法布里病的自身免疫和炎症反应生物标志物 (Bio-FAIR)
这项观察性研究的目的是了解法布里病 (FD) 的免疫反应。 我们希望了解免疫反应与 FD 的严重程度有何关系，以及它如何影响患者的生活质量和疼痛。
该研究旨在回答的主要问题：
- 免疫反应标志物与 FD 患者的健康有何关联？
- FD 患者和健康人的免疫反应有何不同？
参加者：
我们将纳入 20 名年龄超过 18 岁且没有其他自身免疫或自身炎症性疾病的 FD 患者。 我们还将包括一个规模相同的对照组，他们没有 FD，但年龄和性别与 FD 组相似。
患有法布里病的参与者将被询问其病史并完成调查问卷。 我们将测量他们的生命体征并收集血液样本来研究免疫反应标记物。 我们还将研究与 FD 相关的特定生物标志物。
健康的参与者会做类似的任务进行比较。
比较：研究人员将比较 FD 患者和健康个体之间的免疫反应标志物和其他测量值，以了解差异和相似之处。
持续时间：该研究将持续 18 个月以上，以收集全面信息。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
理由：免疫反应可能在法布里病（FD）的病理生理机制中发挥相关作用，尽管激活的免疫途径与疾病临床表现之间的关系需要阐明。 了解 FD 的免疫反应有助于更好地了解疾病的进展，识别可能对这些患者的临床随访有用的新生物标志物。
研究设计：对照组的观察性横断面研究。 研究对象： 目标群体：18岁以上且无自身免疫或自身炎症性疾病的法布里病患者。 对照组：年龄（± 5 岁）和性别匹配的无法布里病受试者。
样本量：n=40（20 名法布里病患者 + 20 名对照）。
目标：
- 研究免疫反应生物标志物与患者临床状态之间的关系，通过 MSSI 量表（美因茨严重程度评分指数）或靶器官损伤标志物（临床、生化和影像参数）进行测量。
- 通过与健康受试者相比，法布里病 (FD) 受试者的循环生物标志物来表征免疫反应概况。
- 将循环生物标志物值与 FD 患者的 PBMC（外周血单核细胞）培养上清液中测量的值进行比较。
- 评估免疫反应生物标志物与特定法布里病标志物 (Lyso-Gb3) 浓度之间的关系。
- 评估 FD 患者免疫反应生物标志物与生活质量和神经性疼痛之间的关联。
变量：人口统计、生命体征、人体测量数据、FD病史、问卷、临床生化变量、自身免疫生化标志物、FD特异性标志物（Lyso-Gb3）、免疫反应标志物和靶器官损伤标志物。
持续时间：18个月
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Martin Fabregate Fuente, MEng
- 电话号码：0034913369082
- 邮箱：martin.fabregate@salud.madrid.org
研究联系人备份
- 姓名：Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD
- 电话号码：0034913369082
- 邮箱：monicaa.lopez@salud.madrid.org
学习地点
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Madrid、西班牙、28034
- 招聘中
- Hospital Universitario Ramon y Cajal
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接触：
- Martin Fabregate Fuente, MEng
- 电话号码：0034913369082
- 邮箱：martin.fabregate@salud.madrid.org
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接触：
- Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD
- 电话号码：0034913369082
- 邮箱：monicaa.lopez@salud.madrid.org
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副研究员：
- Mercedes Peña Rodriguez, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
拉蒙·卡哈尔大学医院内科接受随访的连续法布里病 (FD) 患者群体。
此外，在拉蒙·卡哈尔大学医院献血的受试者中，还将包括一组没有法布里病的受试者。
对照组将与 FD 患者进行年龄（± 5 岁）和性别匹配。
描述
对于法布里病 (FD) 组：
纳入标准：
- 年龄≥18岁。
- 法布里病的诊断（酶促或遗传）。
- 在收到有关研究的所有信息后签署知情同意书。
排除标准：
- 自身免疫性或自身炎症性疾病或器官移植（角膜移植除外）并接受额外免疫抑制治疗的患者。
- 纳入研究前 90 天内发生过急性心血管事件或重大手术。
- 严重并发疾病，如 HIV、COVID-19、正在积极治疗的癌症、严重贫血、严重肝、呼吸或肾功能衰竭，或研究者认为可能干扰研究目标的其他病症。
对于对照组：
• 参与者不得符合适用于目标(FD) 人群的任何排除标准，并且必须在收到有关研究的所有信息后在纳入前签署知情同意书。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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法布里病
患有法布里病、年龄超过 18 岁且无自身免疫或自身炎症疾病的患者。
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控制
没有法布里病或自身免疫/自身炎症疾病的受试者，年龄（± 5 岁）和性别匹配。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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高敏 C 反应蛋白 (hsCRP)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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高敏 C 反应蛋白 (hsCRP)，以 mg/L 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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肿瘤坏死因子（TNF）
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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肿瘤坏死因子 (TNF)，以 pg/mL 为单位。
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第一天（仅一次横断面检查）
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白细胞介素 6 (IL-6)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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白细胞介素 6 (IL-6)，以 pg/mL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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Γ 干扰素 (IFN-γ)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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干扰素 γ (IFN-γ)，以 pg/mL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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血管细胞粘附蛋白 1 (VCAM-1)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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血管细胞粘附蛋白 1 (VCAM-1)，以 ng/mL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Globottriosylsphingosine (Lyso-Gb3)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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三酰鞘氨醇球蛋白 (Lyso-Gb3)，Gb3 的脱酰化衍生物，在血浆中测量 (ng/mL)。
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第一天（仅一次横断面检查）
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脑钠肽 (BNP)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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脑钠肽 (BNP)，以 pg/mL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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脑钠肽 N 末端激素原 (NT-proBNP)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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脑钠肽 N 末端激素原 (NT-proBNP)，以 pg/mL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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胱抑素C
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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胱抑素 C，以 mg/dL 为单位测量。
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第一天（仅一次横断面检查）
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EuroQol 健康相关生活质量 (EQ-5D-5L)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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EQ-5D-5L 是健康相关生活质量的标准化衡量标准。 EQ-5D-5L本质上由一个描述系统组成，该系统包含五个维度：行动能力、自我护理、日常活动、疼痛和不适、焦虑和抑郁，以及这些维度的五个级别，以及EQ-5D视觉模拟量表（情商增值）。 EQ-5D-5L 的每个健康状态都会得出一个数值（范围从 1 代表完全健康到 0 代表死亡），以根据西班牙一般人群的偏好反映健康状态的好坏。 EQ VAS 的范围从 0（您可以想象的最糟糕的健康状况）到 100（您可以想象的最好的健康状况）。 |
第一天（仅一次横断面检查）
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神经性疼痛 11 点数字评定量表 (NRS-11) 评分
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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数字疼痛评定量表是成人疼痛强度的一维测量。
11 点数字评定量表 (NRS-11) 对神经性疼痛进行评分，范围从代表“无疼痛”的“0”到代表“你能想象到的疼痛程度”的“10”。
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第一天（仅一次横断面检查）
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美因茨严重程度评分指数 (MSSI)
大体时间：第一天（仅一次横断面检查）
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美因茨严重程度评分指数 (MSSI) 是一种量化法布里病体征和症状总体严重程度的工具。 MSSI 根据四个领域的体征和症状的存在及其严重程度进行评分：一般、神经、心血管和肾脏。 每个体征和症状均根据其与发病率的关系进行加权。 MSSI 评分范围从 0（健康）到 76（最严重），并分为轻度（<20）、中度（20-40）和重度（>40）痛苦的严重程度。 |
第一天（仅一次横断面检查）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD、Hospital Universitario Ramon y Cajal
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Rozenfeld P, Feriozzi S. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):19-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.004. Epub 2017 Sep 13.
- De Francesco PN, Mucci JM, Ceci R, Fossati CA, Rozenfeld PA. Fabry disease peripheral blood immune cells release inflammatory cytokines: role of globotriaosylceramide. Mol Genet Metab. 2013 May;109(1):93-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.02.003. Epub 2013 Feb 13.
- Mauhin W, Lidove O, Masat E, Mingozzi F, Mariampillai K, Ziza JM, Benveniste O. Innate and Adaptive Immune Response in Fabry Disease. JIMD Rep. 2015;22:1-10. doi: 10.1007/8904_2014_371. Epub 2015 Feb 18.
- Ge W, Li D, Gao Y, Cao X. The Roles of Lysosomes in Inflammation and Autoimmune Diseases. Int Rev Immunol. 2015;34(5):415-31. doi: 10.3109/08830185.2014.936587. Epub 2014 Jul 30.
- Simonetta I, Tuttolomondo A, Daidone M, Pinto A. Biomarkers in Anderson-Fabry Disease. Int J Mol Sci. 2020 Oct 29;21(21):8080. doi: 10.3390/ijms21218080.
- Loso J, Lund N, Avanesov M, Muschol N, Lezius S, Cordts K, Schwedhelm E, Patten M. Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy. Front Cardiovasc Med. 2018 Aug 15;5:108. doi: 10.3389/fcvm.2018.00108. eCollection 2018.
- Shen JS, Meng XL, Moore DF, Quirk JM, Shayman JA, Schiffmann R, Kaneski CR. Globotriaosylceramide induces oxidative stress and up-regulates cell adhesion molecule expression in Fabry disease endothelial cells. Mol Genet Metab. 2008 Nov;95(3):163-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.06.016. Epub 2008 Aug 15.
- Weidemann F, Beer M, Kralewski M, Siwy J, Kampmann C. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. Mol Genet Metab. 2019 Feb;126(2):169-182. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.11.005. Epub 2018 Nov 12.
- Chimenti C, Scopelliti F, Vulpis E, Tafani M, Villanova L, Verardo R, De Paulis R, Russo MA, Frustaci A. Increased oxidative stress contributes to cardiomyocyte dysfunction and death in patients with Fabry disease cardiomyopathy. Hum Pathol. 2015 Nov;46(11):1760-8. doi: 10.1016/j.humpath.2015.07.017. Epub 2015 Aug 4.
- Yogasundaram H, Nikhanj A, Putko BN, Boutin M, Jain-Ghai S, Khan A, Auray-Blais C, West ML, Oudit GY. Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. J Am Heart Assoc. 2018 Nov 6;7(21):e009098. doi: 10.1161/JAHA.118.009098.
- Chen KH, Chien Y, Wang KL, Leu HB, Hsiao CY, Lai YH, Wang CY, Chang YL, Lin SJ, Niu DM, Chiou SH, Yu WC. Evaluation of Proinflammatory Prognostic Biomarkers for Fabry Cardiomyopathy With Enzyme Replacement Therapy. Can J Cardiol. 2016 Oct;32(10):1221.e1-1221.e9. doi: 10.1016/j.cjca.2015.10.033. Epub 2015 Nov 10.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年9月20日
初级完成 (估计的)
2023年9月30日
研究完成 (估计的)
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年8月11日
首先提交符合 QC 标准的
2023年8月18日
首次发布 (实际的)
2023年8月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年8月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年8月18日
最后验证
2023年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 284/21
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
首席研究员将根据合理要求酌情决定是否提供去识别化数据以供共享。
IPD 共享时间框架
数据将在主要结果发布一年后提供，为期 5 年。
IPD 共享访问标准
数据将可与寻求验证分析或进行适合这些数据性质的其他分析的研究人员共享。
将根据要求提供数据以供共享。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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