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ファブリー病における自己免疫および炎症反応のバイオマーカー (Bio-FAIR)

2025年3月14日 更新者：Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

この観察研究の目的は、ファブリー病 (FD) における免疫応答を理解することです。 私たちは、免疫反応がFDの重症度にどのように関係しているのか、また免疫反応が患者の生活の質や痛みにどのような影響を与えているのかを知りたいと考えています。

この研究が答えようとしている主な質問:

  • 免疫反応マーカーはFD患者の健康とどのように関係しているのでしょうか?
  • FD患者と健康な人の間で免疫反応はどのように異なりますか?

参加者：

FDを患い、18歳以上で、他の自己免疫疾患や自己炎症疾患を持たない20人の患者を含めます。 また、FD を持たないが年齢と性別が FD グループと同様の同じサイズの比較グループも含めます。

ファブリー病の参加者は病歴について尋ねられ、アンケートに記入されます。 私たちは彼らのバイタルサインを測定し、免疫反応マーカーを研究するために血液サンプルを収集します。 FD に関連する特定のバイオマーカーについても見ていきます。

健康な参加者は比較のために同様のタスクを実行します。

比較: 研究者は、相違点と類似点を理解するために、FD 患者と健康な個人の間で免疫応答マーカーおよびその他の測定値を比較します。

期間: 研究は包括的な情報を収集するために 18 か月にわたって行われます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

理論的根拠：免疫応答はファブリー病（FD）の病態生理学的メカニズムにおいて関連する役割を果たしている可能性があるが、活性化された免疫経路と疾患の臨床発現との関係を明確にする必要がある。 FD における免疫応答についての知識は、疾患の進行をより深く理解し、これらの患者の臨床追跡調査に潜在的に役立つ新しいバイオマーカーを特定するのに役立ちます。

研究デザイン: 対照群を用いた観察的横断研究。 研究対象: 対象グループ: 18 歳以上で自己免疫疾患や自己炎症疾患のないファブリー病患者。 対照群：年齢（±5歳）と性別が一致したファブリー病のない被験者。

サンプルサイズ: n=40 (ファブリー病患者 20 名 + 対照 20 名)。

目的:

  1. MSSI スケール (マインツ重症度スコア指数) または標的臓器損傷のマーカー (臨床、生化学、および画像パラメータ) によって測定される、免疫応答バイオマーカーと患者の臨床状態との関係を研究する。
  2. ファブリー病 (FD) 患者の循環バイオマーカーを健常者と比較して免疫応答プロファイルを特徴付ける。
  3. 循環バイオマーカー値を、FD患者のPBMC（末梢血単核球）培養上清で測定された値と比較する。
  4. 免疫応答のバイオマーカーと特定のファブリー病マーカー (Lyso-Gb3) の濃度の間の関係を評価します。
  5. FD患者の免疫応答バイオマーカーと生活の質および神経障害性疼痛との関連を評価する。

変数: 人口動態、バイタルサイン、人体計測データ、FD 病歴、アンケート、臨床生化学変数、自己免疫の生化学マーカー、FD の特異的マーカー (Lyso-Gb3)、免疫応答マーカー、標的臓器損傷のマーカー。

期間: 18 か月

研究の種類

観察的

入学 (実際)

32

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • スペイン
      • Madrid、スペイン、28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ラモン・イ・カハル大学病院の内科で追跡調査を受けている連続ファブリー病（FD）患者の集団。

さらに、ラモン・イ・カハル大学病院に献血に来た人の中に、ファブリー病を持たない被験者の対照群が含まれることになる。

対照は、年齢（±５歳）および性別をＦＤ患者と一致させる。

説明

ファブリー病 (FD) グループの場合:

包含基準:

  • 年齢 18 歳以上。
  • ファブリー病の診断（酵素的または遺伝的）。
  • 研究に関するすべての情報を受け取った後、インフォームドコンセントに署名していること。

除外基準:

  • 自己免疫疾患または自己炎症疾患、または臓器移植を受けた患者（角膜移植は除く）で追加の免疫抑制治療を受けている患者。
  • -研究に含める前の90日間に急性心血管イベントまたは大手術を受けた。
  • HIV、COVID-19、積極的な治療中のがん、重度の貧血、重度の肝不全、呼吸不全、腎不全などの重篤な併発疾患、または研究者の裁量により研究の目的を妨げる可能性のあるその他の病状。

コントロールグループの場合:

• 参加者は対象（FD）集団に適用される除外基準を満たしてはならず、研究に関するすべての情報を受け取った後、参加前にインフォームドコンセントフォームに署名する必要があります。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
ファブリー病
18歳以上で自己免疫疾患や自己炎症疾患のないファブリー病患者。
コントロール
ファブリー病または自己免疫/自己炎症疾患を持たない被験者。年齢 (± 5 歳) と性別が一致。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
高感度C反応性タンパク質（hsCRP）
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
高感度 C 反応性タンパク質 (hsCRP)、mg/L で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
腫瘍壊死因子 (TNF)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
腫瘍壊死因子 (TNF)、pg/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
インターロイキン 6 (IL-6)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
インターロイキン 6 (IL-6)、pg/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
インターフェロンガンマ (IFN-γ)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
インターフェロン ガンマ (IFN-γ)、pg/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
血管細胞接着タンパク質 1 (VCAM-1)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
血管細胞接着タンパク質 1 (VCAM-1)、ng/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
グロボトリアオシルスフィンゴシン (Lyso-Gb3)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
血漿中で測定された Gb3 の脱アシル化誘導体であるグロボトリアオシルスフィンゴシン (Lyso-Gb3) (ng/mL)。
1日目（横断検査1件のみ）
脳ナトリウム利尿ペプチド (BNP)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
脳ナトリウム利尿ペプチド (BNP)、pg/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
脳ナトリウム利尿ペプチドの N 末端プロホルモン (NT-proBNP)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
脳ナトリウム利尿ペプチドの N 末端プロホルモン (NT-proBNP)、pg/mL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
シスタチンC
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
シスタチン C、mg/dL で測定。
1日目（横断検査1件のみ）
EuroQol 健康関連の生活の質 (EQ-5D-5L)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）

EQ-5D-5L は、健康関連の生活の質の標準化された尺度です。 EQ-5D-5L は基本的に、可動性、セルフケア、通常の活動、痛みと不快感、不安とうつ病の 5 つの次元と、これらの次元の 5 つのレベル、および EQ-5D 視覚的アナログ スケール ( EQ VAS）。

EQ-5D-5L の各健康状態 (完全な健康を表す 1 から死亡を表す 0 までの範囲) について数値が導出され、スペインの一般人口の好みに従って健康状態がどの程度良いか悪いかを反映します。

EQ VAS の範囲は 0 (想像できる最悪の健康状態) から 100 (想像できる最高の健康状態) です。
1日目（横断検査1件のみ）
神経障害性疼痛の 11 段階数値評価スケール (NRS-11) スコア
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）
数値疼痛評価スケールは、成人の疼痛強度の一次元の尺度です。 11 ポイントの数値評価スケール (NRS-11) は、「痛みがない」を表す「0」から「想像できるほどひどい痛み」を表す「10」までの範囲で神経因性疼痛をスコア付けします。
1日目（横断検査1件のみ）
マインツ重症度スコア指数 (MSSI)
時間枠：1日目（横断検査1件のみ）

マインツ重症度スコア指数 (MSSI) は、ファブリー病の兆候と症状の全体的な重症度を定量化するための手段です。 MSSI は、一般、神経、心血管、腎臓の 4 つの領域における兆候と症状の存在と重症度に基づいてスコアを割り当てます。 それぞれの兆候と症状は、罹患率との関係に従って重み付けされます。

MSSI スコアの範囲は 0 (健康) から 76 (最大重症度) で、軽度 (<20)、中等度 (20 ～ 40)、および重度 (>40) の重症度帯に分類されます。
1日目（横断検査1件のみ）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

協力者

Fundación Mutua Madrileña

捜査官

  • 主任研究者：Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD、Hospital Universitario Ramon y Cajal

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年9月20日

一次修了 (実際)

2023年4月27日

研究の完了 (実際)

2023年4月27日

試験登録日

最初に提出

2023年8月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年8月18日

最初の投稿 (実際)

2023年8月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年3月14日

最終確認日

2025年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 284/21

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

匿名化されたデータは、研究主任の裁量により、合理的な要求に応じて共有できるようになります。

IPD 共有時間枠

データは主要な結果の公表から 1 年後、5 年間にわたって利用可能になります。

IPD 共有アクセス基準

データは、分析を検証したい、またはこれらのデータの性質に適した追加分析を実施しようとしている研究者と共有するために利用できます。 データはリクエストに応じて共有できるようになります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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