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GammaGA: prevalencia de la enfermedad por deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y enfermedad de Gaucher en pacientes con gammapatías monoclonales y/o mieloma múltiple

9 de febrero de 2026 actualizado por: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Estudio de Prevalencia de Enfermedad por Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) y Enfermedad de Gaucher en Pacientes con Gammapatías Monoclonales y/o Mieloma Múltiple

El estudio de la esplenomegalia, y el seguimiento de los pacientes esplenectomizados, es una de las causas de derivación de estos pacientes a las consultas de gastroenterología y oncohematología pediátricas, y de medicina interna y hematología de adultos. El estudio y manejo de la esplenomegalia está bien descrito entre las diferentes especialidades médicas a las que llegan estos pacientes. Tras la aplicación de los diferentes algoritmos y los diferentes estudios que se realizan, estas esplenomegalias se identifican como de origen hepático, infeccioso, inflamatorio, congestivo, hematológico y de causa primaria. A pesar de estos estudios de esplenomegalia, aproximadamente el 10-15% de estos pacientes siguen sin ser diagnosticados.

Varios estudios han sugerido que existe una mayor frecuencia de MGUS (gamopatía monoclonal de significado incierto) y/o mieloma múltiple (MM) entre los pacientes de Gaucher. Con respecto a ASMD (Deficiencia de esfingomielinasa ácida), se han publicado pocos estudios, pero parece que el 21% de los pacientes con ASMD tienen MGUS y el 15% de los pacientes con ASMD tienen MGUS. Además, los pacientes con MGUS y enfermedad de Gaucher (GD) tienen un mayor riesgo de desarrollar MM.

El objetivo del presente estudio es aumentar la sensibilidad diagnóstica de estos pacientes con esplenomegalia desconocida, o esplenomegalia desconocida con MGUS o mieloma múltiple que permanecen en consultas, utilizando los procedimientos clínicos diagnósticos habituales de pacientes con esplenomegalia desconocida y esplenomegalia desconocida, donde incluimos la extracción de una muestra de sangre para prueba de gota seca (DBS), donde se realizará la determinación de la actividad enzimática/genética para enfermedad de Gaucher (EG) y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), análisis de LisoGl1 y LisoSM.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

210

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: FEHH SEHH, MD
  • Número de teléfono: 91 319 19 98
  • Correo electrónico: sehh@sehh.es

Ubicaciones de estudio

  • España
    • Alava
      • Vitoria-Gasteiz, Alava, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario de Alava
        • Contacto:
          • Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
    • Almería
      • Almería, Almería, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Torrecárdenas
        • Contacto:
          • Alejandro Ponce Navarro, MD
    • Balearic Islands
      • Palma de Mallorca, Balearic Islands, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Son Espases
        • Contacto:
          • Albert Pérez, MD
    • Barcelona
      • Sabadell, Barcelona, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Parc Tauli
        • Contacto:
          • Marta Gomez Nuñez, MD
    • Burgos
      • Burgos, Burgos, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contacto:
          • Beatriz Cuevas, MD
    • Ciudad Real
      • Valdepeñas, Ciudad Real, España, 28040
        • Reclutamiento
        • Hospital de Valdepeñas
        • Contacto:
          • Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
          • Número de teléfono: +034 913191998
          • Correo electrónico: sehh@sehh.es
    • Girona
      • Girona, Girona, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
        • Contacto:
          • Yolanda González, MD
    • Granada
      • Granada, Granada, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Virgen de las Nieves
        • Contacto:
          • Antonio Cruz, MD
    • Huesca
      • Huesca, Huesca, España
        • Reclutamiento
        • Hospital San Jorge
        • Contacto:
          • María Flor Yus Cebrián, MD
    • Jaén
      • Jaén, Jaén, España
        • Reclutamiento
        • Hospital de Jaen
        • Contacto:
          • Juan Antonio López López, MD
    • León
      • Ponferrada, León, España
        • Reclutamiento
        • Hospital del Bierzo
        • Contacto:
          • Erik de Cabo López, MD
    • Lleida
      • Lleida, Lleida, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Arnau de Vilanova
        • Contacto:
          • Antonio GARCIA GUIÑON, MD
    • Madrid
      • Madrid, Madrid, España, 28040
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario La Paz
        • Contacto:
          • Marta Morado Arias, MD
          • Número de teléfono: +034 913191998
          • Correo electrónico: sehh@sehh.es
      • Madrid, Madrid, España, 28040
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • Contacto:
          • María del Mar Meijón Ortigueira, MD
      • Madrid, Madrid, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
        • Contacto:
          • Amalia Domingo Gonzalez, MD
    • Málaga
      • Málaga, Málaga, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Regional Universitario de Málaga
        • Contacto:
          • Alejandro Contento Gonzalo, MD
    • Orense
      • Ourense, Orense, España
        • Reclutamiento
        • Complejo Hospitalario Universitario de Orense
        • Contacto:
          • José Ángel Méndez Sánchez, MD
    • Pontevedra
      • Vigo, Pontevedra, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Alvaro Cunqueiro
        • Contacto:
          • Carmen Albo López, MD
    • Teruel
      • Alcañiz, Teruel, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Alcañiz
        • Contacto:
          • Andrés Medinaveitia, MD
    • Valencia
      • Valencia, Valencia, España
        • Reclutamiento
        • Hospital de Manises
        • Contacto:
          • Dolores Gómez Toboso, MD
      • Valencia, Valencia, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • Contacto:
          • Javier de la Rubia, MD
    • Zaragoza
      • Valladolid, Zaragoza, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Clínico Universitario de Valladolid
        • Contacto:
          • Carmen Pérez Martínez, MD
    • Ávila
      • Ávila, Ávila, España
        • Reclutamiento
        • Complejo Asistencial de Ávila
        • Contacto:
          • Abelardo Bárez García, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • Pacientes adultos de ambos sexos.
  • Pacientes que presenten signos, valorados instrumentalmente o con pruebas de laboratorio, de esplenomegalia desconocida, definida como bazo palpable ≥ 1 cm del margen costal o diagnosticada por ecografía, resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) de bazo.
  • Paciente esplenectomizado sin diagnóstico del origen de la esplenomegalia de origen desconocido.
  • Pacientes con esplenomegalia o esplenectomía sin diagnóstico pero identificados con PTI (Púrpura Trombocitopénica Idiopática)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes adultos de ambos sexos.
  • Pacientes que presenten signos, valorados instrumentalmente o con pruebas de laboratorio, de esplenomegalia desconocida, definida como bazo palpable ≥ 1 cm del margen costal o diagnosticada por ecografía, resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) de bazo.
  • Paciente esplenectomizado sin diagnóstico del origen de la esplenomegalia de origen desconocido.
  • Pacientes con esplenomegalia o esplenectomía sin diagnóstico pero identificados con PTI (Púrpura Trombocitopénica Idiopática)
  • Paciente que da su consentimiento para participar en el estudio.

Criterio de exclusión:

  • Esplenomegalia debida a hipertensión portal (documentada por ecografía abdominal u otra prueba instrumental) debida a enfermedad hepática
  • Neoplasia maligna hematológica [documentada por examen físico positivo + frotis de sangre o aspiración con aguja fina (FNA) o biopsia de médula ósea]
  • Anemia hemolítica y/o talasemia
  • Pacientes que no pueden cumplir con los requisitos del protocolo debido a alteraciones mentales y/o cognitivas, pacientes que no cooperan, limitaciones educativas y comprensión del lenguaje escrito
  • Negativa del paciente a participar en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de la enfermedad de Gaucher (EG) y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)
Periodo de tiempo: 36 meses
Determinar la prevalencia de la enfermedad de Gaucher (EG) y la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)
36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de mayo de 2023

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de agosto de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de agosto de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

15 de agosto de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GammaGA

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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