Eltrombopag för behandling av Fanconi-anemi

Inklusionskriterier:

• Patienter med diagnosen Fanconi-anemi. Diagnos kommer att definieras av närvaron av bialleliska mutationer i gener som är kända för att orsaka sjukdomen och/eller genom positiv kromosombrottsanalys av lymfocyter och/eller hudfibroblaster (för fall av mosaicism).
• Ålder från 4 till ≤ 17 år.
• Lansky index > 80%.
• Informerat samtycke lämnas i enlighet med gällande lagstiftning.
• Presenteras med en eller flera av en av följande kliniskt signifikanta cytopenier:

trombocytantal ≤ 50x109/L eller transfusionsberoende, efter att ha krävt minst 2 transfusioner under de 8 veckorna före inkludering i studien; granulocytantal < 0,75x109/L; hemoglobin < 9 gr/dL eller transfusionsberoende anemi som har fått 2 transfusioner under de 8 veckorna före inkluderingen i studien.

Exklusions kriterier:

• Patienter med HLA-matchad relaterad givare eller obesläktad givare med 12/12 matchning som är omedelbart tillgänglig.
• Bevis på myelodysplastiskt syndrom eller leukemi eller cytogenetiska abnormiteter som förutsäger dessa störningar i benmärgsaspirat. I detta fall kommer de utvärderingar som gjorts två månader innan patienten inkluderas i den kliniska studien att anses vara giltiga.
• Baslinjekreatinin större än 2,5 gånger den övre normalitetsgränsen.
• GOT/AST eller GPT/ALT mer än tre gånger den övre normalitetsgränsen. Direkt bilirubin större än 1,5 gånger den övre normalitetsgränsen.
• Patienter som redan får behandling med något läkemedel mot benmärgssvikt kan inkluderas så länge som den administrerade dosen förblir stabil i minst två månader. I händelse av att sådan behandling kräver en dosökning under studien måste patienten dra sig ur studien. Patienter som redan har påbörjat Revolade®-behandling under de senaste två månaderna kan också inkluderas, och de blodvärden och benmärgsstudier som utfördes i början av behandlingen kommer att användas.
• Kvinnor i postpubertal ålder och därför riskerar att bli gravida bör ha ett negativt serum- eller uringraviditetstest vid screeningbesöket och samtycka till att använda preventivmetod under hela behandlingsperioden och i minst en månad efter.