Eltrombopag para el tratamiento de la anemia de Fanconi

Criterios de inclusión:

• Pacientes con diagnóstico de anemia de Fanconi. El diagnóstico se definirá por la presencia de mutaciones bialélicas en genes que se sabe que causan la enfermedad y/o por un análisis positivo de rotura cromosómica de linfocitos y/o fibroblastos cutáneos (para casos de mosaicismo).
• Edad de 4 a ≤ 17 años.
• Índice de Lansky > 80%.
• Consentimiento informado prestado de acuerdo con la legislación vigente.
• Presentar una o más de una de las siguientes citopenias clínicamente significativas:

recuento de plaquetas ≤ 50x109/L o dependencia transfusional, haber requerido al menos 2 transfusiones en las 8 semanas previas a la inclusión en el estudio; recuento de granulocitos < 0,75x109/L; hemoglobina < 9 gr/dL o anemia dependiente de transfusiones haber recibido 2 transfusiones en las 8 semanas previas a la inclusión en el estudio.

Criterio de exclusión:

• Pacientes con donante emparentado compatible con HLA o donante no emparentado con compatibilidad 12/12 que esté disponible de inmediato.
• Evidencia de síndrome mielodisplásico o leucemia o anomalías citogenéticas predictivas de estos trastornos en aspirados de médula ósea. En este caso, se considerarán válidas las evaluaciones realizadas dos meses antes de la inclusión del paciente en el estudio clínico.
• Creatinina basal superior a 2,5 veces el límite superior de normalidad.
• GOT/AST o GPT/ALT más de tres veces el límite superior de normalidad. Bilirrubina directa superior a 1,5 veces el límite superior de normalidad.
• Se podrán incluir pacientes que ya estén recibiendo tratamiento con algún fármaco para la insuficiencia de médula ósea siempre y cuando la dosis administrada se mantenga estable durante al menos dos meses. En el caso de que dicho tratamiento requiera un aumento de dosis durante el estudio, el paciente deberá retirarse del ensayo. También se podrán incluir pacientes que ya hayan iniciado el tratamiento con Revolade® en los dos meses anteriores, y se utilizarán los hemogramas y estudios basales de médula ósea realizados al inicio del tratamiento.
• Las mujeres en edad pospuberal y, por lo tanto, en riesgo de embarazo deben tener una prueba de embarazo en suero u orina negativa en la visita de selección y aceptar utilizar un método anticonceptivo durante todo el período de tratamiento y durante al menos un mes después.