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GammaGA: Prävalenz der sauren Sphingomyelinase-Mangelkrankheit (ASMD) und der Gaucher-Krankheit bei Patienten mit monoklonalen Gammopathien und/oder multiplem Myelom

9. Februar 2026 aktualisiert von: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Studie zur Prävalenz der sauren Sphingomyelinase-Mangelkrankheit (ASMD) und der Gaucher-Krankheit bei Patienten mit monoklonalen Gammopathien und/oder multiplem Myelom

Die Untersuchung der Splenomegalie und die Nachsorge splenektomierter Patienten ist einer der Gründe für die Überweisung dieser Patienten an pädiatrische Kliniken für Gastroenterologie und Onkohämatologie sowie für Innere Medizin und Hämatologie bei Erwachsenen. Die Untersuchung und Behandlung der Splenomegalie ist in den verschiedenen medizinischen Fachgebieten, zu denen diese Patienten kommen, gut beschrieben. Nach der Anwendung der verschiedenen Algorithmen und den verschiedenen durchgeführten Studien wird festgestellt, dass diese Splenomegalie hepatischen, infektiösen, entzündlichen, kongestiven, hämatologischen Ursprung hat und primäre Ursachen hat. Trotz dieser Studien zur Splenomegalie bleibt etwa 10–15 % dieser Patienten immer noch unerkannt.

Mehrere Studien deuten darauf hin, dass es bei Gaucher-Patienten häufiger zu MGUS (monoklonale Gammopathie unbestimmter Bedeutung) und/oder multiplem Myelom (MM) kommt. Bezüglich ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) wurden nur wenige Studien veröffentlicht, aber es scheint, dass 21 % der Patienten mit ASMD an MGUS und 15 % der ASMD-Patienten an MGUS leiden. Darüber hinaus besteht bei Patienten mit MGUS und Gaucher-Krankheit (GD) ein erhöhtes Risiko, an MM zu erkranken.

Das Ziel der vorliegenden Studie besteht darin, die diagnostische Sensitivität dieser unbekannten Splenomegalie oder von Patienten mit unbekannter Splenomegalie mit MGUS oder multiplem Myeolom, die in Konsultationen bleiben, zu erhöhen, indem die üblichen diagnostischen klinischen Verfahren für Patienten mit unbekannter Splenomegalie und unbekannter Splenektomie angewendet werden, wobei wir die Extraktion einbeziehen einer Blutprobe für den Trockentropfentest (DBS), bei dem die Bestimmung der enzymatischen/genetischen Aktivität bei Gaucher-Krankheit (GD) und saurem Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) durchgeführt wird, Analyse von LisoGl1 und LisoSM.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

210

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: FEHH SEHH, MD
  • Telefonnummer: 91 319 19 98
  • E-Mail: sehh@sehh.es

Studienorte

  • Spanien
    • Alava
      • Vitoria-Gasteiz, Alava, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario de Álava
        • Kontakt:
          • Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
    • Almería
      • Almería, Almería, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Torrecardenas
        • Kontakt:
          • Alejandro Ponce Navarro, MD
    • Balearic Islands
      • Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Son Espases
        • Kontakt:
          • Albert Pérez, MD
    • Barcelona
      • Sabadell, Barcelona, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Parc Tauli
        • Kontakt:
          • Marta Gomez Nuñez, MD
    • Burgos
      • Burgos, Burgos, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Kontakt:
          • Beatriz Cuevas, MD
    • Ciudad Real
      • Valdepeñas, Ciudad Real, Spanien, 28040
        • Rekrutierung
        • Hospital de Valdepeñas
        • Kontakt:
          • Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
          • Telefonnummer: +034 913191998
          • E-Mail: sehh@sehh.es
    • Girona
      • Girona, Girona, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
        • Kontakt:
          • Yolanda González, MD
    • Granada
      • Granada, Granada, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Virgen de las Nieves
        • Kontakt:
          • Antonio Cruz, MD
    • Huesca
      • Huesca, Huesca, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital San Jorge
        • Kontakt:
          • María Flor Yus Cebrián, MD
    • Jaén
      • Jaén, Jaén, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital de Jaen
        • Kontakt:
          • Juan Antonio López López, MD
    • León
      • Ponferrada, León, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital del Bierzo
        • Kontakt:
          • Erik de Cabo López, MD
    • Lleida
      • Lleida, Lleida, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Arnau de Vilanova
        • Kontakt:
          • Antonio GARCIA GUIÑON, MD
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28040
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario La Paz
        • Kontakt:
          • Marta Morado Arias, MD
          • Telefonnummer: +034 913191998
          • E-Mail: sehh@sehh.es
      • Madrid, Madrid, Spanien, 28040
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario Ramón y Cajal
        • Kontakt:
          • María del Mar Meijón Ortigueira, MD
      • Madrid, Madrid, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Fundación Jimenez Diaz
        • Kontakt:
          • Amalia Domingo Gonzalez, MD
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Regional Universitario de Malaga
        • Kontakt:
          • Alejandro Contento Gonzalo, MD
    • Orense
      • Ourense, Orense, Spanien
        • Rekrutierung
        • Complejo Hospitalario Universitario de Orense
        • Kontakt:
          • José Ángel Méndez Sánchez, MD
    • Pontevedra
      • Vigo, Pontevedra, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Alvaro Cunqueiro
        • Kontakt:
          • Carmen Albo López, MD
    • Teruel
      • Alcañiz, Teruel, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Alcañiz
        • Kontakt:
          • Andrés Medinaveitia, MD
    • Valencia
      • Valencia, Valencia, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital de Manises
        • Kontakt:
          • Dolores Gómez Toboso, MD
      • Valencia, Valencia, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • Kontakt:
          • Javier de la Rubia, MD
    • Zaragoza
      • Valladolid, Zaragoza, Spanien
        • Rekrutierung
        • Hospital Clinico Universitario de Valladolid
        • Kontakt:
          • Carmen Pérez Martínez, MD
    • Ávila
      • Ávila, Ávila, Spanien
        • Rekrutierung
        • Complejo Asistencial de Ávila
        • Kontakt:
          • Abelardo Bárez García, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Erwachsene Patienten beiderlei Geschlechts.
  • Patienten, die instrumentell oder durch Labortests beurteilte Anzeichen einer unbekannten Splenomegalie aufweisen, definiert als eine tastbare Milz ≥ 1 cm vom Rippenrand entfernt oder diagnostiziert durch Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) der Milz.
  • Splenektomie-Patient ohne Diagnose des Ursprungs der Splenomegalie unbekannter Ursache.
  • Patienten mit Splenomegalie oder Splenektomie ohne Diagnose, aber mit ITP (idiopathische thrombozytopenische Purpura)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene Patienten beiderlei Geschlechts.
  • Patienten, die instrumentell oder durch Labortests beurteilte Anzeichen einer unbekannten Splenomegalie aufweisen, definiert als eine tastbare Milz ≥ 1 cm vom Rippenrand entfernt oder diagnostiziert durch Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) der Milz.
  • Splenektomie-Patient ohne Diagnose des Ursprungs der Splenomegalie unbekannter Ursache.
  • Patienten mit Splenomegalie oder Splenektomie ohne Diagnose, aber mit ITP (idiopathische thrombozytopenische Purpura)
  • Patient, der sein Einverständnis zur Teilnahme an der Studie gibt.

Ausschlusskriterien:

  • Splenomegalie aufgrund einer portalen Hypertonie (dokumentiert durch Ultraschalluntersuchung des Abdomens oder andere instrumentelle Tests) aufgrund einer Lebererkrankung
  • Hämatologische Malignität [dokumentiert durch positive körperliche Untersuchung + Blutausstrich oder Feinnadelpunktion (FNA) oder Knochenmarkbiopsie]
  • Hämolytische Anämie und/oder Thalassämie
  • Patienten, die die Anforderungen des Protokolls aufgrund geistiger und/oder kognitiver Veränderungen, unkooperativer Patienten, pädagogischer Einschränkungen und des Verständnisses der geschriebenen Sprache nicht erfüllen können
  • Weigerung des Patienten, an der Studie teilzunehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz der Gaucher-Krankheit (GD) und des sauren Sphingomyelinase-Mangels (ASMD)
Zeitfenster: 36 Monate
Bestimmung der Prävalenz der Gaucher-Krankheit (GD) und des Säure-Sphingomyelinase-Mangels (ASMD)
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Mai 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GammaGA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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