Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GammaGA: Prevalentie van de ziekte van zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) en de ziekte van Gaucher bij patiënten met monoklonale gammopathieën en/of multipel myeloom

24 oktober 2023 bijgewerkt door: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Studie van de prevalentie van zure sfingomyelinase-deficiëntieziekte (ASMD) en de ziekte van Gaucher bij patiënten met monoklonale gammopathieën en/of multipel myeloom

De studie van splenomegalie en de follow-up van patiënten die een splenectomie hebben ondergaan, is een van de redenen waarom deze patiënten worden doorverwezen naar pediatrische gastro-enterologische en oncohematologische klinieken, en interne geneeskunde en hematologie voor volwassenen. De studie en behandeling van splenomegalie is goed beschreven in de verschillende medische specialismen waar deze patiënten terechtkomen. Na toepassing van de verschillende algoritmen en de verschillende onderzoeken die worden uitgevoerd, wordt deze splenomegalie geïdentificeerd als zijnde van hepatische, infectieuze, inflammatoire, congestieve, hematologische oorsprong en primaire oorzaken. Ondanks deze onderzoeken naar splenomegalie blijft ongeveer 10-15% van deze patiënten nog steeds niet gediagnosticeerd.

Verschillende onderzoeken hebben gesuggereerd dat er een verhoogde frequentie is van MGUS (monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis) en/of multipel myeloom (MM) bij Gaucher-patiënten. Met betrekking tot ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) zijn er weinig studies gepubliceerd, maar het lijkt erop dat 21% van de patiënten met ASMD MGUS heeft en 15% ASMD-patiënten MGUS hebben. Bovendien lopen patiënten met MGUS en de ziekte van Gaucher (GD) een verhoogd risico om MM te ontwikkelen.

Het doel van de huidige studie is om de diagnostische gevoeligheid te verhogen van deze onbekende splenomegalie, of onbekende splenomegaliepatiënten met MGUS of multipel myeolomaat die in consultatie blijven, met behulp van de gebruikelijke diagnostische klinische procedures van onbekende splenomegalie en onbekende splenectomiepatiënten, waarbij we de extractie van een bloedmonster voor droge druppeltest (DBS), waarbij de bepaling van de enzymatische/genetische activiteit zal worden uitgevoerd voor de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD), analyse van LisoGl1 en LisoSM.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

210

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: FEHH SEHH, MD
  • Telefoonnummer: 91 319 19 98
  • E-mail: sehh@sehh.es

Studie Locaties

  • Spanje
      • Almería, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario Torrecárdenas
        • Contact:
          • Alejandro Ponce Navarro, MD
      • Burgos, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario de Burgos
        • Contact:
          • Beatriz Cuevas, MD
      • Granada, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario Virgen de las Nieves
        • Contact:
          • Antonio Cruz, MD
      • Lleida, Spanje
        • Werving
        • Hospital Arnau de Vilanova
        • Contact:
          • Antonio García Guiñón, MD
      • Madrid, Spanje
        • Werving
        • Hospital Fundación Jiménez Díaz
        • Contact:
          • Pilar Llamas Sillero, MD
      • Málaga, Spanje
        • Werving
        • Hospital Regional Universitario de Málaga
        • Contact:
          • Alejandro Contento Gonzalo, MD
      • Orense, Spanje
        • Werving
        • Complejo Hospitalario Universitario de Orense
        • Contact:
          • José Ángel Méndez Sánchez, MD
      • Ávila, Spanje
        • Werving
        • Complejo Asistencial de Ávila
        • Contact:
          • Abelardo Bárez García, MD
    • León
      • Ponferrada, León, Spanje
        • Werving
        • Hospital del Bierzo
        • Contact:
          • Erik del Cabo, MD
    • Pontevedra
      • Vigo, Pontevedra, Spanje
        • Werving
        • Hospital Álvaro Cunqueiro
        • Contact:
          • Carmen Albo López, MD
    • Teruel
      • Alcañiz, Teruel, Spanje
        • Werving
        • Hospital Alcañiz
        • Contact:
          • Andrés Medinaveitia, MD
    • Zaragoza
      • Valladolid, Zaragoza, Spanje
        • Werving
        • Hospital Clínico Universitario de Valladolid
        • Contact:
          • Carmen Pérez Martínez, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  • Volwassen patiënten van beide geslachten.
  • Patiënten die tekenen vertonen, instrumenteel of met laboratoriumtests, van onbekende splenomegalie, gedefinieerd als een voelbare milt ≥ 1 cm van de ribbenboog of gediagnosticeerd door echografie, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) van de milt.
  • Splenectomiepatiënt zonder diagnose van de oorsprong van de splenomegalie van onbekende oorsprong.
  • Patiënten met splenomegalie of splenectomie zonder diagnose maar geïdentificeerd met ITP (idiopathische trombocytopenische purpura)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Volwassen patiënten van beide geslachten.
  • Patiënten die tekenen vertonen, instrumenteel of met laboratoriumtests, van onbekende splenomegalie, gedefinieerd als een voelbare milt ≥ 1 cm van de ribbenboog of gediagnosticeerd door echografie, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) van de milt.
  • Splenectomiepatiënt zonder diagnose van de oorsprong van de splenomegalie van onbekende oorsprong.
  • Patiënten met splenomegalie of splenectomie zonder diagnose maar geïdentificeerd met ITP (idiopathische trombocytopenische purpura)
  • Patiënt die toestemming geeft voor deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Splenomegalie als gevolg van portale hypertensie (gedocumenteerd door abdominale echografie of een andere instrumentele test) als gevolg van leverziekte
  • Hematologische maligniteit [gedocumenteerd door positief lichamelijk onderzoek + bloeduitstrijkje of fijne naaldaspiratie (FNA) of beenmergbiopsie]
  • Hemolytische anemie en/of thalassemie
  • Patiënten die niet aan de vereisten van het protocol kunnen voldoen vanwege mentale en/of cognitieve veranderingen, patiënten die niet meewerken, onderwijsbeperkingen en begrip van geschreven taal
  • Weigering van de patiënt om deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)
Tijdsspanne: 36 maanden
Bepaal de prevalentie van de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 oktober 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 oktober 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GammaGA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Gaucher

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Rwanda

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren