Eltrombopag pro léčbu Fanconiho anémie

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti s diagnózou Fanconiho anémie. Diagnóza bude definována přítomností bialelických mutací v genech, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, a/nebo analýzou pozitivních chromozomových zlomů lymfocytů a/nebo kožních fibroblastů (pro případy mozaiky).
• Věk od 4 do ≤ 17 let.
• Lanského index > 80 %.
• Informovaný souhlas poskytnut v souladu s platnou legislativou.
• Přítomnost jedné nebo více z následujících klinicky významných cytopenií:

počet krevních destiček ≤ 50x109/l nebo závislost na transfuzi, která vyžadovala alespoň 2 transfuze během 8 týdnů před zařazením do studie; počet granulocytů < 0,75x109/l; hemoglobin < 9 gr/dl nebo anémie závislá na transfuzi, kteří dostali 2 transfuze během 8 týdnů před zařazením do studie.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti s příbuzným dárcem shodným s HLA nebo nepříbuzným dárcem se shodou 12/12, který je okamžitě k dispozici.
• Důkazy o myelodysplastickém syndromu nebo leukémii nebo cytogenetických abnormalitách prediktivní pro tyto poruchy v aspirátech kostní dřeně. V tomto případě budou hodnocení provedená dva měsíce před zařazením pacienta do klinické studie považována za platná.
• Výchozí hodnota kreatininu vyšší než 2,5násobek horní hranice normality.
• GOT/AST nebo GPT/ALT více než trojnásobek horní hranice normálnosti. Přímý bilirubin vyšší než 1,5násobek horní hranice normality.
• Pacienti, kteří již dostávají léčbu některým lékem na selhání kostní dřeně, mohou být zařazeni, pokud podaná dávka zůstane stabilní po dobu alespoň dvou měsíců. V případě, že taková léčba vyžaduje zvýšení dávky během studie, pacient musí ze studie odstoupit. Mohou být také zahrnuti pacienti, kteří již zahájili léčbu přípravkem Revolade® v předchozích dvou měsících, a použijí se krevní obraz a základní studie kostní dřeně provedené na začátku léčby.
• Ženy v postpubertálním věku, a tedy ohrožené těhotenstvím, by měly mít negativní těhotenský test v séru nebo moči při screeningové návštěvě a měly by souhlasit s používáním antikoncepční metody po celou dobu léčby a alespoň jeden měsíc po ní.