Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers voor auto-immuun- en ontstekingsreacties bij de ziekte van Fabry (Bio-FAIR)

14 maart 2025 bijgewerkt door: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Het doel van deze observationele studie is om de immuunrespons bij de ziekte van Fabry (FD) te begrijpen. We willen ontdekken hoe de immuunrespons verband houdt met de ernst van FD en hoe deze de kwaliteit van leven en de pijn van patiënten beïnvloedt.

Belangrijkste vragen die de studie wil beantwoorden:

  • Hoe zijn immuunresponsmarkers gekoppeld aan de gezondheid van FD-patiënten?
  • Hoe verschilt de immuunrespons tussen FD-patiënten en gezonde individuen?

Deelnemers:

We zullen 20 patiënten includeren die FD hebben, ouder zijn dan 18 jaar en geen andere auto-immuun- of auto-inflammatoire ziekten hebben. We zullen ook een vergelijkingsgroep van dezelfde grootte opnemen die geen FD heeft, maar die qua leeftijd en geslacht vergelijkbaar is met de FD-groep.

Deelnemers met de ziekte van Fabry zullen worden gevraagd naar hun medische geschiedenis en vragenlijsten invullen. We zullen hun vitale functies meten en bloedmonsters verzamelen om immuunresponsmarkers te bestuderen. We zullen ook kijken naar specifieke biomarkers die verband houden met FD.

Gezonde deelnemers zullen ter vergelijking vergelijkbare taken uitvoeren.

Vergelijking: Onderzoekers zullen de immuunresponsmarkers en andere metingen tussen FD-patiënten en gezonde individuen vergelijken om de verschillen en overeenkomsten te begrijpen.

Duur: Het onderzoek zal gedurende 18 maanden plaatsvinden om uitgebreide informatie te verzamelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: De immuunrespons zou een relevante rol kunnen spelen in de pathofysiologische mechanismen van de ziekte van Fabry (FD), hoewel de relatie tussen de geactiveerde immuunroutes en de klinische expressie van de ziekte moet worden opgehelderd. Kennis van de immuunrespons bij FD zou kunnen helpen om de progressie van de ziekte beter te begrijpen, waardoor nieuwe biomarkers kunnen worden geïdentificeerd die mogelijk nuttig zijn bij de klinische follow-up van deze patiënten.

Studieopzet: Observationeel cross-sectioneel onderzoek met een controlegroep. Proefpersonen: Doelgroep: patiënten met de ziekte van Fabry, ouder dan 18 jaar en zonder auto-immuun- of auto-inflammatoire ziekten. Controlegroep: proefpersonen zonder de ziekte van Fabry, gematcht wat betreft leeftijd (± 5 jaar) en geslacht.

Steekproefomvang: n=40 (20 patiënten met de ziekte van Fabry + 20 controles).

Doelstellingen:

  1. Het bestuderen van de relatie tussen biomarkers van de immuunrespons en de klinische status van de patiënt, zoals gemeten aan de hand van de MSSI-schaal (Mainz Severity Score Index) of aan de hand van markers van doelorgaanschade (klinische, biochemische en beeldvormingsparameters).
  2. Het karakteriseren van het immuunresponsprofiel door het circuleren van biomarkers van proefpersonen met de ziekte van Fabry (FD) in vergelijking met gezonde proefpersonen.
  3. Om circulerende biomarkerwaarden te vergelijken met die gemeten in PBMC-kweeksupernatant (Peripheral Blood Mononuclear Cells) van patiënten met FD.
  4. Het evalueren van de relatie tussen biomarkers van de immuunrespons en de concentratie van specifieke markers van de ziekte van Fabry (Lyso-Gb3).
  5. Om de associatie tussen biomarkers van de immuunrespons en de kwaliteit van leven en neuropathische pijn bij FD-patiënten te evalueren.

Variabelen: demografische gegevens, vitale functies, antropometrische gegevens, medische geschiedenis van FD, vragenlijsten, klinische biochemische variabelen, biochemische markers van auto-immuniteit, specifieke markers van FD (Lyso-Gb3), immuunresponsmarkers en markers van doelorgaanschade.

Duur: 18 maanden

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

32

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Spanje
      • Madrid, Spanje, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Populatie van opeenvolgende patiënten met de ziekte van Fabry (FD) onder follow-up op de afdeling Interne Geneeskunde van het Hospital Universitario Ramon y Cajal.

Daarnaast zal een controlegroep van proefpersonen zonder de ziekte van Fabry worden opgenomen, onder degenen die bloed komen doneren in het Hospital Universitario Ramón y Cajal.

Controles zullen worden gematcht op leeftijd (± 5 jaar) en geslacht bij FD-patiënten.

Beschrijving

Voor de Fabry Disease (FD)-groep:

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • Diagnose van de ziekte van Fabry (enzymatisch of genetisch).
  • Na ondertekening van de geïnformeerde toestemming, na ontvangst van alle informatie over het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Auto-immuun- of auto-inflammatoire ziekte of patiënten met getransplanteerde organen (exclusief hoornvliestransplantatie) en die een aanvullende immunosuppressieve behandeling ondergaan.
  • Acuut cardiovasculair voorval of grote operatie in de 90 dagen voorafgaand aan opname in het onderzoek.
  • Ernstige bijkomende ziekten zoals HIV, COVID-19, kanker onder actieve behandeling, ernstige bloedarmoede, ernstig lever-, ademhalings- of nierfalen, of andere pathologieën die, naar het oordeel van de onderzoeker, de doelstellingen van het onderzoek zouden kunnen verstoren.

Voor de controlegroep:

• Deelnemers mogen aan geen van de uitsluitingscriteria voldoen die op de doelpopulatie (FD) worden toegepast en moeten vóór opname het geïnformeerde toestemmingsformulier ondertekenen nadat ze alle informatie over het onderzoek hebben ontvangen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Ziekte van Fabry
Patiënten met de ziekte van Fabry, ouder dan 18 jaar en zonder auto-immuun- of auto-inflammatoire ziekten.
Controle
Proefpersonen zonder de ziekte van Fabry of auto-immuun-/auto-inflammatoire ziekten, gematcht op leeftijd (± 5 jaar) en geslacht.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Hooggevoelig C-reactief proteïne (hsCRP)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Hooggevoelig C-reactief proteïne (hsCRP), gemeten in mg/l.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Tumornecrosefactor (TNF)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Tumornecrosefactor (TNF), gemeten in pg/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Interleukine 6 (IL-6)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Interleukine 6 (IL-6), gemeten in pg/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Interferon-gamma (IFN-γ)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Interferon-gamma (IFN-γ), gemeten in pg/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Vasculair celadhesie-eiwit 1 (VCAM-1)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Vasculair celadhesie-eiwit 1 (VCAM-1), gemeten in ng/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Globotriaosylsfingosine (Lyso-Gb3)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
De globotriaosylsfingosine (Lyso-Gb3), het gedeacyleerde derivaat van Gb3, gemeten in plasma (ng/ml).
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Hersennatriuretisch peptide (BNP)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Hersennatriuretisch peptide (BNP), gemeten in pg/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
N-terminaal prohormoon van hersennatriuretisch peptide (NT-proBNP)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
N-terminaal prohormoon van hersennatriuretisch peptide (NT-proBNP), gemeten in pg/ml.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Cystatine C
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Cystatine C, gemeten in mg/dl.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
EuroQol Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (EQ-5D-5L)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)

EQ-5D-5L is een gestandaardiseerde maatstaf voor de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. De EQ-5D-5L bestaat in wezen uit een beschrijvend systeem dat vijf dimensies omvat: mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn en ongemak, en angst en depressie, en vijf niveaus in deze dimensies, en de EQ-5D visueel analoge schaal ( EQ VAS).

Voor elke EQ-5D-5L-gezondheidstoestand zal een numerieke waarde worden afgeleid (variërend van 1 die volledige gezondheid vertegenwoordigt tot 0 die dood betekent) om weer te geven hoe goed of slecht een gezondheidstoestand is volgens de voorkeuren van de algemene bevolking in Spanje.

EQ VAS varieert van 0 (de slechtste gezondheid die je je kunt voorstellen) tot 100 (de beste gezondheid die je je kunt voorstellen).
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
11-punts numerieke beoordelingsschaal (NRS-11) score van neuropathische pijn
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
De Numeric Pain Rating Scale is een eendimensionale maatstaf voor de pijnintensiteit bij volwassenen. De 11-punts numerieke beoordelingsschaal (NRS-11) scoort neuropathische pijn, variërend van '0' wat staat voor 'geen pijn' tot '10' wat staat voor 'pijn zo erg als je je kunt voorstellen'.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)
Mainz ernstscore-index (MSSI)
Tijdsspanne: Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)

De Mainz Severity Score Index (MSSI) is een instrument voor het kwantificeren van de algehele ernst van de tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry. De MSSI kent scores toe op basis van de aanwezigheid en ernst van tekenen en symptomen op vier gebieden: algemeen, neurologisch, cardiovasculair en renaal. Elk van de tekenen en symptomen wordt gewogen in overeenstemming met de relatie ervan tot de morbiditeit.

De MSSI-score varieert van 0 (gezond) tot 76 (maximale ernst) en is onderverdeeld in ernstcategorieën van milde (<20), matige (20-40) en ernstige (>40) aandoening.
Dag 1 (slechts één cross-sectioneel onderzoek)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Medewerkers

Fundación Mutua Madrileña

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 september 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

27 april 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

27 april 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 284/21

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde gegevens zullen op redelijk verzoek en naar goeddunken van de hoofdonderzoeker beschikbaar worden gesteld voor delen.

IPD-tijdsbestek voor delen

De gegevens zullen één jaar na de publicatie van de belangrijkste resultaten, gedurende vijf jaar, beschikbaar worden gesteld.

IPD-toegangscriteria voor delen

Gegevens zullen beschikbaar zijn om te delen met onderzoekers die analyses willen verifiëren of aanvullende analyses willen uitvoeren die passen bij de aard van deze gegevens. Op verzoek worden gegevens beschikbaar gesteld om te delen.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren