Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

GammaGA: Częstość występowania zespołu niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) i choroby Gauchera u pacjentów z gammapatiami monoklonalnymi i/lub szpiczakiem mnogim

9 lutego 2026 zaktualizowane przez: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Badanie częstości występowania zespołu niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) i choroby Gauchera u pacjentów z gammapatiami monoklonalnymi i/lub szpiczakiem mnogim

Badanie splenomegalii i obserwacja pacjentów po splenektomii jest jedną z przyczyn kierowania tych pacjentów do poradni gastroenterologii i onkohematologii dziecięcej oraz poradni chorób wewnętrznych i hematologii dorosłych. Badanie i leczenie splenomegalii jest dobrze opisane wśród różnych specjalności medycznych, do których trafiają ci pacjenci. Po zastosowaniu różnych algorytmów i różnych przeprowadzonych badań te splenomegalię identyfikuje się jako pochodzenia wątrobowego, zakaźnego, zapalnego, zastoinowego, hematologicznego i przyczyn pierwotnych. Pomimo tych badań splenomegalii, około 10-15% tych pacjentów nadal pozostaje niezdiagnozowanych.

W kilku badaniach zasugerowano zwiększoną częstość występowania MGUS (gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu) i/lub szpiczaka mnogiego (MM) wśród pacjentów z chorobą Gauchera. Jeśli chodzi o ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy), opublikowano niewiele badań, ale wydaje się, że 21% pacjentów z ASMD ma MGUS, a 15% pacjentów z ASMD ma MGUS. Ponadto pacjenci z MGUS i chorobą Gauchera (GD) są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju MM.

Celem niniejszego badania jest zwiększenie czułości diagnostycznej tych nieznanych splenomegalii lub pacjentów z nieznaną splenomegalią z MGUS lub szpiczakiem mnogim, którzy pozostają w konsultacjach, przy użyciu zwykłych procedur diagnostycznych klinicznych pacjentów z nieznanym splenomegalią i nieznanym splenektomią, w których uwzględniamy ekstrakcję próbki krwi do testu suchej kropli (DBS), gdzie zostanie przeprowadzone oznaczenie aktywności enzymatycznej/genetycznej w kierunku choroby Gauchera (GD) i niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), analiza LisoGl1 i LisoSM.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

210

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: FEHH SEHH, MD
Numer telefonu: 91 319 19 98
E-mail: sehh@sehh.es

Lokalizacje studiów

Hiszpania
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario de Alava
    - Kontakt:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Kontakt:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Son Espases
    - Kontakt:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Parc Tauli
    - Kontakt:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Kontakt:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Hiszpania, 28040
    - Rekrutacyjny
    - Hospital de Valdepeñas
    - Kontakt:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Numer telefonu: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Kontakt:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario Virgen de Las Nieves
    - Kontakt:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital San Jorge
    - Kontakt:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital de Jaen
    - Kontakt:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital del Bierzo
    - Kontakt:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Kontakt:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Hiszpania, 28040
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario La Paz
    - Kontakt:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Numer telefonu: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Hiszpania, 28040
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Kontakt:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Kontakt:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Kontakt:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Kontakt:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Álvaro Cunqueiro
    - Kontakt:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Alcañiz
    - Kontakt:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital de Manises
    - Kontakt:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Universitario Y Politecnico La Fe
    - Kontakt:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Hospital Clinico Universitario de Valladolid
    - Kontakt:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Hiszpania
    - Rekrutacyjny
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Kontakt:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci dorośli obojga płci.
Pacjenci z objawami, ocenianymi instrumentalnie lub badaniami laboratoryjnymi, nieznanej splenomegalii, definiowanej jako wyczuwalna palpacyjnie śledziona ≥ 1 cm od brzegu żebrowego lub diagnozowana za pomocą ultrasonografii, rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT) śledziony.
Pacjent po splenektomii bez rozpoznania pochodzenia splenomegalii nieznanego pochodzenia.
Pacjenci ze splenomegalią lub splenektomią bez rozpoznania, ale zidentyfikowani jako ITP (idiopatyczna plamica małopłytkowa)

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci dorośli obojga płci.
Pacjenci z objawami, ocenianymi instrumentalnie lub badaniami laboratoryjnymi, nieznanej splenomegalii, definiowanej jako wyczuwalna palpacyjnie śledziona ≥ 1 cm od brzegu żebrowego lub diagnozowana za pomocą ultrasonografii, rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT) śledziony.
Pacjent po splenektomii bez rozpoznania pochodzenia splenomegalii nieznanego pochodzenia.
Pacjenci ze splenomegalią lub splenektomią bez rozpoznania, ale zidentyfikowani jako ITP (idiopatyczna plamica małopłytkowa)
Pacjent, który wyraża zgodę na udział w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

Splenomegalia z powodu nadciśnienia wrotnego (udokumentowanego za pomocą USG jamy brzusznej lub innego badania instrumentalnego) z powodu choroby wątroby
Hematologiczny nowotwór złośliwy [udokumentowany dodatnim wynikiem badania fizykalnego + rozmazem krwi lub aspiracją cienkoigłową (BAC) lub biopsją szpiku kostnego]
Niedokrwistość hemolityczna i/lub talasemia
Pacjenci, którzy nie mogą spełnić wymagań protokołu z powodu zmian psychicznych i/lub poznawczych, pacjenci niechętni do współpracy, ograniczenia edukacyjne i rozumienie języka pisanego
Odmowa udziału pacjenta w badaniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Częstość występowania choroby Gauchera (GD) i niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) Ramy czasowe: 36 miesięcy	Określenie częstości występowania choroby Gauchera (GD) i niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD)	36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

GammaGA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .