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Biomarker für Autoimmun- und Entzündungsreaktionen bei Morbus Fabry (Bio-FAIR)

14. März 2025 aktualisiert von: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, die Immunantwort bei Morbus Fabry (FD) zu verstehen. Wir wollen herausfinden, wie die Immunantwort mit der Schwere der FD zusammenhängt und wie sie sich auf die Lebensqualität und die Schmerzen der Patienten auswirkt.

Hauptfragen, die die Studie beantworten soll:

  • Wie hängen Immunantwortmarker mit der Gesundheit von FD-Patienten zusammen?
  • Wie unterscheidet sich die Immunantwort zwischen FD-Patienten und gesunden Personen?

Teilnehmer:

Wir werden 20 Patienten mit FD einschließen, die älter als 18 Jahre sind und keine anderen Autoimmun- oder autoinflammatorischen Erkrankungen haben. Wir werden auch eine Vergleichsgruppe der gleichen Größe einbeziehen, die nicht an FD leidet, aber in Alter und Geschlecht der FD-Gruppe ähnlich ist.

Teilnehmer mit Morbus Fabry werden zu ihrer Krankengeschichte und zum Ausfüllen von Fragebögen befragt. Wir werden ihre Vitalfunktionen messen und Blutproben entnehmen, um Marker für die Immunantwort zu untersuchen. Wir werden uns auch mit spezifischen Biomarkern im Zusammenhang mit FD befassen.

Gesunde Teilnehmer werden zum Vergleich ähnliche Aufgaben lösen.

Vergleich: Forscher werden die Immunantwortmarker und andere Messungen zwischen FD-Patienten und gesunden Personen vergleichen, um die Unterschiede und Gemeinsamkeiten zu verstehen.

Dauer: Die Studie wird über 18 Monate dauern, um umfassende Informationen zu sammeln.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Begründung: Die Immunantwort könnte eine relevante Rolle in den pathophysiologischen Mechanismen der Fabry-Krankheit (FD) spielen, obwohl der Zusammenhang zwischen den aktivierten Immunwegen und dem klinischen Ausdruck der Krankheit geklärt werden muss. Das Wissen über die Immunantwort bei FD könnte dazu beitragen, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und neue Biomarker zu identifizieren, die möglicherweise für die klinische Nachsorge dieser Patienten nützlich sind.

Studiendesign: Beobachtungsquerschnittsstudie mit einer Kontrollgruppe. Studienteilnehmer: Zielgruppe: Patienten mit Morbus Fabry, älter als 18 Jahre und ohne Autoimmun- oder autoinflammatorische Erkrankungen. Kontrollgruppe: Probanden ohne Morbus Fabry, abgestimmt auf Alter (± 5 Jahre) und Geschlecht.

Stichprobengröße: n=40 (20 Patienten mit Morbus Fabry + 20 Kontrollen).

Ziele:

  1. Untersuchung der Beziehung zwischen Biomarkern der Immunantwort und dem klinischen Status des Patienten, gemessen anhand der MSSI-Skala (Mainz Severity Score Index) oder anhand von Markern für Zielorganschäden (klinische, biochemische und bildgebende Parameter).
  2. Charakterisierung des Immunantwortprofils durch zirkulierende Biomarker von Probanden mit Morbus Fabry (FD) im Vergleich zu gesunden Probanden.
  3. Vergleich der zirkulierenden Biomarkerwerte mit denen, die im Kulturüberstand von PBMC (Peripheral Blood Mononuclear Cells) von Patienten mit FD gemessen wurden.
  4. Um die Beziehung zwischen Biomarkern der Immunantwort und der Konzentration spezifischer Fabry-Krankheitsmarker (Lyso-Gb3) zu bewerten.
  5. Um den Zusammenhang zwischen Immunantwort-Biomarkern und Lebensqualität sowie neuropathischen Schmerzen bei FD-Patienten zu bewerten.

Variablen: Demografische Daten, Vitalfunktionen, anthropometrische Daten, FD-Anamnese, Fragebögen, klinische biochemische Variablen, biochemische Marker für Autoimmunität, spezifische Marker für FD (Lyso-Gb3), Immunantwortmarker und Marker für Zielorganschäden.

Dauer: 18 Monate

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

32

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Population konsekutiver Patienten mit Morbus Fabry (FD), die in der Abteilung für Innere Medizin des Hospital Universitario Ramon y Cajal nachuntersucht werden.

Darüber hinaus wird eine Kontrollgruppe von Probanden ohne Fabry-Krankheit einbezogen, darunter diejenigen, die zur Blutspende ins Hospital Universitario Ramón y Cajal kommen.

Die Kontrollen werden hinsichtlich Alter (± 5 Jahre) und Geschlecht mit FD-Patienten abgeglichen.

Beschreibung

Für die Gruppe Morbus Fabry (FD):

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥ 18 Jahre.
  • Diagnose der Fabry-Krankheit (enzymatisch oder genetisch).
  • Nachdem Sie die Einverständniserklärung unterzeichnet haben und alle Informationen zur Studie erhalten haben.

Ausschlusskriterien:

  • Autoimmunerkrankungen oder autoinflammatorische Erkrankungen oder Patienten mit transplantierten Organen (Hornhauttransplantation ausgenommen) und unter zusätzlicher immunsuppressiver Behandlung.
  • Akutes kardiovaskuläres Ereignis oder größere Operation in den 90 Tagen vor Aufnahme in die Studie.
  • Schwerwiegende interkurrente Krankheiten wie HIV, COVID-19, Krebs unter aktiver Behandlung, schwere Anämie, schweres Leber-, Atemwegs- oder Nierenversagen oder andere Pathologien, die nach Ermessen des Prüfarztes die Ziele der Studie beeinträchtigen könnten.

Für die Kontrollgruppe:

• Die Teilnehmer dürfen keines der für die Zielpopulation (FD) geltenden Ausschlusskriterien erfüllen und müssen vor der Aufnahme die Einverständniserklärung unterzeichnen, nachdem sie alle Informationen zur Studie erhalten haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Morbus Fabry
Patienten mit Morbus Fabry, älter als 18 Jahre und ohne Autoimmun- oder autoinflammatorische Erkrankungen.
Kontrolle
Probanden ohne Morbus Fabry oder Autoimmun-/autoinflammatorische Erkrankungen, abgestimmt auf Alter (± 5 Jahre) und Geschlecht.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Hochempfindliches C-reaktives Protein (hsCRP)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Hochempfindliches C-reaktives Protein (hsCRP), gemessen in mg/L.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Tumornekrosefaktor (TNF)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Tumornekrosefaktor (TNF), gemessen in pg/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Interleukin 6 (IL-6)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Interleukin 6 (IL-6), gemessen in pg/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Interferon-Gamma (IFN-γ)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Interferon-Gamma (IFN-γ), gemessen in pg/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Gefäßzelladhäsionsprotein 1 (VCAM-1)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Gefäßzelladhäsionsprotein 1 (VCAM-1), gemessen in ng/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Das Globotriaosylsphingosin (Lyso-Gb3), das deacylierte Derivat von Gb3, gemessen im Plasma (ng/ml).
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Natriuretisches Peptid des Gehirns (BNP)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Natriuretisches Peptid des Gehirns (BNP), gemessen in pg/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
N-terminales Prohormon des natriuretischen Peptids des Gehirns (NT-proBNP)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
N-terminales Prohormon des natriuretischen Peptids des Gehirns (NT-proBNP), gemessen in pg/ml.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Cystatin C
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Cystatin C, gemessen in mg/dl.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
EuroQol Gesundheitsbezogene Lebensqualität (EQ-5D-5L)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)

EQ-5D-5L ist ein standardisiertes Maß für die gesundheitsbezogene Lebensqualität. Der EQ-5D-5L besteht im Wesentlichen aus einem Beschreibungssystem, das fünf Dimensionen umfasst: Mobilität, Selbstfürsorge, übliche Aktivitäten, Schmerz und Unbehagen sowie Angst und Depression, und fünf Ebenen in diesen Dimensionen sowie die visuelle Analogskala des EQ-5D ( EQ VAS).

Für jeden EQ-5D-5L-Gesundheitszustand wird ein numerischer Wert abgeleitet (von 1 für volle Gesundheit bis 0 für tot), um anzugeben, wie gut oder schlecht ein Gesundheitszustand gemäß den Präferenzen der allgemeinen Bevölkerung in Spanien ist.

EQ VAS reicht von 0 (der schlechteste Gesundheitszustand, den Sie sich vorstellen können) bis 100 (der beste Gesundheitszustand, den Sie sich vorstellen können).
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
11-Punkte-Bewertungsskala (NRS-11) für neuropathische Schmerzen
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Die numerische Schmerzbewertungsskala ist ein eindimensionales Maß für die Schmerzintensität bei Erwachsenen. Die 11-stufige numerische Bewertungsskala (NRS-11) bewertet neuropathische Schmerzen von „0“, was „kein Schmerz“ bedeutet, bis „10“, was „Schmerz so schlimm, wie Sie sich vorstellen können“ bedeutet.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)
Mainz Severity Score Index (MSSI)
Zeitfenster: Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)

Der Mainz Severity Score Index (MSSI) ist ein Instrument zur Quantifizierung der Gesamtschwere der Anzeichen und Symptome des Morbus Fabry. Das MSSI vergibt Bewertungen basierend auf dem Vorhandensein und der Schwere von Anzeichen und Symptomen in vier Bereichen: allgemein, neurologisch, kardiovaskulär und renal. Jedes der Anzeichen und Symptome wird entsprechend seiner Beziehung zur Morbidität gewichtet.

Die MSSI-Bewertung reicht von 0 (gesund) bis 76 (maximaler Schweregrad) und ist in Schweregrade von leichter (<20), mittelschwerer (20-40) und schwerer (>40) Erkrankung unterteilt.
Tag 1 (nur eine Querschnittsuntersuchung)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Mitarbeiter

Fundación Mutua Madrileña

Ermittler

  • Hauptermittler: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. September 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

27. April 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

27. April 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. August 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 284/21

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Daten werden auf begründete Anfrage nach Ermessen des Hauptermittlers zur Weitergabe zur Verfügung gestellt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ein Jahr nach Veröffentlichung der Hauptergebnisse für einen Zeitraum von fünf Jahren zur Verfügung gestellt.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die Daten stehen zur Weitergabe an Forscher zur Verfügung, die Analysen verifizieren oder zusätzliche Analysen durchführen möchten, die der Art dieser Daten angemessen sind. Auf Anfrage werden die Daten zur Weitergabe zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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