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GammaGA:单克隆丙种球蛋白病和/或多发性骨髓瘤患者中酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 和戈谢病的患病率

GammaGA:单克隆丙种球蛋白病和/或多发性骨髓瘤患者中酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 和戈谢病患病率的研究

对脾肿大的研究以及对脾切除患者的随访是这些患者转诊至儿科胃肠病学和肿瘤血液学诊所以及成人内科和血液科的原因之一。 这些患者就读的不同医学专业对脾肿大的研究和治疗有很好的描述。 在应用不同的算法和进行不同的研究后,这些脾肿大被确定为肝脏、感染性、炎症、充血性、血液学起源和主要原因。 尽管对脾肿大进行了这些研究,但大约 10-15% 的患者仍未得到诊断。

多项研究表明,戈谢病患者中 MGUS(意义未明的单克隆丙种球蛋白病)和/或多发性骨髓瘤 (MM) 的发生率有所增加。 关于 ASMD(酸性鞘磷脂酶缺乏症),发表的研究很少,但似乎 21% 的 ASMD 患者患有 MGUS,15% 的 ASMD 患者患有 MGUS。 此外,MGUS 和戈谢病 (GD) 患者患 MM 的风险增加。

本研究的目的是使用未知脾肿大和未知脾切除患者的常规诊断临床程序,提高这些未知脾肿大或不明脾肿大 MGUS 或多发性骨髓瘤患者的诊断敏感性,其中我们包括提取用于干滴试验 (DBS) 的血液样本,其中将测定戈谢病 (GD) 和酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的酶/遗传活性,并分析 LisoGl1 和 LisoSM。

研究概览

地位

招聘中

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

210

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名:FEHH SEHH, MD
  • 电话号码:91 319 19 98
  • 邮箱:sehh@sehh.es

学习地点

    • Alava
      • Vitoria-Gasteiz、Alava、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario de Alava
        • 接触:
          • Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
    • Almería
      • Almería、Almería、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario Torrecárdenas
        • 接触:
          • Alejandro Ponce Navarro, MD
    • Balearic Islands
      • Palma de Mallorca、Balearic Islands、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Son Espases
        • 接触:
          • Albert Pérez, MD
    • Barcelona
      • Sabadell、Barcelona、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Parc Tauli
        • 接触:
          • Marta Gomez Nuñez, MD
    • Burgos
      • Burgos、Burgos、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario de Burgos
        • 接触:
          • Beatriz Cuevas, MD
    • Ciudad Real
      • Valdepeñas、Ciudad Real、西班牙、28040
        • 招聘中
        • Hospital de Valdepeñas
        • 接触:
          • Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
          • 电话号码:+034 913191998
          • 邮箱:sehh@sehh.es
    • Girona
      • Girona、Girona、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
        • 接触:
          • Yolanda González, MD
    • Granada
      • Granada、Granada、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario Virgen de las Nieves
        • 接触:
          • Antonio Cruz, MD
    • Huesca
      • Huesca、Huesca、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital San Jorge
        • 接触:
          • María Flor Yus Cebrián, MD
    • Jaén
      • Jaén、Jaén、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital de Jaen
        • 接触:
          • Juan Antonio López López, MD
    • León
      • Ponferrada、León、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital del Bierzo
        • 接触:
          • Erik de Cabo López, MD
    • Lleida
      • Lleida、Lleida、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Arnau de Vilanova
        • 接触:
          • Antonio GARCIA GUIÑON, MD
    • Madrid
      • Madrid、Madrid、西班牙、28040
        • 招聘中
        • Hospital Universitario La Paz
        • 接触:
          • Marta Morado Arias, MD
          • 电话号码:+034 913191998
          • 邮箱:sehh@sehh.es
      • Madrid、Madrid、西班牙、28040
        • 招聘中
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • 接触:
          • María del Mar Meijón Ortigueira, MD
      • Madrid、Madrid、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Fundacion Jimenez Diaz
        • 接触:
          • Amalia Domingo Gonzalez, MD
    • Málaga
      • Málaga、Málaga、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Regional Universitario de Málaga
        • 接触:
          • Alejandro Contento Gonzalo, MD
    • Orense
      • Ourense、Orense、西班牙
        • 招聘中
        • Complejo Hospitalario Universitario de Orense
        • 接触:
          • José Ángel Méndez Sánchez, MD
    • Pontevedra
      • Vigo、Pontevedra、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Alvaro Cunqueiro
        • 接触:
          • Carmen Albo López, MD
    • Teruel
      • Alcañiz、Teruel、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Alcañiz
        • 接触:
          • Andrés Medinaveitia, MD
    • Valencia
      • Valencia、Valencia、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital de Manises
        • 接触:
          • Dolores Gómez Toboso, MD
      • Valencia、Valencia、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
        • 接触:
          • Javier de la Rubia, MD
    • Zaragoza
      • Valladolid、Zaragoza、西班牙
        • 招聘中
        • Hospital Clínico Universitario de Valladolid
        • 接触:
          • Carmen Pérez Martínez, MD
    • Ávila
      • Ávila、Ávila、西班牙
        • 招聘中
        • Complejo Asistencial de Ávila
        • 接触:
          • Abelardo Bárez García, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

  • 成年患者,男女皆宜。
  • 通过仪器或实验室检查评估,出现不明脾肿大体征的患者,定义为可触及的脾脏距离肋缘≥1厘米,或通过脾脏超声、磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT) 诊断。
  • 脾切除患者未诊断出来源不明的脾肿大。
  • 未经诊断但确诊为 ITP(特发性血小板减少性紫癜)的脾肿大或脾切除患者

描述

纳入标准:

  • 成年患者,男女皆宜。
  • 通过仪器或实验室检查评估,出现不明脾肿大体征的患者,定义为可触及的脾脏距离肋缘≥1厘米,或通过脾脏超声、磁共振成像 (MRI) 或计算机断层扫描 (CT) 诊断。
  • 脾切除患者未诊断出来源不明的脾肿大。
  • 未经诊断但确诊为 ITP(特发性血小板减少性紫癜)的脾肿大或脾切除患者
  • 同意参加研究的患者。

排除标准:

  • 肝病导致的门静脉高压导致的脾肿大(通过腹部超声或其他仪器测试记录)
  • 血液恶性肿瘤[通过阳性体检 + 血涂片或细针抽吸 (FNA) 或骨髓活检记录]
  • 溶血性贫血和/或地中海贫血
  • 由于精神和/或认知改变、不合作的患者、教育限制和对书面语言的理解而无法满足方案要求的患者
  • 患者拒绝参加研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
戈谢病 (GD) 和酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的患病率
大体时间:36个月
确定戈谢病 (GD) 和酸性鞘磷脂酶缺乏症 (ASMD) 的患病率
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年5月30日

初级完成 (实际的)

2025年12月31日

研究完成 (估计的)

2026年5月1日

研究注册日期

首次提交

2023年8月8日

首先提交符合 QC 标准的

2023年8月8日

首次发布 (实际的)

2023年8月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月9日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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