Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery autoimunitní a zánětlivé odezvy u Fabryho choroby (Bio-FAIR)

14. března 2025 aktualizováno: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Cílem této observační studie je porozumět imunitní odpovědi u Fabryho choroby (FD). Chceme zjistit, jak imunitní odpověď souvisí se závažností FD a jak ovlivňuje kvalitu života a bolest pacientů.

Hlavní otázky, na které si studie klade za cíl odpovědět:

  • Jak jsou markery imunitní odpovědi spojeny se zdravím pacientů s FD?
  • Jak se liší imunitní odpověď mezi pacienty s FD a zdravými jedinci?

Účastníci:

Zařadíme 20 pacientů, kteří mají FD a jsou starší 18 let a nemají jiná autoimunitní nebo autozánětlivá onemocnění. Zahrneme také srovnávací skupinu stejné velikosti, která nemá FD, ale je věkem a pohlavím podobná skupině FD.

Účastníci s Fabryho chorobou budou dotázáni na jejich anamnézu a vyplní dotazníky. Změříme jejich životní funkce a odebereme vzorky krve pro studium markerů imunitní odpovědi. Podíváme se také na konkrétní biomarkery související s FD.

Zdraví účastníci budou dělat podobné úkoly pro srovnání.

Srovnání: Výzkumníci budou porovnávat markery imunitní odpovědi a další měření mezi pacienty s FD a zdravými jedinci, aby pochopili rozdíly a podobnosti.

Doba trvání: Studie bude probíhat po dobu 18 měsíců s cílem získat komplexní informace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Odůvodnění: Imunitní odpověď by mohla hrát významnou roli v patofyziologických mechanismech Fabryho choroby (FD), i když je třeba objasnit vztah mezi aktivovanými imunitními cestami a klinickým projevem onemocnění. Znalost imunitní odpovědi u FD by mohla pomoci lépe porozumět progresi onemocnění a identifikovat nové biomarkery potenciálně užitečné při klinickém sledování těchto pacientů.

Design studie: Observační průřezová studie s kontrolní skupinou. Subjekty studie: Cílová skupina: pacienti s Fabryho chorobou, starší 18 let a bez autoimunitních nebo autozánětlivých onemocnění. Kontrolní skupina: subjekty bez Fabryho choroby odpovídající věku (± 5 let) a pohlaví.

Velikost vzorku: n=40 (20 pacientů s Fabryho chorobou + 20 kontrol).

Cíle:

  1. Studovat vztah mezi biomarkery imunitní odpovědi a klinickým stavem pacienta, jak je měřeno škálou MSSI (Mainz Severity Score Index) nebo markery poškození cílových orgánů (klinické, biochemické a zobrazovací parametry).
  2. Charakterizovat profil imunitní odpovědi pomocí cirkulujících biomarkerů subjektů s Fabryho chorobou (FD) ve srovnání se zdravými subjekty.
  3. Porovnat hodnoty cirkulujících biomarkerů s hodnotami naměřenými v supernatantu kultury PBMC (mononukleární buňky periferní krve) od pacientů s FD.
  4. Vyhodnotit vztah mezi biomarkery imunitní odpovědi a koncentrací specifických markerů Fabryho choroby (Lyso-Gb3).
  5. Vyhodnotit souvislost mezi biomarkery imunitní odpovědi a kvalitou života a neuropatickou bolestí u pacientů s FD.

Proměnné: Demografie, vitální funkce, antropometrická data, anamnéza FD, dotazníky, klinické biochemické proměnné, biochemické markery autoimunity, specifické markery FD (Lyso-Gb3), markery imunitní odpovědi a markery poškození cílových orgánů.

Doba trvání: 18 měsíců

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

32

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace po sobě jdoucích pacientů s Fabryho chorobou (FD) ve sledování na interním oddělení nemocnice Universitario Ramon y Cajal.

Kromě toho bude zahrnuta kontrolní skupina subjektů bez Fabryho choroby, mezi ty, kteří přijdou darovat krev do nemocnice Universitario Ramón y Cajal.

Kontroly budou přizpůsobeny věku (± 5 let) a pohlaví pacientům s FD.

Popis

Pro skupinu Fabryho choroby (FD):

Kritéria pro zařazení:

  • Věk ≥ 18 let.
  • Diagnostika Fabryho choroby (enzymatické nebo genetické).
  • Po podepsání informovaného souhlasu po obdržení všech informací týkajících se studie.

Kritéria vyloučení:

  • Autoimunitní nebo autoinflamatorní onemocnění nebo pacienti s transplantovanými orgány (vyjma transplantace rohovky) a pod další imunosupresivní léčbou.
  • Akutní kardiovaskulární příhoda nebo velký chirurgický zákrok během 90 dnů před zařazením do studie.
  • Závažná interkurentní onemocnění, jako je HIV, COVID-19, rakovina v aktivní léčbě, těžká anémie, závažné jaterní, respirační nebo renální selhání nebo jiné patologické stavy, které by podle uvážení zkoušejícího mohly narušovat cíle studie.

Pro kontrolní skupinu:

• Účastníci nesmějí splňovat žádné z vylučovacích kritérií uplatňovaných na cílovou (FD) populaci a musí před zařazením podepsat informovaný souhlas poté, co obdrží všechny informace týkající se studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Fabryho nemoc
Pacienti s Fabryho chorobou, starší 18 let a bez autoimunitních nebo autoinflamatorních onemocnění.
Řízení
Subjekty bez Fabryho choroby nebo autoimunitních/autozánětlivých onemocnění, odpovídající věku (± 5 let) a pohlaví.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vysoce citlivý C-reaktivní protein (hsCRP)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Vysoce citlivý C-reaktivní protein (hsCRP), měřeno v mg/l.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Tumor nekrotizující faktor (TNF)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Tumor nekrotizující faktor (TNF), měřený v pg/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Interleukin 6 (IL-6)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Interleukin 6 (IL-6), měřeno v pg/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Interferon gama (IFN-γ)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Interferon gama (IFN-y), měřeno v pg/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Vaskulární buněčný adhezní protein 1 (VCAM-1)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Vaskulární buněčný adhezní protein 1 (VCAM-1), měřeno v ng/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Globotriaosylsfingosin (Lyso-Gb3)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Globotriaosylsfingosin (Lyso-Gb3), deacylovaný derivát Gb3, měřeno v plazmě (ng/ml).
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Mozkový natriuretický peptid (BNP)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Mozkový natriuretický peptid (BNP), měřeno v pg/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
N-terminální prohormon mozkového natriuretického peptidu (NT-proBNP)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
N-terminální prohormon mozkového natriuretického peptidu (NT-proBNP), měřeno v pg/ml.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Cystatin C
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Cystatin C, měřeno v mg/dl.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
EuroQol Health-Related Quality of Life (EQ-5D-5L)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)

EQ-5D-5L je standardizované měřítko kvality života související se zdravím. EQ-5D-5L se v podstatě skládá z popisného systému, který obsahuje pět dimenzí: pohyblivost, sebepéče, obvyklé aktivity, bolest a nepohodlí a úzkost a deprese a pět úrovní v těchto dimenzích a vizuální analogovou škálu EQ-5D ( EQ VAS).

Pro každý zdravotní stav EQ-5D-5L bude odvozena číselná hodnota (v rozsahu od 1 představující plné zdraví do 0 představující mrtvé), aby odrážela, jak dobrý nebo špatný je zdravotní stav podle preferencí běžné populace ve Španělsku.

EQ VAS se pohybuje od 0 (nejhorší zdraví, jaké si dokážete představit) do 100 (nejlepší zdraví, jaké si dokážete představit).
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
11bodová numerická hodnotící stupnice (NRS-11) skóre neuropatické bolesti
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Numerická škála hodnocení bolesti je jednorozměrné měřítko intenzity bolesti u dospělých. 11bodová numerická hodnotící stupnice (NRS-11) hodnotí neuropatickou bolest v rozsahu od „0“ představující „žádnou bolest“ do „10“ představující „bolest tak hroznou, jak si dovedete představit“.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)
Mainz Severity Score Index (MSSI)
Časové okno: Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)

Mainz Severity Score Index (MSSI) je nástroj pro kvantifikaci celkové závažnosti známek a symptomů Fabryho choroby. MSSI přiděluje skóre na základě přítomnosti a závažnosti příznaků a symptomů ve čtyřech oblastech: obecné, neurologické, kardiovaskulární a renální. Každý z příznaků a symptomů je vážen v souladu s jeho vztahem k morbiditě.

Skóre MSSI se pohybuje od 0 (zdravé) do 76 (maximální závažnost) a je rozděleno do pásem závažnosti mírného (<20), středního (20-40) a těžkého (>40) postižení.
Den 1 (pouze jedno průřezové vyšetření)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Spolupracovníci

Fundación Mutua Madrileña

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. září 2022

Primární dokončení (Aktuální)

27. dubna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

27. dubna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 284/21

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná data budou zpřístupněna ke sdílení na základě přiměřené žádosti podle uvážení hlavního zkoušejícího.

Časový rámec sdílení IPD

Údaje budou zpřístupněny jeden rok po zveřejnění hlavních výsledků, po dobu 5 let.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Data budou k dispozici pro sdílení s vyšetřovateli, kteří chtějí ověřit analýzy nebo provést další analýzy, které jsou přiměřené povaze těchto údajů. Data budou na požádání zpřístupněna ke sdílení.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit