판코니 빈혈 치료를 위한 엘트롬보팍

포함 기준:

• 판코니 빈혈 진단을 받은 환자. 진단은 질병을 일으키는 것으로 알려진 유전자에 이중대립유전자 돌연변이가 존재하는지 및/또는 림프구 및/또는 피부 섬유아세포(모자이크증의 경우)에 대한 양성 염색체 파손 분석을 통해 정의됩니다.
• 연령은 4세부터 17세 이하입니다.
• 랜스키 지수 > 80%.
• 현행법에 따라 사전 동의가 제공됩니다.
• 다음과 같은 임상적으로 유의한 혈구감소증 중 하나 이상을 나타냅니다.

혈소판 수가 50x109/L 이하이거나 수혈 의존성이고, 연구에 포함되기 전 8주 동안 최소 2회 수혈이 필요했습니다. 과립구수 < 0.75x109/L; 헤모글로빈 < 9gr/dL 또는 연구에 포함되기 전 8주 동안 2회 수혈을 받은 수혈 의존성 빈혈.

제외 기준:

• HLA 일치 친족 기증자 또는 즉시 이용 가능한 12/12 일치 기증자의 비혈연 기증자가 있는 환자.
• 골수이형성증후군 또는 백혈병의 증거 또는 골수 흡인물에서 이러한 장애를 예측하는 세포유전학적 이상. 이 경우 임상 연구에 환자를 포함시키기 2개월 전에 수행된 평가가 유효한 것으로 간주됩니다.
• 기준 크레아티닌이 정상 상한치의 2.5배를 초과합니다.
• GOT/AST 또는 GPT/ALT가 정상 상한의 3배를 초과합니다. 직접빌리루빈이 정상 상한치의 1.5배 이상인 경우.
• 이미 골수부전으로 인해 일부 약물 치료를 받고 있는 환자는 투여 용량이 최소 2개월 동안 안정적으로 유지되는 한 포함될 수 있습니다. 그러한 치료가 연구 기간 동안 용량 증가를 필요로 하는 경우, 환자는 임상시험을 철회해야 합니다. 이미 지난 2개월 동안 레볼라데® 치료를 시작한 환자도 포함될 수 있으며, 치료 시작 시 수행된 혈구수 및 기준선 골수 연구가 사용될 것입니다.
• 사춘기 이후 여성으로서 임신 위험이 있는 여성은 선별검사 방문 시 혈청 또는 소변 임신 검사 결과가 음성이어야 하며, 치료 기간 내내 그리고 치료 후 최소 1개월 동안 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다.