nevezetesen a glikogénképződést, a PoD jövőbeli longitudinális vizsgálataihoz.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

30

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Enzimaktivitás és/vagy genetikai vizsgálatok alapján Pompe- vagy McArdle-kórral diagnosztizált felnőtt betegek

Az egészséges egyének kontrollként szolgálnak majd

Leírás

Bevételi kritériumok

PoD és McArdle-betegségben szenvedő betegek:

  • életkor 18-70 között
  • Megerősített diagnózis: enzimaktivitás és/vagy genetikai vizsgálat
  • testtömeg > 40 kg a szűréskor
  • 6 perces séta távolság > 75 m a szűréskor (csak PoD betegek)
  • Ülő FCV ≥ 30% előre jelzett (csak PoD betegek)
  • „Tájékozott hozzájárulás” szóban és írásban

Egészséges önkéntesek (kontroll):

• életkor 18-70 év között

Kizárási kritériumok

PoD és McArdle-betegségben szenvedő betegek:

  • terhesség (az MRS-mérés előtt gyors terhességi teszttel kell értékelni)
  • A légzőizomzat érintettsége
  • klausztrofóbia
  • aktív részvétel egy másik klinikai vizsgálatban
  • fémeszközök vagy más mágneses anyagok az alany testében vagy a testén, amelyek veszélyesek lehetnek az NMR vizsgálatra [szívritmus-szabályozó, koszorúér-stentek és szívbillentyűk (ha ezek az eszközök nem kompatibilisek a 7T MRI-vel), agy (aneurizma) klip, idegstimulátorok , elektródák, fülimplantátumok, péniszimplantátumok, színes kontaktlencsék, tapasz gyógyszerek bőrön keresztül történő bejuttatására, tekercses rugós méhen belüli eszköz, érszűrő vérrögképződéshez, fogszabályozási fogszabályozó, shunt-spinalis vagy kamrai, bármilyen fém implantátum (rudak, ízületek, lemezek) , csapok, csavarok, szögek vagy kapcsok), embolizációs tekercs, vagy bármilyen fémdarab vagy repesz a testben.

Egészséges önkéntesek (kontroll):

  • bármely ismert endokrin, metabolikus vagy neurológiai rendellenesség
  • speciális diéták, különösen ketogén vagy atkins diéta
  • kreatin kiegészítés
  • terhesség (az MRS-mérés előtt gyors terhességi teszttel kell értékelni)
  • klausztrofóbia
  • aktív részvétel egy másik klinikai vizsgálatban
  • fémeszközök vagy más mágneses anyagok az alany testében vagy a testén, amelyek veszélyesek lehetnek az NMR vizsgálatra [szívritmus-szabályozó, koszorúér-stentek és szívbillentyűk (ha ezek az eszközök nem kompatibilisek a 7T MRI-vel), agy (aneurizma) klip, idegstimulátorok , elektródák, fülimplantátumok, péniszimplantátumok, színes kontaktlencsék, tapasz gyógyszerek bőrön keresztül történő bejuttatására, tekercses rugós méhen belüli eszköz, érszűrő vérrögképződéshez, fogszabályozási fogszabályozó, shunt-spinalis vagy kamrai, bármilyen fém implantátum (rudak, ízületek, lemezek) , csapok, csavarok, szögek vagy kapcsok), embolizációs tekercs, vagy bármilyen fémdarab vagy repesz a testben.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Egészséges ellenőrzések
negatív kontrollok
Eszköz: Siemens Magnetom 7T Plus
Mágneses rezonancia spektroszkópia
Pompe-kóros betegek
Eszköz: Siemens Magnetom 7T Plus
Mágneses rezonancia spektroszkópia
McArdle-kóros betegek
pozitív vezérlők
Eszköz: Siemens Magnetom 7T Plus
Mágneses rezonancia spektroszkópia

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
izom glikogén koncentrációja
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
izom-foszfo-mono-észter koncentráció (PME)
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Medical University of Vienna

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. augusztus 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. augusztus 15.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. október 15.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. július 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 5.

Első közzététel (Tényleges)

2023. július 13.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. október 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. október 18.

Utolsó ellenőrzés

2023. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 1868/2022

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Siemens Magnetom 7T Plus

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Angola

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel