Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

GammaGA: Prevalens av Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) og Gauchers sykdom hos pasienter med monoklonale gammopatier og/eller multippelt myelom

9. februar 2026 oppdatert av: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Studie av prevalensen av Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) og Gauchers sykdom hos pasienter med monoklonale gammopatier og/eller multippelt myelom

Studiet av splenomegali, og oppfølging av splenektomiserte pasienter, er en av årsakene til henvisning av disse pasientene til pediatrisk gastroenterologi og onkohematologiske klinikker, og voksen indremedisin og hematologi. Studiet og behandlingen av splenomegali er godt beskrevet blant de ulike medisinske spesialitetene som disse pasientene kommer til. Etter bruk av de forskjellige algoritmene og de forskjellige studiene som utføres, blir disse splenomegalien identifisert som å være av hepatisk, infeksiøs, inflammatorisk, kongestiv, hematologisk opprinnelse og primære årsaker. Til tross for disse studiene av splenomegali, forblir omtrent 10-15 % av disse pasientene fortsatt udiagnostisert.

Flere studier har antydet at det er en økt frekvens av MGUS (monoklonal gammopati av ubestemt betydning) og/eller multippelt myelom (MM) blant Gaucher-pasienter. Når det gjelder ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), har få studier blitt publisert, men det ser ut til at 21 % av pasientene med ASMD har MGUS og 15 % ASMD-pasienter har MGUS. Dessuten har pasienter med MGUS og Gauchers sykdom (GD) økt risiko for å utvikle MM.

Målet med denne studien er å øke den diagnostiske sensitiviteten til disse ukjente splenomegali-pasientene, eller ukjente splenomegalipasienter med MGUS eller multippelt myeolom som forblir i konsultasjoner, ved å bruke de vanlige diagnostiske kliniske prosedyrene for ukjent splenomegali og ukjente splenektomipasienter, der vi inkluderer ekstraksjonen av en blodprøve for tørrdråpetest (DBS), hvor bestemmelsen av den enzymatiske/genetiske aktiviteten vil bli utført for Gauchers sykdom (GD) og sur sfingomyelinase-mangel (ASMD), analyse av LisoGl1 og LisoSM.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

210

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: FEHH SEHH, MD
Telefonnummer: 91 319 19 98
E-post: sehh@sehh.es

Studiesteder

Spania
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario de Alava
    - Ta kontakt med:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Ta kontakt med:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Son Espases
    - Ta kontakt med:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Parc Tauli
    - Ta kontakt med:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Ta kontakt med:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Spania, 28040
    - Rekruttering
    - Hospital de Valdepeñas
    - Ta kontakt med:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Telefonnummer: +034 913191998
      
      E-post: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Ta kontakt med:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Ta kontakt med:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital San Jorge
    - Ta kontakt med:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital de Jaen
    - Ta kontakt med:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital del Bierzo
    - Ta kontakt med:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Ta kontakt med:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Spania, 28040
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario La Paz
    - Ta kontakt med:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Telefonnummer: +034 913191998
      
      E-post: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Spania, 28040
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Ta kontakt med:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Ta kontakt med:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Ta kontakt med:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Spania
    - Rekruttering
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Ta kontakt med:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Ta kontakt med:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Alcañiz
    - Ta kontakt med:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital de Manises
    - Ta kontakt med:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Ta kontakt med:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Spania
    - Rekruttering
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Ta kontakt med:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Spania
    - Rekruttering
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Ta kontakt med:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter av begge kjønn.
Pasienter som viser tegn, vurdert instrumentelt eller med laboratorietester, på ukjent splenomegali, definert som en palpabel milt ≥ 1 cm fra costal margin eller diagnostisert ved ultralyd, magnetisk resonanstomografi (MRI) eller computertomografi (CT) av milten.
Splenektomipasient uten diagnose av opprinnelsen til splenomegalien av ukjent opprinnelse.
Pasienter med splenomegali eller splenektomi uten diagnose, men identifisert med ITP (idiopatisk trombocytopenisk purpura)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Voksne pasienter av begge kjønn.
Pasienter som viser tegn, vurdert instrumentelt eller med laboratorietester, på ukjent splenomegali, definert som en palpabel milt ≥ 1 cm fra costal margin eller diagnostisert ved ultralyd, magnetisk resonanstomografi (MRI) eller computertomografi (CT) av milten.
Splenektomipasient uten diagnose av opprinnelsen til splenomegalien av ukjent opprinnelse.
Pasienter med splenomegali eller splenektomi uten diagnose, men identifisert med ITP (idiopatisk trombocytopenisk purpura)
Pasient som gir sitt samtykke til å delta i studien.

Ekskluderingskriterier:

Splenomegali på grunn av portal hypertensjon (dokumentert ved abdominal ultralyd eller annen instrumentell test) på grunn av leversykdom
Hematologisk malignitet [dokumentert ved positiv fysisk undersøkelse + blodutstryk eller finnålsaspirasjon (FNA) eller benmargsbiopsi]
Hemolytisk anemi og/eller talassemi
Pasienter som ikke kan oppfylle kravene i protokollen på grunn av mentale og/eller kognitive endringer, lite samarbeidsvillige pasienter, pedagogiske begrensninger og forståelse av skriftspråk
Pasientens avslag på å delta i studien

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Prevalens av Gauchers sykdom (GD) og syre sfingomyelinasemangel (ASMD) Tidsramme: 36 måneder	Bestem prevalensen av Gauchers sykdom (GD) og syre sfingomyelinase-mangel (ASMD)	36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. mai 2023

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

15. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. februar 2026

Sist bekreftet

1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

GammaGA

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .