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GammaGA : Prévalence de la maladie de déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) et de la maladie de Gaucher chez les patients atteints de gammapathies monoclonales et/ou de myélome multiple

9 février 2026 mis à jour par: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA : étude de la prévalence de la maladie de déficit en sphingomyélinase acide (DMSA) et de la maladie de Gaucher chez les patients atteints de gammapathies monoclonales et/ou de myélome multiple

L'étude de la splénomégalie, et le suivi des patients splénectomisés, est l'une des causes d'orientation de ces patients vers les cliniques pédiatriques de gastro-entérologie et d'oncohématologie, et de médecine interne et d'hématologie adulte. L'étude et la prise en charge de la splénomégalie sont bien décrites parmi les différentes spécialités médicales auxquelles arrivent ces patients. Après l'application des différents algorithmes et des différentes études réalisées, ces splénomégalies sont identifiées comme étant d'origine hépatique, infectieuse, inflammatoire, congestive, hématologique et de causes primaires. Malgré ces études sur la splénomégalie, environ 10 à 15 % de ces patients ne sont toujours pas diagnostiqués.

Plusieurs études ont suggéré qu'il existe une fréquence accrue de MGUS (gammopathie monoclonale de signification indéterminée) et/ou de myélome multiple (MM) chez les patients de Gaucher. Concernant l'ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), peu d'études ont été publiées mais il semblerait que 21% des patients ASMD aient une MGUS et 15% des patients ASMD aient une MGUS. De plus, les patients atteints de MGUS et de la maladie de Gaucher (MG) courent un risque accru de développer un MM.

L'objectif de la présente étude est d'augmenter la sensibilité diagnostique de ces patients atteints de splénomégalie inconnue ou de splénomégalie inconnue avec MGUS ou myélome multiple qui restent en consultation, en utilisant les procédures cliniques diagnostiques habituelles des patients atteints de splénomégalie inconnue et de splénectomie inconnue, où nous incluons l'extraction d'un échantillon de sang pour test de goutte sèche (DBS), où la détermination de l'activité enzymatique/génétique sera effectuée pour la maladie de Gaucher (GD) et le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD), analyse de LisoGl1 et LisoSM.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

210

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: FEHH SEHH, MD
Numéro de téléphone: 91 319 19 98
E-mail: sehh@sehh.es

Lieux d'étude

Espagne
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario de Alava
    - Contact:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Contact:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Son Espases
    - Contact:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Parc Tauli
    - Contact:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Contact:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Espagne, 28040
    - Recrutement
    - Hospital de Valdepeñas
    - Contact:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Numéro de téléphone: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Contact:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Contact:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital San Jorge
    - Contact:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital de Jaen
    - Contact:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital del Bierzo
    - Contact:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Contact:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Espagne, 28040
    - Recrutement
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contact:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Numéro de téléphone: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Espagne, 28040
    - Recrutement
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Contact:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Contact:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Contact:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Espagne
    - Recrutement
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Contact:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Contact:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Alcañiz
    - Contact:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital de Manises
    - Contact:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Contact:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Espagne
    - Recrutement
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Contact:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Espagne
    - Recrutement
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Contact:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients adultes des deux sexes.
Patients qui présentent des signes, évalués à l'aide d'instruments ou de tests de laboratoire, d'une splénomégalie inconnue, définie comme une rate palpable à ≥ 1 cm du rebord costal ou diagnostiquée par échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM) de la rate.
Patient splénectomie sans diagnostic de l'origine de la splénomégalie d'origine inconnue.
Patients atteints de splénomégalie ou de splénectomie sans diagnostic mais identifiés avec un PTI (purpura thrombocytopénique idiopathique)

La description

Critère d'intégration:

Patients adultes des deux sexes.
Patients qui présentent des signes, évalués à l'aide d'instruments ou de tests de laboratoire, d'une splénomégalie inconnue, définie comme une rate palpable à ≥ 1 cm du rebord costal ou diagnostiquée par échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM) de la rate.
Patient splénectomie sans diagnostic de l'origine de la splénomégalie d'origine inconnue.
Patients atteints de splénomégalie ou de splénectomie sans diagnostic mais identifiés avec un PTI (purpura thrombocytopénique idiopathique)
Patient qui donne son consentement pour participer à l'étude.

Critère d'exclusion:

Splénomégalie due à une hypertension portale (documentée par échographie abdominale ou autre test instrumental) due à une maladie du foie
Hématologie maligne [documentée par un examen physique positif + un frottis sanguin ou une ponction à l'aiguille fine (FNA) ou une biopsie de la moelle osseuse]
Anémie hémolytique et/ou thalassémie
Patients qui ne peuvent pas répondre aux exigences du protocole en raison d'altérations mentales et/ou cognitives, patients non coopératifs, limitations éducatives et compréhension du langage écrit
Refus du patient de participer à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Prévalence de la maladie de Gaucher (GD) et du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) Délai: 36 mois	Déterminer la prévalence de la maladie de Gaucher (GD) et du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)	36 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 mai 2023

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 août 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 août 2023

Première publication (Réel)

15 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

GammaGA

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .