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Biomarcadores de resposta autoimune e inflamatória na doença de Fabry (Bio-FAIR)

18 de agosto de 2023 atualizado por: Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

O objetivo deste estudo observacional é compreender a resposta imune na doença de Fabry (DF). Queremos descobrir como a resposta imune está relacionada à gravidade da DF e como ela afeta a qualidade de vida e a dor dos pacientes.

Principais questões que o estudo pretende responder:

  • Como os marcadores da resposta imune estão ligados à saúde dos pacientes com DF?
  • Como a resposta imune é diferente entre pacientes com DF e indivíduos saudáveis?

Participantes:

Incluiremos 20 pacientes com DF, maiores de 18 anos e que não tenham outras doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Também incluiremos um grupo de comparação do mesmo tamanho que não tem DF, mas é semelhante em idade e sexo ao grupo de DF.

Os participantes com doença de Fabry serão questionados sobre seu histórico médico e questionários completos. Mediremos seus sinais vitais e coletaremos amostras de sangue para estudar marcadores de resposta imunológica. Também veremos biomarcadores específicos relacionados à FD.

Os participantes saudáveis ​​farão tarefas semelhantes para comparação.

Comparação: Os pesquisadores irão comparar os marcadores de resposta imune e outras medições entre pacientes com DF e indivíduos saudáveis ​​para compreender as diferenças e semelhanças.

Duração: O estudo ocorrerá durante 18 meses para coletar informações abrangentes.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Justificativa: A resposta imune pode desempenhar um papel relevante nos mecanismos fisiopatológicos da doença de Fabry (DF), embora a relação entre as vias imunes ativadas e a expressão clínica da doença precise ser esclarecida. O conhecimento da resposta imune na DF poderia ajudar a compreender melhor a progressão da doença, identificando novos biomarcadores potencialmente úteis no acompanhamento clínico destes pacientes.

Desenho do estudo: Estudo observacional transversal com grupo controle. Sujeitos do estudo: Grupo-alvo: pacientes com doença de Fabry, maiores de 18 anos e sem doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Grupo controle: indivíduos sem doença de Fabry pareados por idade (± 5 anos) e sexo.

Tamanho da amostra: n=40 (20 pacientes com doença de Fabry + 20 controles).

Objetivos.

  1. Estudar a relação entre os biomarcadores da resposta imune e o estado clínico do paciente, medido pela escala MSSI (Mainz Severity Score Index) ou por marcadores de danos a órgãos-alvo (parâmetros clínicos, bioquímicos e de imagem).
  2. Caracterizar o perfil de resposta imune por meio de biomarcadores circulantes de indivíduos com doença de Fabry (DF) em comparação com indivíduos saudáveis.
  3. Comparar os valores dos biomarcadores circulantes com aqueles medidos no sobrenadante da cultura de PBMC (células mononucleares do sangue periférico) de pacientes com DF.
  4. Avaliar a relação entre biomarcadores da resposta imune e a concentração de marcadores específicos da doença de Fabry (Lyso-Gb3).
  5. Avaliar a associação entre biomarcadores de resposta imune e qualidade de vida e dor neuropática em pacientes com DF.

Variáveis: Dados demográficos, sinais vitais, dados antropométricos, histórico médico de DF, questionários, variáveis ​​bioquímicas clínicas, marcadores bioquímicos de autoimunidade, marcadores específicos de DF (Lyso-Gb3), marcadores de resposta imune e marcadores de danos a órgãos-alvo.

Duração: 18 meses

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

40

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Espanha
      • Madrid, Espanha, 28034
        • Recrutamento
        • Hospital Universitario Ramon y Cajal
        • Contato:
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Mercedes Peña Rodriguez, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

População de pacientes consecutivos com Doença de Fabry (DF) em acompanhamento no Departamento de Medicina Interna do Hospital Universitário Ramon y Cajal.

Além disso, será incluído um grupo controle de sujeitos sem doença de Fabry, entre aqueles que vierem doar sangue no Hospital Universitário Ramón y Cajal.

Os controles serão pareados por idade (± 5 anos) e sexo com pacientes com DF.

Descrição

Para o grupo da Doença de Fabry (DF):

Critério de inclusão:

  • Idade ≥ 18 anos.
  • Diagnóstico da doença de Fabry (enzimática ou genética).
  • Ter assinado o consentimento informado, após ter recebido todas as informações relativas ao estudo.

Critério de exclusão:

  • Doença autoimune ou autoinflamatória ou pacientes com órgãos transplantados (excluindo transplante de córnea) e sob tratamento imunossupressor adicional.
  • Evento cardiovascular agudo ou cirurgia de grande porte nos 90 dias anteriores à inclusão no estudo.
  • Doenças intercorrentes graves como HIV, COVID-19, câncer em tratamento ativo, anemia grave, insuficiência hepática, respiratória ou renal grave, ou outras patologias que, a critério do investigador, possam interferir nos objetivos do estudo.

Para o grupo Controle:

• Os participantes não deverão cumprir nenhum dos critérios de exclusão aplicados à população-alvo (FD) e deverão assinar, antes da inclusão, o termo de consentimento livre e esclarecido, após terem recebido todas as informações relativas ao estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Doença de Fabry
Pacientes com doença de Fabry, maiores de 18 anos e sem doenças autoimunes ou autoinflamatórias.
Ao controle
Indivíduos sem doença de Fabry ou doenças autoimunes/autoinflamatórias, pareados por idade (± 5 anos) e sexo.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proteína C reativa de alta sensibilidade (hsCRP)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Proteína C reativa de alta sensibilidade (hsCRP), medida em mg/L.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Fator de necrose tumoral (TNF)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Fator de necrose tumoral (TNF), medido em pg/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Interleucina 6 (IL-6)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Interleucina 6 (IL-6), medida em pg/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Interferon gama (IFN-γ)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Interferon gama (IFN-γ), medido em pg/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Proteína de adesão celular vascular 1 (VCAM-1)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Proteína de adesão celular vascular 1 (VCAM-1), medida em ng/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Globotriaosilesfingosina (Liso-Gb3)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
A globotriaosilesfingosina (Lyso-Gb3), o derivado desacilado do Gb3, medida no plasma (ng/mL).
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Peptídeo natriurético cerebral (BNP)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Peptídeo natriurético cerebral (BNP), medido em pg/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Pró-hormônio N-terminal do peptídeo natriurético cerebral (NT-proBNP)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Pró-hormônio N-terminal do peptídeo natriurético cerebral (NT-proBNP), medido em pg/mL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Cistatina C
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
Cistatina C, medida em mg/dL.
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Qualidade de vida relacionada à saúde EuroQol (EQ-5D-5L)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)

EQ-5D-5L é uma medida padronizada de qualidade de vida relacionada à saúde. O EQ-5D-5L consiste essencialmente num sistema descritivo que compreende cinco dimensões: mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor e desconforto, e ansiedade e depressão, e cinco níveis nestas dimensões, e escala visual analógica EQ-5D ( EQ VAS).

Um valor numérico será derivado para cada estado de saúde EQ-5D-5L (varia de 1 representando saúde plena a 0 representando morte) para refletir quão bom ou ruim é um estado de saúde de acordo com as preferências da população em geral na Espanha.

O EQ VAS varia de 0 (a pior saúde que você pode imaginar) a 100 (a melhor saúde que você pode imaginar).
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Pontuação da escala de classificação numérica de 11 pontos (NRS-11) de dor neuropática
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)
A Escala Numérica de Avaliação da Dor é uma medida unidimensional da intensidade da dor em adultos. A escala de avaliação numérica de 11 pontos (NRS-11) pontua a dor neuropática variando de '0' representando "sem dor" a '10' representando "a dor tão forte quanto você pode imaginar".
Dia 1 (apenas um exame transversal)
Índice de Pontuação de Gravidade de Mainz (MSSI)
Prazo: Dia 1 (apenas um exame transversal)

O Mainz Severity Score Index (MSSI) é um instrumento para quantificar a gravidade geral dos sinais e sintomas da doença de Fabry. O MSSI atribui pontuações com base na presença e gravidade dos sinais e sintomas em quatro áreas: geral, neurológica, cardiovascular e renal. Cada um dos sinais e sintomas é ponderado de acordo com a sua relação com a morbidade.

A pontuação MSSI varia de 0 (saudável) a 76 (gravidade máxima) e é dividida em faixas de gravidade de aflição leve (<20), moderada (20-40) e grave (>40).
Dia 1 (apenas um exame transversal)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fundacion para la Investigacion Biomedica del Hospital Universitario Ramon y Cajal

Colaboradores

Fundación Mutua Madrileña

Investigadores

  • Investigador principal: Monica A Lopez Rodriguez, MD PhD, Hospital Universitario Ramon y Cajal

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

20 de setembro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

30 de setembro de 2023

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

23 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de agosto de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de agosto de 2023

Última verificação

1 de agosto de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 284/21

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os dados desidentificados serão disponibilizados para compartilhamento mediante solicitação razoável, a critério do Investigador Principal.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados serão disponibilizados um ano após a publicação dos principais resultados, durante 5 anos.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Os dados estarão disponíveis para compartilhamento com investigadores que buscam verificar análises ou realizar análises adicionais que sejam apropriadas à natureza desses dados. Os dados serão disponibilizados para compartilhamento mediante solicitação.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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