GammaGA: Prevalence onemocnění z nedostatku kyselé sfingomyelinázy (ASMD) a Gaucherovy choroby u pacientů s monoklonálními gamapatiemi a/nebo mnohočetným myelomem
GammaGA: Studie prevalence onemocnění z nedostatku kyselé sfingomyelinázy (ASMD) a Gaucherovy choroby u pacientů s monoklonálními gamapatiemi a/nebo mnohočetným myelomem
Studium splenomegalie a sledování splenektomovaných pacientů je jednou z příčin odesílání těchto pacientů na dětskou gastroenterologickou a onkohematologickou kliniku, internu a hematologii dospělých. Studium a léčba splenomegalie je dobře popsána u různých lékařských oborů, do kterých tito pacienti přicházejí. Po aplikaci různých algoritmů a různých studií, které jsou provedeny, se identifikuje tato splenomegalie jako jaterního, infekčního, zánětlivého, městnavého, hematologického původu a primárních příčin. Navzdory těmto studiím splenomegalie zůstává přibližně 10–15 % těchto pacientů stále nediagnostikováno.
Několik studií naznačuje, že u pacientů s Gaucherovou chorobou je zvýšená frekvence MGUS (monoklonální gamapatie neurčitého významu) a/nebo mnohočetného myelomu (MM). Pokud jde o ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), bylo publikováno několik studií, ale zdá se, že 21 % pacientů s ASMD má MGUS a 15 % pacientů s ASMD má MGUS. Navíc u pacientů s MGUS a Gaucherovou chorobou (GD) je zvýšené riziko rozvoje MM.
Cílem této studie je zvýšit diagnostickou senzitivitu těchto neznámých splenomegalií nebo neznámých pacientů se splenomegalií s MGUS nebo mnohočetným myeolomem, kteří zůstávají v konzultacích, za použití obvyklých diagnostických klinických postupů u neznámé splenomegalie a neznámých pacientů po splenektomii, kam zařazujeme extrakci vzorku krve pro test suchou kapkou (DBS), kde bude provedeno stanovení enzymatické/genetické aktivity na Gaucherovu chorobu (GD) a deficit kyselé sfingomyelinázy (ASMD), analýza LisoGl1 a LisoSM.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: FEHH SEHH, MD
- Telefonní číslo: 91 319 19 98
- E-mail: sehh@sehh.es
Studijní místa
-
-
-
Almería, Španělsko
- Nábor
- Hospital Universitario Torrecárdenas
-
Kontakt:
- Alejandro Ponce Navarro, MD
-
Burgos, Španělsko
- Nábor
- Hospital Universitario de Burgos
-
Kontakt:
- Beatriz Cuevas, MD
-
Granada, Španělsko
- Nábor
- Hospital Universitario Virgen de las Nieves
-
Kontakt:
- Antonio Cruz, MD
-
Lleida, Španělsko
- Nábor
- Hospital Arnau de Vilanova
-
Kontakt:
- Antonio García Guiñón, MD
-
Madrid, Španělsko
- Nábor
- Hospital Fundación Jiménez Díaz
-
Kontakt:
- Pilar Llamas Sillero, MD
-
Málaga, Španělsko
- Nábor
- Hospital Regional Universitario de Málaga
-
Kontakt:
- Alejandro Contento Gonzalo, MD
-
Orense, Španělsko
- Nábor
- Complejo Hospitalario Universitario de Orense
-
Kontakt:
- José Ángel Méndez Sánchez, MD
-
Ávila, Španělsko
- Nábor
- Complejo Asistencial de Ávila
-
Kontakt:
- Abelardo Bárez García, MD
-
-
León
-
Ponferrada, León, Španělsko
- Nábor
- Hospital del Bierzo
-
Kontakt:
- Erik del Cabo, MD
-
-
Pontevedra
-
Vigo, Pontevedra, Španělsko
- Nábor
- Hospital Álvaro Cunqueiro
-
Kontakt:
- Carmen Albo López, MD
-
-
Teruel
-
Alcañiz, Teruel, Španělsko
- Nábor
- Hospital Alcañiz
-
Kontakt:
- Andrés Medinaveitia, MD
-
-
Zaragoza
-
Valladolid, Zaragoza, Španělsko
- Nábor
- Hospital Clínico Universitario de Valladolid
-
Kontakt:
- Carmen Pérez Martínez, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
- Dospělí pacienti obou pohlaví.
- Pacienti, kteří vykazují známky, hodnocené instrumentálně nebo laboratorními testy, neznámé splenomegalie, definované jako hmatná slezina ≥ 1 cm od žeberního okraje nebo diagnostikované ultrazvukem, magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT) sleziny.
- Pacient po splenektomii bez diagnózy původu splenomegalie neznámého původu.
- Pacienti se splenomegalií nebo splenektomií bez diagnózy, ale s ITP (idiopatická trombocytopenická purpura)
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dospělí pacienti obou pohlaví.
- Pacienti, kteří vykazují známky, hodnocené instrumentálně nebo laboratorními testy, neznámé splenomegalie, definované jako hmatná slezina ≥ 1 cm od žeberního okraje nebo diagnostikované ultrazvukem, magnetickou rezonancí (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT) sleziny.
- Pacient po splenektomii bez diagnózy původu splenomegalie neznámého původu.
- Pacienti se splenomegalií nebo splenektomií bez diagnózy, ale s ITP (idiopatická trombocytopenická purpura)
- Pacient, který souhlasí s účastí ve studii.
Kritéria vyloučení:
- Splenomegalie v důsledku portální hypertenze (dokumentovaná ultrazvukem břicha nebo jiným instrumentálním testem) v důsledku onemocnění jater
- Hematologická malignita [doložená pozitivním fyzikálním vyšetřením + krevním nátěrem nebo aspirací tenkou jehlou (FNA) nebo biopsií kostní dřeně]
- Hemolytická anémie a/nebo talasémie
- Pacienti, kteří nemohou splnit požadavky protokolu kvůli mentálním a/nebo kognitivním změnám, nespolupracující pacienti, omezení ve vzdělání a porozumění psanému jazyku
- Odmítnutí pacienta zúčastnit se studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence Gaucherovy choroby (GD) a deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)
Časové okno: 36 měsíců
|
Určete prevalenci Gaucherovy choroby (GD) a deficitu kyselé sfingomyelinázy (ASMD)
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Lymfoproliferativní poruchy
- Lymfatická onemocnění
- Imunoproliferativní poruchy
- Hematologická onemocnění
- Poruchy výživy
- Hemoragické poruchy
- Genetické choroby, vrozené
- Hemostatické poruchy
- Poruchy krevních bílkovin
- Podvýživa
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Hypergamaglobulinémie
- Histiocytóza, non-Langerhansovy buňky
- Histiocytóza
- Mnohočetný myelom
- Novotvary, plazmatické buňky
- Niemann-Pickovy choroby
- Niemann-Pickova choroba, typ A
- Niemann-Pickova choroba, typ C
- Paraproteinémie
- Nemoci z nedostatku
- Monoklonální gamapatie neurčeného významu
- Gaucherova nemoc
Další identifikační čísla studie
- GammaGA
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .