파브리병의 자가면역 및 염증 반응 바이오마커 (Bio-FAIR)

근거: 활성화된 면역 경로와 질병의 임상적 발현 사이의 관계를 명확히 할 필요가 있지만 면역 반응은 파브리병(FD)의 병태생리학적 메커니즘에서 관련 역할을 할 수 있습니다. FD의 면역 반응에 대한 지식은 질병의 진행을 더 잘 이해하고 이러한 환자의 임상 추적에 잠재적으로 유용한 새로운 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 설계: 대조군을 대상으로 한 관찰 단면 연구. 연구 대상: 대상 그룹: 자가면역 또는 자가염증 질환이 없고 18세 이상인 파브리병 환자. 대조군: 파브리병이 없는 피험자를 연령(± 5세)과 성별로 일치시켰습니다.

표본 크기: n=40(파브리병 환자 20명 + 대조군 20명).

목표:

1. MSSI 척도(마인츠 심각도 지수) 또는 표적 기관 손상 지표(임상, 생화학적 및 영상 매개변수)로 측정된 면역 반응 바이오마커와 환자의 임상 상태 사이의 관계를 연구합니다.
2. 건강한 피험자와 비교하여 파브리병(FD) 피험자의 순환 바이오마커를 통해 면역 반응 프로필을 특성화합니다.
3. 순환 바이오마커 값을 FD 환자의 PBMC(말초 혈액 단핵 세포) 배양 상층액에서 측정된 값과 비교합니다.
4. 면역 반응의 바이오마커와 특정 파브리병 마커(Lyso-Gb3)의 농도 사이의 관계를 평가합니다.
5. FD 환자의 면역 반응 바이오마커와 삶의 질 및 신경병성 통증 사이의 연관성을 평가합니다.

변수: 인구 통계, 활력 징후, 인체 측정 데이터, FD 병력, 설문지, 임상 생화학적 변수, 자가면역의 생화학적 마커, FD(Lyso-Gb3)의 특정 마커, 면역 반응 마커 및 표적 기관 손상 마커.

기간: 18개월