Eltrombopag w leczeniu niedokrwistości Fanconiego

Kryteria przyjęcia:

• Pacjenci ze zdiagnozowaną niedokrwistością Fanconiego. Rozpoznanie zostanie określone na podstawie obecności mutacji biallelicznych w genach, o których wiadomo, że powodują chorobę i/lub na podstawie pozytywnej analizy pęknięć chromosomów w limfocytach i/lub fibroblastach skóry (w przypadku mozaikowatości).
• Wiek od 4 do ≤ 17 lat.
• Indeks Lansky'ego > 80%.
• Świadoma zgoda wyrażona zgodnie z obowiązującymi przepisami.
• Występuje jedna lub więcej z następujących klinicznie istotnych cytopenii:

liczba płytek krwi ≤ 50x109/l lub zależność od transfuzji, konieczność wykonania co najmniej 2 transfuzji w ciągu 8 tygodni przed włączeniem do badania; liczba granulocytów < 0,75x109/l; hemoglobiny < 9 gr/dl lub niedokrwistość zależną od transfuzji, po otrzymaniu 2 transfuzji w ciągu 8 tygodni przed włączeniem do badania.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjenci z dawcą spokrewnionym dobranym pod względem HLA lub dawcą niespokrewnionym z dopasowaniem 12/12, który jest natychmiast dostępny.
• Dowody na zespół mielodysplastyczny lub białaczkę lub nieprawidłowości cytogenetyczne przewidujące te zaburzenia w aspiratach szpiku kostnego. W przypadku, gdy oceny dokonane na dwa miesiące przed włączeniem pacjenta do badania klinicznego zostaną uznane za ważne.
• Wyjściowa kreatynina większa niż 2,5-krotność górnej granicy normy.
• GOT/AST lub GPT/ALT ponad trzykrotność górnej granicy normalności. Stężenie bilirubiny bezpośredniej powyżej 1,5-krotności górnej granicy normy.
• Do badania można włączyć pacjentów już leczonych jakimś lekiem na niewydolność szpiku kostnego, o ile podawana dawka pozostaje niezmieniona przez co najmniej dwa miesiące. W przypadku, gdy takie leczenie wymaga zwiększenia dawki w trakcie badania, pacjent musi wycofać się z badania. Można również uwzględnić pacjentów, którzy rozpoczęli już leczenie Revolade® w ciągu ostatnich dwóch miesięcy, a na początku leczenia zostanie wykorzystana morfologia krwi i wyjściowe badania szpiku kostnego.
• Kobiety w wieku popokwitaniowym, w związku z czym zagrożone zajściem w ciążę, powinny podczas wizyty przesiewowej uzyskać ujemny wynik testu ciążowego z surowicy lub moczu i wyrazić zgodę na stosowanie metody antykoncepcji przez cały okres leczenia i przez co najmniej miesiąc po jego zakończeniu.