庞贝病的新型代谢肌肉生物标志物 - 一项非侵入性磁共振探索性试点研究。 (POMPE)

根据酶活性和/或基因检测诊断患有庞贝氏症或麦卡德尔病的成年患者

健康个体将作为对照

纳入标准

PoD 和 McArdle 病患者：

• 年龄在18-70岁之间
• 确诊：酶活性和/或基因检测
• 筛选时体重 > 40 公斤
• 筛查时 6 分钟步行距离 > 75m（仅限 PoD 患者）
• 坐位 FCV ≥ 预测值的 30%（仅限 PoD 患者）
• 口头和书面形式的“知情同意书”

健康志愿者（对照）：

• 年龄在18-70岁之间

排除标准

PoD 和 McArdle 病患者：

• 怀孕（将在 MRS 测量之前使用快速妊娠测试进行评估）
• 呼吸肌肉系统的参与
• 幽闭恐惧症
• 积极参与另一项临床试验
• 对 NMR 检查有害的金属装置或受试者体内的其他磁性材料 [心脏起搏器、冠状动脉支架和心脏瓣膜（如果这些装置与 7T MRI 不兼容）、脑（动脉瘤）夹、神经刺激器、电极、耳朵植入物、阴茎植入物、彩色隐形眼镜、通过皮肤输送药物的贴片、螺旋弹簧宫内节育器、血栓血管过滤器、正畸牙套、脊髓或心室分流器、任何金属植入物（棒、关节、板） 、销钉、螺钉、钉子或夹子）、栓塞线圈或体内的任何金属碎片或弹片。

健康志愿者（对照）：

• 任何已知的内分泌、代谢或神经系统疾病
• 特殊饮食，尤其是生酮饮食或阿特金斯饮食
• 肌酸补充
• 怀孕（将在 MRS 测量之前使用快速妊娠测试进行评估）
• 幽闭恐惧症
• 积极参与另一项临床试验
• 对 NMR 检查有害的金属装置或受试者体内的其他磁性材料 [心脏起搏器、冠状动脉支架和心脏瓣膜（如果这些装置与 7T MRI 不兼容）、脑（动脉瘤）夹、神经刺激器、电极、耳朵植入物、阴茎植入物、彩色隐形眼镜、通过皮肤输送药物的贴片、螺旋弹簧宫内节育器、血栓血管过滤器、正畸牙套、脊髓或心室分流器、任何金属植入物（棒、关节、板） 、销钉、螺钉、钉子或夹子）、栓塞线圈或体内的任何金属碎片或弹片。