Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GammaGA: Happaman sfingomyelinaasin puutostaudin (ASMD) ja Gaucherin taudin esiintyvyys potilailla, joilla on monoklonaalinen gammopatia ja/tai multippeli myelooma

maanantai 9. helmikuuta 2026 päivittänyt: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Tutkimus happaman sfingomyelinaasin puutostaudin (ASMD) ja Gaucherin taudin esiintyvyydestä potilailla, joilla on monoklonaalisia gammopatioita ja/tai multippeli myelooma

Splenomegalian tutkimus ja pernanpoistopotilaiden seuranta on yksi syy näiden potilaiden ohjaamiseen lasten gastroenterologian ja onkohematologian klinikalle sekä aikuisten sisätauti- ja hematologiaan. Splenomegalian tutkimus ja hoito on kuvattu hyvin eri lääketieteen erikoisaloilla, joille nämä potilaat saapuvat. Eri algoritmien soveltamisen ja suoritettujen erilaisten tutkimusten jälkeen näiden splenomegalian todetaan olevan maksan aiheuttamia, tarttuvia, tulehduksellisia, kongestiivisia, hematologisia ja ensisijaisia syitä. Näistä splenomegaliatutkimuksista huolimatta noin 10–15 % näistä potilaista jää edelleen diagnosoimatta.

Useat tutkimukset ovat ehdottaneet, että Gaucher-potilailla on lisääntynyt MGUS:n (monoklonaalinen gammopatia, jonka merkitys ei ole määritelty) ja/tai multippeli myelooma (MM). ASMD:stä (hapan sfingomyelinaasin puutos) on julkaistu vain vähän tutkimuksia, mutta näyttää siltä, että 21 prosentilla ASMD-potilaista on MGUS ja 15 prosentilla ASMD-potilaista MGUS. Lisäksi potilailla, joilla on MGUS ja Gaucherin tauti (GD), on lisääntynyt riski saada MM.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on lisätä näiden tuntemattomien splenomegalia- tai tuntemattomien splenomegaliapotilaiden, joilla on MGUS- tai multippeli myeooma, diagnostista herkkyyttä, jotka jäävät konsultaatioihin, käyttämällä tavanomaisia diagnostisia kliinisiä toimenpiteitä tuntemattomille splenomegalia- ja tuntemattomille splenectomiapotilaille, joihin sisältyy poisto. verinäytteestä kuivapudotustestiä (DBS) varten, jossa määritetään entsymaattinen/geneettinen aktiivisuus Gaucher'n taudin (GD) ja happaman sfingomyelinaasin puutteen (ASMD) varalta, LisoGl1- ja LisoSM-analyysi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

210

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: FEHH SEHH, MD
Puhelinnumero: 91 319 19 98
Sähköposti: sehh@sehh.es

Opiskelupaikat

Espanja
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario de Alava
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Son Espases
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Parc Tauli
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Espanja, 28040
    - Rekrytointi
    - Hospital de Valdepeñas
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Puhelinnumero: +034 913191998
      
      Sähköposti: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital San Jorge
    - Ottaa yhteyttä:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital de Jaen
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital del Bierzo
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Espanja, 28040
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario La Paz
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Puhelinnumero: +034 913191998
      
      Sähköposti: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Espanja, 28040
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Ottaa yhteyttä:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Espanja
    - Rekrytointi
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Ottaa yhteyttä:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Alcañiz
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital de Manises
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Espanja
    - Rekrytointi
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Espanja
    - Rekrytointi
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset potilaat molemmista sukupuolista.
Potilaat, joilla on instrumentaalisesti tai laboratoriokokein arvioituja merkkejä tuntemattomasta splenomegaliasta, joka määritellään tunnustettavissa olevaksi pernaksi ≥ 1 cm:n etäisyydellä kylkirajasta tai jotka on diagnosoitu pernan ultraäänellä, magneettikuvauksella (MRI) tai tietokonetomografialla (CT).
Pernan poistopotilas, jolla ei ole diagnoosia tuntemattoman alkuperän splenomegalian alkuperästä.
Potilaat, joilla on splenomegalia tai pernan poisto ilman diagnoosia, mutta joilla on ITP (idiopaattinen trombosytopeeninen purppura)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aikuiset potilaat molemmista sukupuolista.
Potilaat, joilla on instrumentaalisesti tai laboratoriokokein arvioituja merkkejä tuntemattomasta splenomegaliasta, joka määritellään tunnustettavissa olevaksi pernaksi ≥ 1 cm:n etäisyydellä kylkirajasta tai jotka on diagnosoitu pernan ultraäänellä, magneettikuvauksella (MRI) tai tietokonetomografialla (CT).
Pernan poistopotilas, jolla ei ole diagnoosia tuntemattoman alkuperän splenomegalian alkuperästä.
Potilaat, joilla on splenomegalia tai pernan poisto ilman diagnoosia, mutta joilla on ITP (idiopaattinen trombosytopeeninen purppura)
Potilas, joka antaa suostumuksensa osallistua tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

Portaaliverenpaineesta johtuva splenomegalia (dokumentoitu vatsan ultraäänitutkimuksella tai muulla instrumentaalisella testillä) maksasairauden vuoksi
Hematologinen pahanlaatuinen kasvain [dokumentoitu positiivisella fyysisellä kokeella + verikokeella tai hienon neulan aspiraatiolla (FNA) tai luuydinbiopsialla]
Hemolyyttinen anemia ja/tai talassemia
Potilaat, jotka eivät voi täyttää protokollan vaatimuksia henkisten ja/tai kognitiivisten muutosten, yhteistyökyvyttömien potilaiden, koulutusrajoitusten ja kirjoitetun kielen ymmärtämisen vuoksi
Potilaan kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Gaucherin taudin (GD) ja happaman sfingomyelinaasin puutteen (ASMD) esiintyvyys Aikaikkuna: 36 kuukautta	Määritä Gaucherin taudin (GD) ja happaman sfingomyelinaasin puutteen (ASMD) esiintyvyys	36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 30. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. elokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 15. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 11. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

GammaGA

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .