GammaGA: 단클론 감마병증 및/또는 다발성 골수종 환자에서 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 및 고셔병의 유병률
2026년 2월 9일 업데이트: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía
GammaGA: 단클론 감마병증 및/또는 다발성 골수종 환자의 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD) 및 고셔병 유병률 연구
비장 비대에 대한 연구와 비장 절제술을 받은 환자의 후속 조치는 이러한 환자를 소아 위장병학 및 종양혈액학 클리닉, 성인 내과 및 혈액학으로 의뢰하는 원인 중 하나입니다. 비장 비대의 연구 및 관리는 이 환자들이 도착하는 다양한 의료 전문 분야에서 잘 설명되어 있습니다. 다양한 알고리즘을 적용하고 다양한 연구를 수행한 후, 이러한 비장비대는 간, 감염, 염증, 울혈, 혈액학적 기원 및 주요 원인으로 식별됩니다. 비장비대에 대한 이러한 연구에도 불구하고, 이들 환자의 약 10-15%는 여전히 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다.
여러 연구에서 Gaucher 환자들 사이에서 MGUS(중요성이 결정되지 않은 단클론성 감마병증) 및/또는 다발성 골수종(MM)의 빈도가 증가한다고 제안했습니다. ASMD(Acid Sphingomyelinase Deficiency)에 대한 연구는 거의 발표되지 않았지만 ASMD 환자의 21%가 MGUS를, ASMD 환자의 15%가 MGUS를 가지고 있는 것으로 보입니다. 또한, MGUS 및 고셔병(GD) 환자는 MM 발병 위험이 증가합니다.
현재 연구의 목적은 알려지지 않은 비장 비대 및 알려지지 않은 비장 절제술 환자의 일반적인 진단 임상 절차를 사용하여 이러한 알려지지 않은 비장 비대 또는 MGUS 또는 다발성 골수종을 가진 알려지지 않은 비장 비대 환자의 진단 감도를 높이는 것입니다. 고셔병(GD) 및 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)에 대한 효소/유전적 활성의 결정이 수행되는 건식 낙하 시험(DBS)용 혈액 샘플의 LisoGl1 및 LisoSM 분석.
연구 개요
상태
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210
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연구 연락처
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연구 장소
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Alava
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Almería
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Almería, Almería, 스페인
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Balearic Islands
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Palma de Mallorca, Balearic Islands, 스페인
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Barcelona
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Sabadell, Barcelona, 스페인
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Burgos
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Burgos, Burgos, 스페인
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Ciudad Real
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Huesca
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Huesca, Huesca, 스페인
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Jaén, Jaén, 스페인
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León
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Ponferrada, León, 스페인
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Madrid, Madrid, 스페인, 28040
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Madrid, Madrid, 스페인
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연락하다:
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Valencia
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Valencia, Valencia, 스페인
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- Javier de la Rubia, MD
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Zaragoza
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- Hospital Clínico Universitario de Valladolid
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연락하다:
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Ávila, Ávila, 스페인
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연락하다:
- Abelardo Bárez García, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 남녀의 성인 환자.
- 늑골 가장자리에서 1cm 이상 만져지는 비장으로 정의되거나 비장의 초음파, 자기 공명 영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT)으로 진단되는 알 수 없는 비장 종대의 기기 또는 실험실 검사로 평가된 징후를 제시하는 환자.
- 기원을 알 수 없는 비장종대의 기원에 대한 진단이 없는 비장절제술 환자.
- 진단 없이 비장종대 또는 비장절제술을 받았으나 ITP(특발성 혈소판감소성 자반병)로 확인된 환자
설명
포함 기준:
- 남녀의 성인 환자.
- 늑골 가장자리에서 1cm 이상 만져지는 비장으로 정의되거나 비장의 초음파, 자기 공명 영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT)으로 진단되는 알 수 없는 비장 종대의 기기 또는 실험실 검사로 평가된 징후를 제시하는 환자.
- 기원을 알 수 없는 비장종대의 기원에 대한 진단이 없는 비장절제술 환자.
- 진단 없이 비장종대 또는 비장절제술을 받았으나 ITP(특발성 혈소판감소성 자반병)로 확인된 환자
- 연구 참여에 동의한 환자.
제외 기준:
- 간 질환으로 인한 문맥 고혈압(복부 초음파 또는 기타 기기 검사로 확인됨)으로 인한 비장비대
- 혈액 악성 종양[양성 신체 검사 + 혈액 도말 또는 세침 흡인(FNA) 또는 골수 생검으로 문서화됨]
- 용혈성 빈혈 및/또는 지중해빈혈
- 정신적 및/또는 인지적 변화, 비협조적 환자, 교육적 제한 및 서면 언어 이해로 인해 프로토콜의 요구 사항을 충족할 수 없는 환자
- 환자의 연구 참여 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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고셔병(GD) 및 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)의 유병률
기간: 36개월
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고셔병(GD) 및 산성 스핑고미엘리나제 결핍증(ASMD)의 유병률 확인
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 5월 30일
기본 완료 (실제)
2025년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 8월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 8월 8일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 혈관 질환
- 심혈관 질환
- 신생물
- 병리학적 상태, 해부학적
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 면역계 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 혈액 질환
- 림프계 질환
- 림프 증식 장애
- 면역증식성 장애
- 지질 대사 장애
- 신생물, 형질세포
- 지혈 장애
- 혈액 단백질 장애
- 출혈성 장애
- 리소좀 축적병
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 뇌 질환, 대사
- 지질 대사, 선천적 오류
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 조직구증, 비랑게르한스세포
- 조직구증
- 스핑고지질증
- 지질
- 비대
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 병리학적 상태, 징후 및 증상
- 영양 및 대사 질환
- 헴 및 림프병
- 다발성 골수종
- 니만-픽 질병
- 파라단백혈증
- 고셔병
- 비장 비대
기타 연구 ID 번호
- GammaGA
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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