Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery odpowiedzi autoimmunologicznej i zapalnej w chorobie Fabry’ego (Bio-FAIR)

14 marca 2025 zaktualizowane przez: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Celem tego badania obserwacyjnego jest poznanie odpowiedzi immunologicznej w chorobie Fabry’ego (FD). Chcemy dowiedzieć się, w jaki sposób odpowiedź immunologiczna jest powiązana z ciężkością FD i jak wpływa na jakość życia pacjentów i ból.

Główne pytania, na które badanie ma odpowiedzieć:

  • W jaki sposób markery odpowiedzi immunologicznej są powiązane ze stanem zdrowia pacjentów z FD?
  • Czym różni się odpowiedź immunologiczna u pacjentów z FD i u osób zdrowych?

Uczestnicy:

Do badania uwzględnimy 20 pacjentów z FD, którzy ukończyli 18 lat i nie cierpią na inne choroby autoimmunologiczne ani autozapalne. Uwzględnimy także grupę porównawczą tej samej wielkości, która nie ma FD, ale jest podobna pod względem wieku i płci do grupy z FD.

Uczestnicy cierpiący na chorobę Fabry’ego zostaną poproszeni o podanie historii choroby i wypełnienie kwestionariuszy. Zmierzymy ich parametry życiowe i pobierzemy próbki krwi w celu zbadania markerów odpowiedzi immunologicznej. Przyjrzymy się także konkretnym biomarkerom związanym z FD.

Zdrowi uczestnicy wykonają podobne zadania dla porównania.

Porównanie: Naukowcy porównają markery odpowiedzi immunologicznej i inne pomiary pomiędzy pacjentami z FD i zdrowymi osobami, aby zrozumieć różnice i podobieństwa.

Czas trwania: Badanie będzie trwało 18 miesięcy i ma na celu zgromadzenie kompleksowych informacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Uzasadnienie: Odpowiedź immunologiczna może odgrywać istotną rolę w patofizjologicznych mechanizmach choroby Fabry'ego (FD), chociaż należy wyjaśnić związek między aktywowanymi szlakami odpornościowymi a kliniczną ekspresją choroby. Znajomość odpowiedzi immunologicznej w FD może pomóc w lepszym zrozumieniu postępu choroby i zidentyfikowaniu nowych biomarkerów potencjalnie przydatnych w obserwacji klinicznej tych pacjentów.

Projekt badania: Obserwacyjne badanie przekrojowe z grupą kontrolną. Badani: Grupa docelowa: pacjenci z chorobą Fabry’ego, starsi niż 18 lat i bez chorób autoimmunologicznych lub autozapalnych. Grupa kontrolna: osoby bez choroby Fabry’ego dopasowane pod względem wieku (± 5 lat) i płci.

Wielkość próby: n=40 (20 pacjentów z chorobą Fabry’ego + 20 kontroli).

Cele:

  1. Badanie związku biomarkerów odpowiedzi immunologicznej ze stanem klinicznym pacjenta mierzonym skalą MSSI (Mainz Severity Score Index) lub markerami uszkodzenia narządów docelowych (parametry kliniczne, biochemiczne i obrazowe).
  2. Scharakteryzowanie profilu odpowiedzi immunologicznej poprzez krążące biomarkery u osób z chorobą Fabry'ego (FD) w porównaniu do osób zdrowych.
  3. Porównanie wartości krążących biomarkerów z wartościami zmierzonymi w supernatancie hodowli PBMC (komórek jednojądrzastych krwi obwodowej) od pacjentów z FD.
  4. Ocena związku pomiędzy biomarkerami odpowiedzi immunologicznej a stężeniem specyficznych markerów choroby Fabry'ego (Lyso-Gb3).
  5. Ocena związku między biomarkerami odpowiedzi immunologicznej a jakością życia i bólem neuropatycznym u pacjentów z FD.

Zmienne: dane demograficzne, parametry życiowe, dane antropometryczne, historia choroby FD, kwestionariusze, kliniczne zmienne biochemiczne, biochemiczne markery autoimmunizacji, specyficzne markery FD (Lyso-Gb3), markery odpowiedzi immunologicznej i markery uszkodzenia narządów docelowych.

Czas trwania: 18 miesięcy

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

32

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania, 28034
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja kolejnych pacjentów z chorobą Fabry’ego (FD) objętych kontrolą na Oddziale Chorób Wewnętrznych Szpitala Universitario Ramon y Cajal.

Ponadto, grupa kontrolna osób bez choroby Fabry’ego zostanie włączona do osób, które przyjdą oddać krew do szpitala Universitario Ramón y Cajal.

Kontrole zostaną dobrane pod względem wieku (± 5 lat) i płci pacjentów z FD.

Opis

Dla grupy choroby Fabry’ego (FD):

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • Diagnostyka choroby Fabry’ego (enzymatyczna lub genetyczna).
  • Po podpisaniu świadomej zgody, po otrzymaniu wszystkich informacji dotyczących badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Choroby autoimmunologiczne lub autozapalne lub pacjenci po przeszczepionych narządach (z wyłączeniem przeszczepu rogówki) i poddawani dodatkowemu leczeniu immunosupresyjnemu.
  • Ostry incydent sercowo-naczyniowy lub poważna operacja w ciągu 90 dni przed włączeniem do badania.
  • Poważne choroby współistniejące, takie jak HIV, COVID-19, nowotwór w trakcie aktywnego leczenia, ciężka anemia, ciężka niewydolność wątroby, układu oddechowego lub nerek lub inne patologie, które według uznania badacza mogą zakłócać cele badania.

Dla grupy kontrolnej:

• Uczestnicy nie mogą spełniać żadnego z kryteriów wykluczenia mających zastosowanie do populacji docelowej (FD) i muszą przed włączeniem podpisać formularz świadomej zgody po otrzymaniu wszystkich informacji dotyczących badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Choroba Fabry’ego
Pacjenci z chorobą Fabry’ego, starsi niż 18 lat i bez chorób autoimmunologicznych lub autozapalnych.
Kontrola
Pacjenci bez choroby Fabry’ego lub chorób autoimmunologicznych/autozapalnych, dobrani pod względem wieku (± 5 lat) i płci.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Białko C-reaktywne o wysokiej czułości (hsCRP)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Białko C-reaktywne o wysokiej czułości (hsCRP), mierzone w mg/l.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Czynnik martwicy nowotworu (TNF)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Czynnik martwicy nowotworu (TNF), mierzony w pg/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Interleukina 6 (IL-6)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Interleukina 6 (IL-6), mierzona w pg/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Interferon gamma (IFN-γ)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Interferon gamma (IFN-γ), mierzony w pg/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Białko adhezyjne komórek naczyniowych 1 (VCAM-1)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Białko adhezyjne komórek naczyniowych 1 (VCAM-1), mierzone w ng/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Globotriaozylosfingozyna (Lyso-Gb3)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Globotriaozylosfingozyna (Lyso-Gb3), deacylowana pochodna Gb3, mierzona w osoczu (ng/ml).
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Mózgowy peptyd natriuretyczny (BNP)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Mózgowy peptyd natriuretyczny (BNP), mierzony w pg/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
N-końcowy prohormon mózgowego peptydu natriuretycznego (NT-proBNP)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
N-końcowy prohormon mózgowego peptydu natriuretycznego (NT-proBNP), mierzony w pg/ml.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Cystatyna C
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Cystatyna C, mierzona w mg/dl.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Jakość życia zależna od zdrowia EuroQol (EQ-5D-5L)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)

EQ-5D-5L jest standaryzowanym miernikiem jakości życia związanej ze zdrowiem. EQ-5D-5L składa się zasadniczo z systemu opisowego obejmującego pięć wymiarów: mobilność, samoopieka, zwykłe czynności, ból i dyskomfort oraz lęk i depresja, a także pięć poziomów w tych wymiarach oraz wizualną skalę analogową EQ-5D ( EQ VAS).

Dla każdego stanu zdrowia EQ-5D-5L zostanie wyznaczona wartość liczbowa (zakres od 1 oznacza pełny stan zdrowia do 0 oznacza śmierć), aby odzwierciedlić, jak dobry lub zły jest stan zdrowia zgodnie z preferencjami ogólnej populacji Hiszpanii.

EQ VAS waha się od 0 (najgorsze zdrowie, jakie możesz sobie wyobrazić) do 100 (najlepsze zdrowie, jakie możesz sobie wyobrazić).
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
11-punktowa numeryczna skala oceny (NRS-11) oceny bólu neuropatycznego
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Numeryczna Skala Oceny Bólu jest jednowymiarową miarą natężenia bólu u dorosłych. 11-punktowa skala liczbowa (NRS-11) ocenia ból neuropatyczny w zakresie od „0” oznaczającego „brak bólu” do „10” oznaczającego „ból tak silny, jak możesz sobie wyobrazić”.
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)
Indeks istotności w Moguncji (MSSI)
Ramy czasowe: Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)

Mainz Severity Score Index (MSSI) jest narzędziem służącym do ilościowego określenia ogólnego nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby Fabry’ego. MSSI przypisuje oceny na podstawie obecności i nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych w czterech obszarach: ogólnym, neurologicznym, sercowo-naczyniowym i nerkowym. Każdy z objawów przedmiotowych i podmiotowych jest ważony zgodnie z jego związkiem z zachorowalnością.

Punktacja MSSI waha się od 0 (zdrowy) do 76 (maksymalna dotkliwość) i jest podzielona na zakresy nasilenia: łagodna (<20), umiarkowana (20-40) i ciężka (>40).
Dzień 1 (tylko jedno badanie przekrojowe)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Współpracownicy

Fundación Mutua Madrileña

Śledczy

  • Główny śledczy: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 września 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 marca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 284/21

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane zdezidentyfikowane zostaną udostępnione do udostępnienia na uzasadniony wniosek, według uznania głównego badacza.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane zostaną udostępnione rok po opublikowaniu głównych wyników, w ciągu 5 lat.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane będą dostępne do udostępnienia badaczom pragnącym zweryfikować analizy lub przeprowadzić dodatkowe analizy, odpowiednie do charakteru tych danych. Dane zostaną udostępnione do udostępnienia na żądanie.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj