GammaGA: Prævalens af Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) og Gauchers sygdom hos patienter med monoklonale gammopatier og/eller myelomatose
GammaGA: Undersøgelse af prævalensen af Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) og Gauchers sygdom hos patienter med monoklonale gammopatier og/eller myelomatose
Undersøgelsen af splenomegali og opfølgningen af splenektomerede patienter er en af årsagerne til henvisning af disse patienter til pædiatriske gastroenterologiske og onkohæmatologiske klinikker samt intern medicin og hæmatologi for voksne. Undersøgelsen og behandlingen af splenomegali er godt beskrevet blandt de forskellige medicinske specialer, som disse patienter kommer til. Efter anvendelsen af de forskellige algoritmer og de forskellige undersøgelser, der udføres, identificeres disse splenomegali som værende af hepatisk, infektiøs, inflammatorisk, kongestiv, hæmatologisk oprindelse og primære årsager. På trods af disse undersøgelser af splenomegali forbliver ca. 10-15% af disse patienter stadig udiagnosticerede.
Adskillige undersøgelser har antydet, at der er en øget hyppighed af MGUS (monoklonal gammopati af ubestemt betydning) og/eller myelomatose (MM) blandt Gaucher-patienter. Med hensyn til ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) er der kun offentliggjort få undersøgelser, men det ser ud til, at 21% af patienter med ASMD har MGUS og 15% ASMD patienter har MGUS. Desuden har patienter med MGUS og Gauchers sygdom (GD) øget risiko for at udvikle MM.
Formålet med nærværende undersøgelse er at øge den diagnostiske sensitivitet af disse ukendte splenomegali- eller ukendte splenomegalipatienter med MGUS eller myelomatose, som forbliver i konsultationer, ved at bruge de sædvanlige diagnostiske kliniske procedurer for ukendt splenomegali og ukendte splenektomipatienter, hvor vi inkluderer ekstraktionen af en blodprøve til tørdråbetest (DBS), hvor bestemmelsen af den enzymatiske/genetiske aktivitet vil blive udført for Gauchers sygdom (GD) og sur sphingomyelinase-mangel (ASMD), analyse af LisoGl1 og LisoSM.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: FEHH SEHH, MD
- Telefonnummer: 91 319 19 98
- E-mail: sehh@sehh.es
Studiesteder
-
-
Alava
-
Vitoria-Gasteiz, Alava, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario de Álava
-
Kontakt:
- Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
-
-
Almería
-
Almería, Almería, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario Torrecardenas
-
Kontakt:
- Alejandro Ponce Navarro, MD
-
-
Balearic Islands
-
Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Son Espases
-
Kontakt:
- Albert Pérez, MD
-
-
Barcelona
-
Sabadell, Barcelona, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Parc Tauli
-
Kontakt:
- Marta Gomez Nuñez, MD
-
-
Burgos
-
Burgos, Burgos, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario de Burgos
-
Kontakt:
- Beatriz Cuevas, MD
-
-
Ciudad Real
-
Valdepeñas, Ciudad Real, Spanien, 28040
- Rekruttering
- Hospital de Valdepeñas
-
Kontakt:
- Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
- Telefonnummer: +034 913191998
- E-mail: sehh@sehh.es
-
-
Girona
-
Girona, Girona, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
-
Kontakt:
- Yolanda González, MD
-
-
Granada
-
Granada, Granada, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario Virgen de Las Nieves
-
Kontakt:
- Antonio Cruz, MD
-
-
Huesca
-
Huesca, Huesca, Spanien
- Rekruttering
- Hospital San Jorge
-
Kontakt:
- María Flor Yus Cebrián, MD
-
-
Jaén
-
Jaén, Jaén, Spanien
- Rekruttering
- Hospital de Jaen
-
Kontakt:
- Juan Antonio López López, MD
-
-
León
-
Ponferrada, León, Spanien
- Rekruttering
- Hospital del Bierzo
-
Kontakt:
- Erik de Cabo López, MD
-
-
Lleida
-
Lleida, Lleida, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Arnau de Vilanova
-
Kontakt:
- Antonio GARCIA GUIÑON, MD
-
-
Madrid
-
Madrid, Madrid, Spanien, 28040
- Rekruttering
- Hospital Universitario La Paz
-
Kontakt:
- Marta Morado Arias, MD
- Telefonnummer: +034 913191998
- E-mail: sehh@sehh.es
-
Madrid, Madrid, Spanien, 28040
- Rekruttering
- Hospital Universitario Ramon y Cajal
-
Kontakt:
- María del Mar Meijón Ortigueira, MD
-
Madrid, Madrid, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Fundación Jiménez Díaz
-
Kontakt:
- Amalia Domingo Gonzalez, MD
-
-
Málaga
-
Málaga, Málaga, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Regional Universitario de Malaga
-
Kontakt:
- Alejandro Contento Gonzalo, MD
-
-
Orense
-
Ourense, Orense, Spanien
- Rekruttering
- Complejo Hospitalario Universitario de Orense
-
Kontakt:
- José Ángel Méndez Sánchez, MD
-
-
Pontevedra
-
Vigo, Pontevedra, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Álvaro Cunqueiro
-
Kontakt:
- Carmen Albo López, MD
-
-
Teruel
-
Alcañiz, Teruel, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Alcañiz
-
Kontakt:
- Andrés Medinaveitia, MD
-
-
Valencia
-
Valencia, Valencia, Spanien
- Rekruttering
- Hospital de Manises
-
Kontakt:
- Dolores Gómez Toboso, MD
-
Valencia, Valencia, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario y Politécnico La Fe
-
Kontakt:
- Javier de la Rubia, MD
-
-
Zaragoza
-
Valladolid, Zaragoza, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Clinico Universitario de Valladolid
-
Kontakt:
- Carmen Pérez Martínez, MD
-
-
Ávila
-
Ávila, Ávila, Spanien
- Rekruttering
- Complejo Asistencial de Ávila
-
Kontakt:
- Abelardo Bárez García, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Voksne patienter af begge køn.
- Patienter, som viser tegn, vurderet instrumentelt eller med laboratorieprøver, på ukendt milt, defineret som en palpabel milt ≥ 1 cm fra costal marginen eller diagnosticeret ved ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) af milten.
- Splenektomipatient uden diagnose af oprindelsen af splenomegalien af ukendt oprindelse.
- Patienter med splenomegali eller splenektomi uden diagnose, men identificeret med ITP (idiopatisk trombocytopenisk purpura)
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne patienter af begge køn.
- Patienter, som viser tegn, vurderet instrumentelt eller med laboratorieprøver, på ukendt milt, defineret som en palpabel milt ≥ 1 cm fra costal marginen eller diagnosticeret ved ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) af milten.
- Splenektomipatient uden diagnose af oprindelsen af splenomegalien af ukendt oprindelse.
- Patienter med splenomegali eller splenektomi uden diagnose, men identificeret med ITP (idiopatisk trombocytopenisk purpura)
- Patient, der giver sit samtykke til at deltage i undersøgelsen.
Ekskluderingskriterier:
- Splenomegali på grund af portal hypertension (dokumenteret ved abdominal ultralyd eller anden instrumentel test) på grund af leversygdom
- Hæmatologisk malignitet [dokumenteret ved positiv fysisk undersøgelse + blodudstrygning eller finnålsaspiration (FNA) eller knoglemarvsbiopsi]
- Hæmolytisk anæmi og/eller thalassæmi
- Patienter, der ikke kan opfylde kravene i protokollen på grund af mentale og/eller kognitive ændringer, usamarbejdsvillige patienter, uddannelsesmæssige begrænsninger og forståelse af skriftsprog
- Patientens afvisning af at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af Gauchers sygdom (GD) og syresphingomyelinase-mangel (ASMD)
Tidsramme: 36 måneder
|
Bestem prævalensen af Gauchers sygdom (GD) og syresphingomyelinase-mangel (ASMD)
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Neoplasmer
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Sygdomme i immunsystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Hæmatologiske sygdomme
- Lymfesygdomme
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Neoplasmer, Plasmacelle
- Hæmostatiske lidelser
- Blodproteinforstyrrelser
- Hæmoragiske lidelser
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Histiocytose, ikke-langerhans-celle
- Histiocytose
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Hypertrofi
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Myelomatose
- Niemann-Pick Sygdomme
- Paraproteinæmier
- Gauchers sygdom
- Splenomegali
Andre undersøgelses-id-numre
- GammaGA
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .