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GammaGA: prevalenza della malattia da deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e malattia di Gaucher in pazienti con gammopatie monoclonali e/o mieloma multiplo

9 febbraio 2026 aggiornato da: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: studio sulla prevalenza della malattia da deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e della malattia di Gaucher in pazienti con gammopatie monoclonali e/o mieloma multiplo

Lo studio della splenomegalia, e il follow-up dei pazienti splenectomizzati, è una delle cause di rinvio di questi pazienti a cliniche di gastroenterologia e oncoematologia pediatrica, medicina interna ed ematologia per adulti. Lo studio e la gestione della splenomegalia è ben descritto tra le diverse specialità mediche a cui arrivano questi pazienti. Dopo l'applicazione dei diversi algoritmi e dei diversi studi che vengono effettuati, queste splenomegalie sono identificate come di origine epatica, infettiva, infiammatoria, congestizia, ematologica e cause primarie. Nonostante questi studi sulla splenomegalia, circa il 10-15% di questi pazienti rimane ancora non diagnosticato.

Diversi studi hanno suggerito che vi è una maggiore frequenza di MGUS (gammopatia monoclonale di significato indeterminato) e/o mieloma multiplo (MM) tra i pazienti Gaucher. Per quanto riguarda l'ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), sono stati pubblicati pochi studi ma sembra che il 21% dei pazienti con ASMD abbia MGUS e il 15% dei pazienti con ASMD abbia MGUS. Inoltre, i pazienti con MGUS e malattia di Gaucher (GD) sono a maggior rischio di sviluppare MM.

L'obiettivo del presente studio è quello di aumentare la sensibilità diagnostica di questi pazienti con splenomegalia sconosciuta o splenomegalia sconosciuta con MGUS o mieoloma multiplo che rimangono in consultazione, utilizzando le consuete procedure cliniche diagnostiche di pazienti con splenomegalia sconosciuta e splenectomia sconosciuta, in cui includiamo l'estrazione di un campione di sangue per il dry drop test (DBS), dove verrà effettuata la determinazione dell'attività enzimatica/genetica per malattia di Gaucher (GD) e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), analisi di LisoGl1 e LisoSM.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

210

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: FEHH SEHH, MD
  • Numero di telefono: 91 319 19 98
  • Email: sehh@sehh.es

Luoghi di studio

  • Spagna
    • Alava
      • Vitoria-Gasteiz, Alava, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario de Álava
        • Contatto:
          • Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
    • Almería
      • Almería, Almería, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Torrecardenas
        • Contatto:
          • Alejandro Ponce Navarro, MD
    • Balearic Islands
      • Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Son Espases
        • Contatto:
          • Albert Pérez, MD
    • Barcelona
      • Sabadell, Barcelona, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Parc Tauli
        • Contatto:
          • Marta Gomez Nuñez, MD
    • Burgos
      • Burgos, Burgos, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contatto:
          • Beatriz Cuevas, MD
    • Ciudad Real
      • Valdepeñas, Ciudad Real, Spagna, 28040
        • Reclutamento
        • Hospital de Valdepeñas
        • Contatto:
          • Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
          • Numero di telefono: +034 913191998
          • Email: sehh@sehh.es
    • Girona
      • Girona, Girona, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
        • Contatto:
          • Yolanda González, MD
    • Granada
      • Granada, Granada, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Virgen de Las Nieves
        • Contatto:
          • Antonio Cruz, MD
    • Huesca
      • Huesca, Huesca, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital San Jorge
        • Contatto:
          • María Flor Yus Cebrián, MD
    • Jaén
      • Jaén, Jaén, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital de Jaen
        • Contatto:
          • Juan Antonio López López, MD
    • León
      • Ponferrada, León, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital del Bierzo
        • Contatto:
          • Erik de Cabo López, MD
    • Lleida
      • Lleida, Lleida, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Arnau de Vilanova
        • Contatto:
          • Antonio GARCIA GUIÑON, MD
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, Spagna, 28040
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario La Paz
        • Contatto:
          • Marta Morado Arias, MD
          • Numero di telefono: +034 913191998
          • Email: sehh@sehh.es
      • Madrid, Madrid, Spagna, 28040
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • Contatto:
          • María del Mar Meijón Ortigueira, MD
      • Madrid, Madrid, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Fundación Jiménez Díaz
        • Contatto:
          • Amalia Domingo Gonzalez, MD
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Regional Universitario de Malaga
        • Contatto:
          • Alejandro Contento Gonzalo, MD
    • Orense
      • Ourense, Orense, Spagna
        • Reclutamento
        • Complejo Hospitalario Universitario de Orense
        • Contatto:
          • José Ángel Méndez Sánchez, MD
    • Pontevedra
      • Vigo, Pontevedra, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Álvaro Cunqueiro
        • Contatto:
          • Carmen Albo López, MD
    • Teruel
      • Alcañiz, Teruel, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Alcañiz
        • Contatto:
          • Andrés Medinaveitia, MD
    • Valencia
      • Valencia, Valencia, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital de Manises
        • Contatto:
          • Dolores Gómez Toboso, MD
      • Valencia, Valencia, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • Contatto:
          • Javier de la Rubia, MD
    • Zaragoza
      • Valladolid, Zaragoza, Spagna
        • Reclutamento
        • Hospital Clinico Universitario de Valladolid
        • Contatto:
          • Carmen Pérez Martínez, MD
    • Ávila
      • Ávila, Ávila, Spagna
        • Reclutamento
        • Complejo Asistencial de Ávila
        • Contatto:
          • Abelardo Bárez García, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Pazienti adulti di entrambi i sessi.
  • Pazienti che presentano segni, valutati strumentalmente o con esami di laboratorio, di splenomegalia sconosciuta, definita come milza palpabile ≥ 1 cm dal margine costale o diagnosticata mediante ecografia, risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) della milza.
  • Paziente splenectomia senza diagnosi dell'origine della splenomegalia di origine sconosciuta.
  • Pazienti con splenomegalia o splenectomia senza diagnosi ma identificati con ITP (porpora trombocitopenica idiopatica)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti di entrambi i sessi.
  • Pazienti che presentano segni, valutati strumentalmente o con esami di laboratorio, di splenomegalia sconosciuta, definita come milza palpabile ≥ 1 cm dal margine costale o diagnosticata mediante ecografia, risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) della milza.
  • Paziente splenectomia senza diagnosi dell'origine della splenomegalia di origine sconosciuta.
  • Pazienti con splenomegalia o splenectomia senza diagnosi ma identificati con ITP (porpora trombocitopenica idiopatica)
  • Paziente che dà il suo consenso a partecipare allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Splenomegalia da ipertensione portale (documentata da ecografia addominale o altro esame strumentale) dovuta a malattia epatica
  • Malignità ematologica [documentata da esame fisico positivo + striscio di sangue o aspirazione con ago sottile (FNA) o biopsia del midollo osseo]
  • Anemia emolitica e/o talassemia
  • Pazienti che non possono soddisfare i requisiti del protocollo a causa di alterazioni mentali e/o cognitive, pazienti non collaboranti, limitazioni educative e comprensione della lingua scritta
  • Rifiuto del paziente a partecipare allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza della malattia di Gaucher (GD) e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)
Lasso di tempo: 36 mesi
Determinare la prevalenza della malattia di Gaucher (GD) e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2023

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

15 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GammaGA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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