Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Autoimmuna och inflammatoriska svarsbiomarkörer vid Fabrys sjukdom (Bio-FAIR)

14 mars 2025 uppdaterad av: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Målet med denna observationsstudie är att förstå immunsvaret vid Fabrys sjukdom (FD). Vi vill ta reda på hur immunsvaret är relaterat till svårighetsgraden av FD och hur det påverkar patienternas livskvalitet och smärta.

Huvudfrågor som studien syftar till att besvara:

  • Hur är immunsvarsmarkörer kopplade till hälsan hos FD-patienter?
  • Hur skiljer sig immunsvaret mellan FD-patienter och friska individer?

Deltagare:

Vi kommer att inkludera 20 patienter som har FD och är äldre än 18 och inte har andra autoimmuna eller autoinflammatoriska sjukdomar. Vi kommer också att inkludera en jämförelsegrupp av samma storlek som inte har FD, men som liknar FD-gruppen i ålder och kön.

Deltagare med Fabrys sjukdom kommer att tillfrågas om sin sjukdomshistoria och fylla i frågeformulär. Vi kommer att mäta deras vitala tecken och samla in blodprover för att studera immunsvarsmarkörer. Vi kommer också att titta på specifika biomarkörer relaterade till FD.

Friska deltagare kommer att göra liknande uppgifter för jämförelse.

Jämförelse: Forskare kommer att jämföra immunsvarsmarkörerna och andra mätningar mellan FD-patienter och friska individer för att förstå skillnaderna och likheterna.

Varaktighet: Studien kommer att pågå under 18 månader för att samla in omfattande information.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Motivering: Immunsvaret kan spela en relevant roll i de patofysiologiska mekanismerna för Fabrys sjukdom (FD), även om sambandet mellan de aktiverade immunvägarna och det kliniska uttrycket av sjukdomen behöver klargöras. Kunskap om immunsvaret vid FD kan hjälpa till att bättre förstå sjukdomens fortskridande och identifiera nya biomarkörer som potentiellt är användbara i den kliniska uppföljningen av dessa patienter.

Studiedesign: Observationell tvärsnittsstudie med kontrollgrupp. Studieämnen: Målgrupp: patienter med Fabrys sjukdom, äldre än 18 år och utan autoimmuna eller autoinflammatoriska sjukdomar. Kontrollgrupp: försökspersoner utan Fabrys sjukdom matchade för ålder (± 5 år) och kön.

Provstorlek: n=40 (20 patienter med Fabrys sjukdom + 20 kontroller).

Mål:

  1. Att studera sambandet mellan immunsvarsbiomarkörer och patientens kliniska status, mätt med MSSI-skalan (Mainz Severity Score Index) eller med markörer för målorganskada (kliniska, biokemiska och avbildningsparametrar).
  2. Att karakterisera immunsvarsprofilen genom att cirkulera biomarkörer för försökspersoner med Fabrys sjukdom (FD) jämfört med friska försökspersoner.
  3. För att jämföra cirkulerande biomarkörvärden med de som uppmätts i PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cells) kultursupernatant från patienter med FD.
  4. Att utvärdera sambandet mellan biomarkörer för immunsvaret och koncentrationen av specifika Fabrys sjukdomsmarkörer (Lyso-Gb3).
  5. Att utvärdera sambandet mellan immunsvarsbiomarkörer och livskvalitet och neuropatisk smärta hos FD-patienter.

Variabler: Demografi, vitala tecken, antropometriska data, FD medicinsk historia, frågeformulär, kliniska biokemiska variabler, biokemiska markörer för autoimmunitet, specifika markörer för FD (Lyso-Gb3), immunsvarsmarkörer och markörer för målorganskada.

Varaktighet: 18 månader

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

32

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Population av på varandra följande patienter med Fabrys sjukdom (FD) under uppföljning på internmedicinska avdelningen vid sjukhuset Universitario Ramon y Cajal.

Dessutom kommer en kontrollgrupp av försökspersoner utan Fabrys sjukdom att inkluderas, bland dem som kommer för att donera blod på sjukhuset Universitario Ramón y Cajal.

Kontroller kommer att matchas för ålder (± 5 år) och kön med FD-patienter.

Beskrivning

För gruppen Fabrys sjukdom (FD):

Inklusionskriterier:

  • Ålder ≥ 18 år.
  • Diagnos av Fabrys sjukdom (enzymatisk eller genetisk).
  • Efter att ha undertecknat det informerade samtycket, efter att ha fått all information om studien.

Exklusions kriterier:

  • Autoimmun eller autoinflammatorisk sjukdom eller patienter med transplanterade organ (exklusive hornhinnetransplantation) och under ytterligare immunsuppressiv behandling.
  • Akut kardiovaskulär händelse eller större operation under 90 dagar före inkludering i studien.
  • Allvarliga interkurrenta sjukdomar som HIV, COVID-19, cancer under aktiv behandling, svår anemi, allvarlig lever-, andnings- eller njursvikt eller andra patologier som, enligt utredarens gottfinnande, skulle kunna störa studiens syften.

För kontrollgruppen:

• Deltagarna får inte uppfylla något av de uteslutningskriterier som tillämpas på målpopulationen (FD) och måste, före inkluderingen, underteckna formuläret för informerat samtycke efter att ha fått all information om studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Fabrys sjukdom
Patienter med Fabrys sjukdom, äldre än 18 år och utan autoimmuna eller autoinflammatoriska sjukdomar.
Kontrollera
Försökspersoner utan Fabrys sjukdom eller autoimmuna/autoinflammatoriska sjukdomar, matchade för ålder (± 5 år) och kön.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Högkänsligt C-reaktivt protein (hsCRP)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Högkänsligt C-reaktivt protein (hsCRP), mätt i mg/L.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Tumörnekrosfaktor (TNF)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Tumörnekrosfaktor (TNF), mätt i pg/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Interleukin 6 (IL-6)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Interleukin 6 (IL-6), mätt i pg/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Interferon gamma (IFN-y)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Interferon gamma (IFN-y), mätt i pg/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Vaskulärt celladhesionsprotein 1 (VCAM-1)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Vaskulärt celladhesionsprotein 1 (VCAM-1), mätt i ng/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Globotriaosylsfingosin (Lyso-Gb3)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Globotriaosylsfingosin (Lyso-Gb3), det deacylerade derivatet av Gb3, mätt i plasma (ng/ml).
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Hjärnans natriuretiska peptid (BNP)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Hjärnans natriuretisk peptid (BNP), mätt i pg/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
N-terminalt prohormon av hjärnans natriuretiska peptid (NT-proBNP)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
N-terminalt prohormon av hjärnans natriuretiska peptid (NT-proBNP), mätt i pg/ml.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Cystatin C
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Cystatin C, mätt i mg/dL.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
EuroQol hälsorelaterad livskvalitet (EQ-5D-5L)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)

EQ-5D-5L är ett standardiserat mått på hälsorelaterad livskvalitet. EQ-5D-5L består i huvudsak av ett beskrivande system som består av fem dimensioner: rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta och obehag, och ångest och depression, och fem nivåer i dessa dimensioner, och EQ-5D visuell analog skala ( EQ VAS).

Ett numeriskt värde kommer att härledas för varje EQ-5D-5L hälsotillstånd (från 1 som representerar full hälsa till 0 som representerar död) för att återspegla hur bra eller dåligt ett hälsotillstånd är enligt preferenser för den allmänna befolkningen i Spanien.

EQ VAS sträcker sig från 0 (den sämsta hälsan du kan föreställa dig) till 100 (den bästa hälsan du kan tänka dig).
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
11-punkts numerisk betygsskala (NRS-11) poäng för neuropatisk smärta
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Den numeriska smärtskalan är ett endimensionellt mått på smärtintensitet hos vuxna. Den 11-punkts numeriska betygsskalan (NRS-11) ger neuropatisk smärta som sträcker sig från "0" som representerar "ingen smärta" till "10" som representerar "smärta så illa som du kan föreställa dig".
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)
Mainz Severity Score Index (MSSI)
Tidsram: Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)

Mainz Severity Score Index (MSSI) är ett instrument för att kvantifiera den övergripande svårighetsgraden av tecknen och symtomen på Fabrys sjukdom. MSSI tilldelar poäng baserat på förekomsten och svårighetsgraden av tecken och symtom inom fyra områden: allmänt, neurologiskt, kardiovaskulärt och njure. Vart och ett av tecknen och symtomen viktas i enlighet med dess förhållande till sjuklighet.

MSSI-poängen sträcker sig från 0 (frisk) till 76 (maximal svårighetsgrad), och den är uppdelad i svårighetsgrader av mild (<20), måttlig (20-40) och svår (>40) åkomma.
Dag 1 (endast en tvärsnittsundersökning)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Samarbetspartners

Fundación Mutua Madrileña

Utredare

  • Huvudutredare: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 september 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

27 april 2023

Avslutad studie (Faktisk)

27 april 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 augusti 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

23 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 mars 2025

Senast verifierad

1 mars 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 284/21

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade data kommer att göras tillgängliga för delning på rimlig begäran enligt huvudutredarens gottfinnande.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att göras tillgängliga ett år efter publicering av huvudresultaten, under 5 år.

Kriterier för IPD Sharing Access

Data kommer att finnas tillgängliga för delning med utredare som försöker verifiera analyser eller utföra ytterligare analyser som är lämpliga för dessa datas karaktär. Data kommer att göras tillgängliga för delning på begäran.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera