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GamaGA: Prevalência de Doença por Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) e Doença de Gaucher em Pacientes com Gamopatias Monoclonais e/ou Mieloma Múltiplo

9 de fevereiro de 2026 atualizado por: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Estudo da Prevalência da Doença por Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) e Doença de Gaucher em Pacientes com Gamopatias Monoclonais e/ou Mieloma Múltiplo

O estudo da esplenomegalia, e o seguimento dos doentes esplenectomizados, é uma das causas de encaminhamento destes doentes para as clínicas de gastroenterologia e oncohematologia pediátrica e clínica médica e hematologia de adultos. O estudo e manejo da esplenomegalia é bem descrito entre as diversas especialidades médicas às quais esses pacientes chegam. Após a aplicação dos diferentes algoritmos e dos diferentes estudos realizados, essas esplenomegalias são identificadas como sendo de origem hepática, infecciosa, inflamatória, congestiva, hematológica e de causas primárias. Apesar desses estudos de esplenomegalia, aproximadamente 10-15% desses pacientes ainda permanecem sem diagnóstico.

Vários estudos sugeriram que há uma frequência aumentada de MGUS (gamopatia monoclonal de significado indeterminado) e/ou mieloma múltiplo (MM) entre os pacientes de Gaucher. Em relação à ASMD (Deficiência de Esfingomielinase Ácida), poucos estudos foram publicados, mas parece que 21% dos pacientes com ASMD têm MGUS e 15% dos pacientes com ASMD têm MGUS. Além disso, pacientes com MGUS e doença de Gaucher (DG) têm maior risco de desenvolver MM.

O objetivo do presente estudo é aumentar a sensibilidade diagnóstica desses pacientes com esplenomegalia desconhecida, ou esplenomegalia desconhecida com MGUS ou mieoloma múltiplo que permanecem em consultas, usando os procedimentos clínicos diagnósticos usuais de esplenomegalia desconhecida e esplenectomia desconhecida, onde incluímos a extração de uma amostra de sangue para teste da gota seca (DBS), onde será realizada a determinação da atividade enzimática/genética para doença de Gaucher (DG) e deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), análise de LisoGl1 e LisoSM.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

210

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: FEHH SEHH, MD
Número de telefone: 91 319 19 98
E-mail: sehh@sehh.es

Locais de estudo

Espanha
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario de Alava
    - Contato:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Contato:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Son Espases
    - Contato:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Parc Tauli
    - Contato:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Contato:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Espanha, 28040
    - Recrutamento
    - Hospital de Valdepeñas
    - Contato:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Número de telefone: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Contato:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Contato:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital San Jorge
    - Contato:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital de Jaen
    - Contato:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital del Bierzo
    - Contato:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Contato:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Espanha, 28040
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contato:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Número de telefone: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Espanha, 28040
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Contato:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Contato:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Contato:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Espanha
    - Recrutamento
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Contato:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Contato:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Alcañiz
    - Contato:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital de Manises
    - Contato:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Contato:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Espanha
    - Recrutamento
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Contato:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Espanha
    - Recrutamento
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Contato:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes adultos de ambos os sexos.
Pacientes que apresentam sinais, avaliados instrumentalmente ou com exames laboratoriais, de esplenomegalia desconhecida, definida como baço palpável ≥ 1cm do rebordo costal ou diagnosticada por ultrassonografia, ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) do baço.
Paciente esplenectomia sem diagnóstico da origem da esplenomegalia de origem desconhecida.
Pacientes com esplenomegalia ou esplenectomia sem diagnóstico, mas identificados com PTI (Púrpura Trombocitopênica Idiopática)

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes adultos de ambos os sexos.
Pacientes que apresentam sinais, avaliados instrumentalmente ou com exames laboratoriais, de esplenomegalia desconhecida, definida como baço palpável ≥ 1cm do rebordo costal ou diagnosticada por ultrassonografia, ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) do baço.
Paciente esplenectomia sem diagnóstico da origem da esplenomegalia de origem desconhecida.
Pacientes com esplenomegalia ou esplenectomia sem diagnóstico, mas identificados com PTI (Púrpura Trombocitopênica Idiopática)
Paciente que dá seu consentimento para participar do estudo.

Critério de exclusão:

Esplenomegalia decorrente de hipertensão portal (documentada por ultrassonografia abdominal ou outro exame instrumental) decorrente de doença hepática
Malignidade hematológica [documentado por exame físico positivo + esfregaço de sangue ou punção aspirativa com agulha fina (PAAF) ou biópsia de medula óssea]
Anemia hemolítica e/ou talassemia
Pacientes que não conseguem cumprir os requisitos do protocolo devido a alterações mentais e/ou cognitivas, pacientes não cooperativos, limitações educacionais e de compreensão da linguagem escrita
Recusa do paciente em participar do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Prevalência de doença de Gaucher (DG) e deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) Prazo: 36 meses	Determinar a prevalência da doença de Gaucher (DG) e deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD)	36 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de maio de 2023

Conclusão Primária (Real)

31 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

15 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

11 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

GammaGA

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .