Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GammaGA: Prevalentie van de ziekte van zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) en de ziekte van Gaucher bij patiënten met monoklonale gammopathieën en/of multipel myeloom

9 februari 2026 bijgewerkt door: Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

GammaGA: Studie van de prevalentie van zure sfingomyelinase-deficiëntieziekte (ASMD) en de ziekte van Gaucher bij patiënten met monoklonale gammopathieën en/of multipel myeloom

De studie van splenomegalie en de follow-up van patiënten die een splenectomie hebben ondergaan, is een van de redenen waarom deze patiënten worden doorverwezen naar pediatrische gastro-enterologische en oncohematologische klinieken, en interne geneeskunde en hematologie voor volwassenen. De studie en behandeling van splenomegalie is goed beschreven in de verschillende medische specialismen waar deze patiënten terechtkomen. Na toepassing van de verschillende algoritmen en de verschillende onderzoeken die worden uitgevoerd, wordt deze splenomegalie geïdentificeerd als zijnde van hepatische, infectieuze, inflammatoire, congestieve, hematologische oorsprong en primaire oorzaken. Ondanks deze onderzoeken naar splenomegalie blijft ongeveer 10-15% van deze patiënten nog steeds niet gediagnosticeerd.

Verschillende onderzoeken hebben gesuggereerd dat er een verhoogde frequentie is van MGUS (monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis) en/of multipel myeloom (MM) bij Gaucher-patiënten. Met betrekking tot ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) zijn er weinig studies gepubliceerd, maar het lijkt erop dat 21% van de patiënten met ASMD MGUS heeft en 15% ASMD-patiënten MGUS hebben. Bovendien lopen patiënten met MGUS en de ziekte van Gaucher (GD) een verhoogd risico om MM te ontwikkelen.

Het doel van de huidige studie is om de diagnostische gevoeligheid te verhogen van deze onbekende splenomegalie, of onbekende splenomegaliepatiënten met MGUS of multipel myeolomaat die in consultatie blijven, met behulp van de gebruikelijke diagnostische klinische procedures van onbekende splenomegalie en onbekende splenectomiepatiënten, waarbij we de extractie van een bloedmonster voor droge druppeltest (DBS), waarbij de bepaling van de enzymatische/genetische activiteit zal worden uitgevoerd voor de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD), analyse van LisoGl1 en LisoSM.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

210

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: FEHH SEHH, MD
Telefoonnummer: 91 319 19 98
E-mail: sehh@sehh.es

Studie Locaties

Spanje
- Alava
  - Vitoria-Gasteiz, Alava, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario de Alava
    - Contact:
      
      Xabier Gutiérrez López de Ocáriz, MD
- Almería
  - Almería, Almería, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario Torrecárdenas
    - Contact:
      
      Alejandro Ponce Navarro, MD
- Balearic Islands
  - Palma de Mallorca, Balearic Islands, Spanje
    - Werving
    - Hospital Son Espases
    - Contact:
      
      Albert Pérez, MD
- Barcelona
  - Sabadell, Barcelona, Spanje
    - Werving
    - Hospital Parc Tauli
    - Contact:
      
      Marta Gomez Nuñez, MD
- Burgos
  - Burgos, Burgos, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario de Burgos
    - Contact:
      
      Beatriz Cuevas, MD
- Ciudad Real
  - Valdepeñas, Ciudad Real, Spanje, 28040
    - Werving
    - Hospital de Valdepeñas
    - Contact:
      
      Bolívar Luis Díaz Jordán, MD
      
      Telefoonnummer: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
- Girona
  - Girona, Girona, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario Dr. Josep Trueta
    - Contact:
      
      Yolanda González, MD
- Granada
  - Granada, Granada, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario Virgen de las Nieves
    - Contact:
      
      Antonio Cruz, MD
- Huesca
  - Huesca, Huesca, Spanje
    - Werving
    - Hospital San Jorge
    - Contact:
      
      María Flor Yus Cebrián, MD
- Jaén
  - Jaén, Jaén, Spanje
    - Werving
    - Hospital de Jaen
    - Contact:
      
      Juan Antonio López López, MD
- León
  - Ponferrada, León, Spanje
    - Werving
    - Hospital del Bierzo
    - Contact:
      
      Erik de Cabo López, MD
- Lleida
  - Lleida, Lleida, Spanje
    - Werving
    - Hospital Arnau de Vilanova
    - Contact:
      
      Antonio GARCIA GUIÑON, MD
- Madrid
  - Madrid, Madrid, Spanje, 28040
    - Werving
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contact:
      
      Marta Morado Arias, MD
      
      Telefoonnummer: +034 913191998
      
      E-mail: sehh@sehh.es
  - Madrid, Madrid, Spanje, 28040
    - Werving
    - Hospital Universitario Ramon y Cajal
    - Contact:
      
      María del Mar Meijón Ortigueira, MD
  - Madrid, Madrid, Spanje
    - Werving
    - Hospital Fundacion Jimenez Diaz
    - Contact:
      
      Amalia Domingo Gonzalez, MD
- Málaga
  - Málaga, Málaga, Spanje
    - Werving
    - Hospital Regional Universitario de Málaga
    - Contact:
      
      Alejandro Contento Gonzalo, MD
- Orense
  - Ourense, Orense, Spanje
    - Werving
    - Complejo Hospitalario Universitario de Orense
    - Contact:
      
      José Ángel Méndez Sánchez, MD
- Pontevedra
  - Vigo, Pontevedra, Spanje
    - Werving
    - Hospital Alvaro Cunqueiro
    - Contact:
      
      Carmen Albo López, MD
- Teruel
  - Alcañiz, Teruel, Spanje
    - Werving
    - Hospital Alcañiz
    - Contact:
      
      Andrés Medinaveitia, MD
- Valencia
  - Valencia, Valencia, Spanje
    - Werving
    - Hospital de Manises
    - Contact:
      
      Dolores Gómez Toboso, MD
  - Valencia, Valencia, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario y Politécnico La Fe
    - Contact:
      
      Javier de la Rubia, MD
- Zaragoza
  - Valladolid, Zaragoza, Spanje
    - Werving
    - Hospital Clínico Universitario de Valladolid
    - Contact:
      
      Carmen Pérez Martínez, MD
- Ávila
  - Ávila, Ávila, Spanje
    - Werving
    - Complejo Asistencial de Ávila
    - Contact:
      
      Abelardo Bárez García, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten van beide geslachten.
Patiënten die tekenen vertonen, instrumenteel of met laboratoriumtests, van onbekende splenomegalie, gedefinieerd als een voelbare milt ≥ 1 cm van de ribbenboog of gediagnosticeerd door echografie, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) van de milt.
Splenectomiepatiënt zonder diagnose van de oorsprong van de splenomegalie van onbekende oorsprong.
Patiënten met splenomegalie of splenectomie zonder diagnose maar geïdentificeerd met ITP (idiopathische trombocytopenische purpura)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Volwassen patiënten van beide geslachten.
Patiënten die tekenen vertonen, instrumenteel of met laboratoriumtests, van onbekende splenomegalie, gedefinieerd als een voelbare milt ≥ 1 cm van de ribbenboog of gediagnosticeerd door echografie, magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) van de milt.
Splenectomiepatiënt zonder diagnose van de oorsprong van de splenomegalie van onbekende oorsprong.
Patiënten met splenomegalie of splenectomie zonder diagnose maar geïdentificeerd met ITP (idiopathische trombocytopenische purpura)
Patiënt die toestemming geeft voor deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

Splenomegalie als gevolg van portale hypertensie (gedocumenteerd door abdominale echografie of een andere instrumentele test) als gevolg van leverziekte
Hematologische maligniteit [gedocumenteerd door positief lichamelijk onderzoek + bloeduitstrijkje of fijne naaldaspiratie (FNA) of beenmergbiopsie]
Hemolytische anemie en/of thalassemie
Patiënten die niet aan de vereisten van het protocol kunnen voldoen vanwege mentale en/of cognitieve veranderingen, patiënten die niet meewerken, onderwijsbeperkingen en begrip van geschreven taal
Weigering van de patiënt om deel te nemen aan het onderzoek

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Prevalentie van de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD) Tijdsspanne: 36 maanden	Bepaal de prevalentie van de ziekte van Gaucher (GD) en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD)	36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundación Española de Hematología y Hemoterapía

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 mei 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 mei 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

GammaGA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .