Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

GammaGA: распространенность болезни дефицита кислой сфингомиелиназы (ASMD) и болезни Гоше у пациентов с моноклональными гаммапатиями и/или множественной миеломой

9 февраля 2026 г. обновлено: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: исследование распространенности болезни дефицита кислой сфингомиелиназы (АСМД) и болезни Гоше у пациентов с моноклональными гаммапатиями и/или множественной миеломой

Изучение спленомегалии и диспансерное наблюдение за спленэктомированными пациентами является одной из причин направления этих больных в детские гастроэнтерологические и онкогематологические клиники, внутренние болезни и гематологию взрослых. Изучение и лечение спленомегалии хорошо описано среди различных медицинских специальностей, к которым обращаются эти пациенты. После применения различных алгоритмов и различных проведенных исследований эти спленомегалии идентифицируются как имеющие печеночное, инфекционное, воспалительное, застойное, гематологическое происхождение и первичные причины. Несмотря на эти исследования спленомегалии, приблизительно 10-15% этих пациентов до сих пор остаются невыявленными.

Несколько исследований показали повышенную частоту MGUS (моноклональная гаммапатия неустановленной значимости) и/или множественной миеломы (ММ) среди пациентов Гоше. Что касается ASMD (дефицита кислотной сфингомиелиназы), было опубликовано несколько исследований, но кажется, что 21% пациентов с ASMD имеют MGUS, а 15% пациентов с ASMD имеют MGUS. Более того, пациенты с МГНГ и болезнью Гоше (БГ) имеют повышенный риск развития ММ.

Целью настоящего исследования является повышение диагностической чувствительности этих пациентов с неизвестной спленомегалией или пациентов с неизвестной спленомегалией с MGUS или множественной миеломой, которые остаются в консультациях, используя обычные диагностические клинические процедуры пациентов с неизвестной спленомегалией и неизвестной спленэктомией, где мы включаем извлечение образца крови для сухокапельного теста (DBS), где будет проводиться определение ферментативно-генетической активности при болезни Гоше (БГ) и недостаточности кислой сфингомиелиназы (АСМД), анализ LisoGl1 и LisoSM.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

210

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: FEHH SEHH, MD
Номер телефона: 91 319 19 98
Электронная почта: sehh@sehh.es

Места учебы

Испания
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario de Alava
    - Контакт:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Контакт:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Son Espases
    - Контакт:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Parc Tauli
    - Контакт:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Контакт:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Испания, 28040
    - Рекрутинг
    - Hospital de Valdepeñas
    - Контакт:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Номер телефона: +034 913191998
      
      Электронная почта: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Контакт:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Контакт:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital San Jorge
    - Контакт:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital de Jaen
    - Контакт:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital del Bierzo
    - Контакт:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Контакт:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Испания, 28040
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario La Paz
    - Контакт:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Номер телефона: +034 913191998
      
      Электронная почта: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Испания, 28040
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Контакт:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Контакт:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Контакт:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Испания
    - Рекрутинг
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Контакт:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Контакт:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Alcañiz
    - Контакт:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital de Manises
    - Контакт:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Контакт:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Контакт:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Испания
    - Рекрутинг
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Контакт:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые пациенты обоих полов.
Пациенты с признаками, оцениваемыми инструментально или с помощью лабораторных тестов, неизвестной спленомегалии, определяемой как пальпируемая селезенка на расстоянии ≥ 1 см от края реберной дуги или диагностируемой с помощью УЗИ, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ) селезенки.
Спленэктомия у больного без диагноза происхождения спленомегалии неизвестного происхождения.
Пациенты со спленомегалией или спленэктомией без диагноза, но с диагнозом ИТП (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура)

Описание

Критерии включения:

Взрослые пациенты обоих полов.
Пациенты с признаками, оцениваемыми инструментально или с помощью лабораторных тестов, неизвестной спленомегалии, определяемой как пальпируемая селезенка на расстоянии ≥ 1 см от края реберной дуги или диагностируемой с помощью УЗИ, магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ) селезенки.
Спленэктомия у больного без диагноза происхождения спленомегалии неизвестного происхождения.
Пациенты со спленомегалией или спленэктомией без диагноза, но с диагнозом ИТП (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура)
Пациент, давший согласие на участие в исследовании.

Критерий исключения:

Спленомегалия из-за портальной гипертензии (подтвержденной УЗИ брюшной полости или другим инструментальным тестом) из-за заболевания печени
Гематологическое злокачественное новообразование [подтверждается положительным физикальным обследованием + мазок крови или тонкоигольная аспирационная биопсия (FNA) или биопсия костного мозга]
Гемолитическая анемия и/или талассемия
Пациенты, которые не могут соответствовать требованиям протокола из-за психических и/или когнитивных изменений, пациенты, отказывающиеся сотрудничать, образовательные ограничения и понимание письменного языка
Отказ пациента от участия в исследовании

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Распространенность болезни Гоше (БГ) и недостаточности кислой сфингомиелиназы (АСМД) Временное ограничение: 36 месяцев	Определить распространенность болезни Гоше (БГ) и дефицита кислой сфингомиелиназы (АСМД)	36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 мая 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 августа 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

8 августа 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 августа 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 февраля 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

GammaGA

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .