GammaGA: モノクローナルガンマグロブリン血症および/または多発性骨髄腫患者における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) およびゴーシェ病の有病率
2026年2月9日 更新者：Fundación Española de Hematología y Hemoterapía
GammaGA: モノクローナルガンマグロブリン血症および/または多発性骨髄腫患者における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) およびゴーシェ病の有病率に関する研究
脾腫の研究と脾臓摘出患者の追跡調査は、これらの患者が小児消化器科や腫瘍血液科クリニック、成人の内科や血液内科に紹介される原因の 1 つです。 脾腫の研究と管理については、これらの患者が来院するさまざまな診療科で詳しく説明されています。 さまざまなアルゴリズムを適用し、さまざまな研究を実施した結果、これらの脾腫は、肝臓、感染性、炎症性、うっ血性、血液学的起源および主な原因であることが特定されます。 脾腫に関するこれらの研究にもかかわらず、これらの患者の約 10 ～ 15% は依然として未診断のままです。
いくつかの研究は、ゴーシェ患者の間でMGUS（意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症）および/または多発性骨髄腫（MM）の頻度が増加していることを示唆しています。 ASMD (酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症) に関しては、ほとんど研究が発表されていませんが、ASMD 患者の 21% が MGUS を有しており、ASMD 患者の 15% が MGUS を有しているようです。 さらに、MGUS およびゴーシェ病 (GD) の患者は、MM を発症するリスクが高くなります。
本研究の目的は、未知の脾腫や未知の脾摘出術患者に対する通常の診断臨床手順を用いて、これらの未知の脾腫、あるいは診察を受けている未知の脾腫やMGUSまたは多発性骨髄腫患者の診断感度を高めることである。ドライドロップテスト（DBS）用の血液サンプル。ゴーシェ病（GD）および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）の酵素/遺伝子活性の測定、LisoGl1およびLisoSMの分析が行われます。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
210
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：FEHH SEHH, MD
- 電話番号：91 319 19 98
- メール：sehh@sehh.es
研究場所
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Alava
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Vitoria-Gasteiz、Alava、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario de Alava
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コンタクト：
- Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
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Almería
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Almería、Almería、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario Torrecárdenas
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コンタクト：
- Alejandro Ponce Navarro, MD
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Balearic Islands
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Palma de Mallorca、Balearic Islands、スペイン
- 募集
- Hospital Son Espases
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コンタクト：
- Albert Pérez, MD
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Barcelona
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Sabadell、Barcelona、スペイン
- 募集
- Hospital Parc Tauli
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コンタクト：
- Marta Gomez Nuñez, MD
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Burgos
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Burgos、Burgos、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario de Burgos
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コンタクト：
- Beatriz Cuevas, MD
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Ciudad Real
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Valdepeñas、Ciudad Real、スペイン、28040
- 募集
- Hospital de Valdepeñas
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コンタクト：
- Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
- 電話番号：+034 913191998
- メール：sehh@sehh.es
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Girona
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Girona、Girona、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
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コンタクト：
- Yolanda González, MD
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Granada
-
Granada、Granada、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario Virgen de las Nieves
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コンタクト：
- Antonio Cruz, MD
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Huesca
-
Huesca、Huesca、スペイン
- 募集
- Hospital San Jorge
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コンタクト：
- María Flor Yus Cebrián, MD
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Jaén
-
Jaén、Jaén、スペイン
- 募集
- Hospital de Jaen
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コンタクト：
- Juan Antonio López López, MD
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León
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Ponferrada、León、スペイン
- 募集
- Hospital del Bierzo
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コンタクト：
- Erik de Cabo López, MD
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Lleida
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Lleida、Lleida、スペイン
- 募集
- Hospital Arnau de Vilanova
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コンタクト：
- Antonio GARCIA GUIÑON, MD
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Madrid
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Madrid、Madrid、スペイン、28040
- 募集
- Hospital Universitario La Paz
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コンタクト：
- Marta Morado Arias, MD
- 電話番号：+034 913191998
- メール：sehh@sehh.es
-
Madrid、Madrid、スペイン、28040
- 募集
- Hospital Universitario Ramon y Cajal
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コンタクト：
- María del Mar Meijón Ortigueira, MD
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Madrid、Madrid、スペイン
- 募集
- Hospital Fundacion Jimenez Diaz
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コンタクト：
- Amalia Domingo Gonzalez, MD
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Málaga
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Málaga、Málaga、スペイン
- 募集
- Hospital Regional Universitario de Málaga
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コンタクト：
- Alejandro Contento Gonzalo, MD
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Orense
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Ourense、Orense、スペイン
- 募集
- Complejo Hospitalario Universitario de Orense
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コンタクト：
- José Ángel Méndez Sánchez, MD
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Pontevedra
-
Vigo、Pontevedra、スペイン
- 募集
- Hospital Alvaro Cunqueiro
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コンタクト：
- Carmen Albo López, MD
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Teruel
-
Alcañiz、Teruel、スペイン
- 募集
- Hospital Alcañiz
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コンタクト：
- Andrés Medinaveitia, MD
-
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Valencia
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Valencia、Valencia、スペイン
- 募集
- Hospital de Manises
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コンタクト：
- Dolores Gómez Toboso, MD
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Valencia、Valencia、スペイン
- 募集
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
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コンタクト：
- Javier de la Rubia, MD
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Zaragoza
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Valladolid、Zaragoza、スペイン
- 募集
- Hospital Clínico Universitario de Valladolid
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コンタクト：
- Carmen Pérez Martínez, MD
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Ávila
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Ávila、Ávila、スペイン
- 募集
- Complejo Asistencial de Ávila
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コンタクト：
- Abelardo Bárez García, MD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 男女問わず成人患者。
- -器械的または臨床検査で評価された、肋骨縁から1cm以上の触知可能な脾臓として定義される、または脾臓の超音波、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター断層撮影法（CT）によって診断された、未知の脾腫の兆候を示す患者。
- 原因不明の脾腫の原因が診断されていない脾臓摘出患者。
- 診断はされていないが、ITP（特発性血小板減少性紫斑病）と特定された脾腫または脾切除術を患っている患者
説明
包含基準:
- 男女問わず成人患者。
- -器械的または臨床検査で評価された、肋骨縁から1cm以上の触知可能な脾臓として定義される、または脾臓の超音波、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター断層撮影法（CT）によって診断された、未知の脾腫の兆候を示す患者。
- 原因不明の脾腫の原因が診断されていない脾臓摘出患者。
- 診断はされていないが、ITP（特発性血小板減少性紫斑病）と特定された脾腫または脾切除術を患っている患者
- 研究に参加することに同意した患者。
除外基準:
- 肝疾患による門脈圧亢進症による脾腫（腹部超音波検査またはその他の機器検査によって証明される）
- 血液悪性腫瘍 [身体検査の陽性反応 + 血液塗抹標本または細針吸引 (FNA) または骨髄生検によって証明される]
- 溶血性貧血および/またはサラセミア
- 精神的および/または認知的変化、非協力的な患者、教育上の制限、書き言葉の理解のためにプロトコルの要件を満たすことができない患者
- 患者の研究への参加の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゴーシェ病（GD）および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症（ASMD）の有病率
時間枠：36ヶ月
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ゴーシェ病 (GD) および酸性スフィンゴミエリナーゼ欠乏症 (ASMD) の有病率を決定する
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年5月30日
一次修了 (実際)
2025年12月31日
研究の完了 (推定)
2026年5月1日
試験登録日
最初に提出
2023年8月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年8月8日
最初の投稿 (実際)
2023年8月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月9日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 脳疾患
- 中枢神経系疾患
- 神経系疾患
- 血管疾患
- 心血管疾患
- 新生物
- 病理学的状態、解剖学的
- 代謝、先天性エラー
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 代謝疾患
- 免疫系疾患
- 組織型別の新生物
- 血液疾患
- リンパ疾患
- リンパ増殖性疾患
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- 脂質代謝異常症
- 新生物、形質細胞
- 止血障害
- 血液タンパク質障害
- 出血性疾患
- リソソーム蓄積症
- 脳疾患、代謝、先天性
- 脳疾患、代謝
- 脂質代謝、先天性エラー
- リソソーム蓄積症、神経系
- 組織球症、非ランゲルハンス細胞
- 組織球症
- スフィンゴリピドーシス
- リピドーシス
- 肥大
- 先天性、遺伝性、および新生児の疾患と異常
- 病理学的状態、徴候および症状
- 栄養および代謝疾患
- ヘミックおよびリンパ疾患
- 多発性骨髄腫
- ニーマン・ピック病
- パラタンパク血症
- ゴーシェ病
- 脾腫
その他の研究ID番号
- GammaGA
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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