Autoimmune og inflammatoriske responsbiomarkører ved Fabrys sykdom (Bio-FAIR)

Begrunnelse: Immunresponsen kan spille en relevant rolle i de patofysiologiske mekanismene til Fabrys sykdom (FD), selv om forholdet mellom de aktiverte immunveiene og det kliniske uttrykket av sykdommen må avklares. Kunnskap om immunresponsen ved FD kan bidra til bedre å forstå sykdomsforløpet, ved å identifisere nye biomarkører som potensielt kan være nyttige i den kliniske oppfølgingen av disse pasientene.

Studiedesign: Observasjonstverrsnittsstudie med kontrollgruppe. Studiepersoner: Målgruppe: pasienter med Fabrys sykdom, eldre enn 18 år og uten autoimmune eller autoinflammatoriske sykdommer. Kontrollgruppe: forsøkspersoner uten Fabrys sykdom matchet for alder (± 5 år) og kjønn.

Prøvestørrelse: n=40 (20 pasienter med Fabrys sykdom + 20 kontroller).

Mål:

1. For å studere forholdet mellom immunresponsbiomarkører og den kliniske statusen til pasienten, målt ved hjelp av MSSI-skalaen (Mainz Severity Score Index) eller ved markører for målorganskade (kliniske, biokjemiske og avbildningsparametere).
2. Å karakterisere immunresponsprofilen ved å sirkulere biomarkører for personer med Fabrys sykdom (FD) sammenlignet med friske personer.
3. For å sammenligne sirkulerende biomarkørverdier med de som er målt i PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cells) kultursupernatant fra pasienter med FD.
4. For å evaluere forholdet mellom biomarkører for immunresponsen og konsentrasjonen av spesifikke Fabry sykdomsmarkører (Lyso-Gb3).
5. For å evaluere sammenhengen mellom immunresponsbiomarkører og livskvalitet og nevropatisk smerte hos FD-pasienter.

Variabler: Demografi, vitale tegn, antropometriske data, FD medisinsk historie, spørreskjemaer, kliniske biokjemiske variabler, biokjemiske markører for autoimmunitet, spesifikke markører for FD (Lyso-Gb3), immunresponsmarkører og markører for målorganskade.

Varighet: 18 måneder