GammaGA: Prevalens av Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) och Gauchers sjukdom hos patienter med monoklonala gammopatier och/eller multipelt myelom

Studiet av splenomegali, och uppföljningen av splenektomerade patienter, är en av orsakerna till att dessa patienter remitteras till pediatrisk gastroenterologi och onkohematologiska kliniker samt vuxen internmedicin och hematologi. Studien och hanteringen av splenomegali är väl beskriven bland de olika medicinska specialiteter som dessa patienter kommer till. Efter tillämpning av de olika algoritmerna och de olika studierna som utförs identifieras dessa splenomegali som varande av lever, infektiösa, inflammatoriska, kongestiva, hematologiska ursprung och primära orsaker. Trots dessa studier av splenomegali förblir cirka 10-15 % av dessa patienter fortfarande odiagnostiserade.

Flera studier har föreslagit att det finns en ökad frekvens av MGUS (monoklonal gammopati av obestämd betydelse) och/eller multipelt myelom (MM) bland Gaucher-patienter. När det gäller ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) har få studier publicerats men det verkar som om 21 % av patienterna med ASMD har MGUS och 15 % ASMD-patienter har MGUS. Dessutom löper patienter med MGUS och Gauchers sjukdom (GD) en ökad risk att utveckla MM.

Syftet med den här studien är att öka den diagnostiska känsligheten hos dessa okända splenomegali eller okända splenomegalipatienter med MGUS eller multipelt myeolom som stannar kvar i konsultationer, med hjälp av de vanliga diagnostiska kliniska procedurerna för okänd splenomegali och okända splenektomipatienter, där vi inkluderar extraktion av ett blodprov för torrdroppstest (DBS), där bestämningen av den enzymatiska/genetiska aktiviteten kommer att utföras för Gauchers sjukdom (GD) och sur sfingomyelinasbrist (ASMD), analys av LisoGl1 och LisoSM.