ファンコニ貧血の治療のためのエルトロンボパグ

包含基準:

• ファンコニ貧血と診断された患者。 診断は、病気の原因として知られている遺伝子の両対立遺伝子変異の存在、および/またはリンパ球および/または皮膚線維芽細胞の染色体切断分析陽性（モザイクの場合）によって定義されます。
• 対象年齢は4歳以上17歳以下。
• ランスキー指数 > 80%。
• 現在の法律に従って提供されるインフォームド・コンセント。
• 以下の臨床的に重大な血球減少症のうちの 1 つまたは複数を呈している:

血小板数≤ 50x109/L、または輸血依存性があり、研究に参加する前の8週間に少なくとも2回の輸血が必要である。顆粒球数 < 0.75x109/L; -ヘモグロビン<9 gr/dL、または研究に含める前の8週間に2回の輸血を受けた輸血依存性貧血。

除外基準:

• HLA が一致する血縁ドナーまたは 12/12 が一致する非血縁ドナーを持つ患者で、すぐに対応可能。
• 骨髄穿刺液におけるこれらの障害を予測する骨髄異形成症候群または白血病または細胞遺伝学的異常の証拠。 この場合、臨床研究に患者を組み込む 2 か月前に実施された評価が有効とみなされることになります。
• ベースラインのクレアチニンが正常値の上限の 2.5 倍を超えている。
• GOT/AST または GPT/ALT が正常の上限の 3 倍を超えている。 直接ビリルビンが正常値の上限の 1.5 倍を超えている。
• すでに骨髄不全の治療薬による治療を受けている患者も、投与量が少なくとも 2 か月間安定している限り、含めることができます。 そのような治療により研究中に用量の増加が必要な場合、患者は治験から撤退しなければなりません。 過去 2 か月以内にすでに Revolade® 治療を開始している患者も含まれる場合があり、治療開始時に行われた血球数とベースライン骨髄検査が使用されます。
• 思春期以降の年齢で妊娠のリスクがある女性は、スクリーニング来院時に血清または尿の妊娠検査が陰性であり、治療期間中および治療後少なくとも1か月間は避妊方法を使用することに同意する必要があります。