Eltrombopag para tratamento da anemia de Fanconi

Critério de inclusão:

• Pacientes com diagnóstico de anemia de Fanconi. O diagnóstico será definido pela presença de mutações bialélicas em genes conhecidos por causar a doença e/ou por análise positiva de quebra cromossômica de linfócitos e/ou fibroblastos da pele (para casos de mosaicismo).
• Idade de 4 a ≤ 17 anos.
• Índice de Lansky > 80%.
• Consentimento informado fornecido de acordo com a legislação vigente.
• Apresentando uma ou mais de uma das seguintes citopenias clinicamente significativas:

contagem de plaquetas ≤ 50x109/L ou dependência de transfusão, tendo necessitado de pelo menos 2 transfusões nas 8 semanas anteriores à inclusão no estudo; contagem de granulócitos < 0,75x109/L; hemoglobina < 9 gr/dL ou anemia dependente de transfusão tendo recebido 2 transfusões nas 8 semanas anteriores à inclusão no estudo.

Critério de exclusão:

• Pacientes com doador aparentado compatível com HLA ou doador não aparentado com compatibilidade 12/12 que esteja imediatamente disponível.
• Evidência de síndrome mielodisplásica ou leucemia ou anormalidades citogenéticas preditivas desses distúrbios em aspirados de medula óssea. Na hipótese, serão consideradas válidas as avaliações realizadas dois meses antes da inclusão do paciente no estudo clínico.
• Creatinina basal superior a 2,5 vezes o limite superior da normalidade.
• GOT/AST ou GPT/ALT mais de três vezes o limite superior da normalidade. Bilirrubina direta superior a 1,5 vezes o limite superior da normalidade.
• Pacientes que já estejam em tratamento com algum medicamento para insuficiência medular podem ser incluídos desde que a dose administrada permaneça estável por pelo menos dois meses. Caso tal tratamento exija um aumento na dose durante o estudo, o paciente deve retirar-se do estudo. Pacientes que já iniciaram o tratamento com Revolade® nos dois meses anteriores também poderão ser incluídos, e serão utilizados os hemogramas e os estudos basais da medula óssea realizados no início do tratamento.
• Mulheres em idade pós-puberal e, portanto, em risco de gravidez devem ter um teste de gravidez negativo no soro ou na urina na consulta de triagem e concordar em usar um método contraceptivo durante todo o período de tratamento e por pelo menos um mês depois.