Eltrombopag for behandling av Fanconi-anemi

Inklusjonskriterier:

• Pasienter med diagnosen Fanconi-anemi. Diagnosen vil bli definert ved tilstedeværelsen av bialleliske mutasjoner i gener som er kjent for å forårsake sykdommen og/eller ved positiv kromosombruddsanalyse av lymfocytter og/eller hudfibroblaster (for tilfeller av mosaikk).
• Alder fra 4 til ≤ 17 år.
• Lansky-indeks > 80 %.
• Informert samtykke gitt i henhold til gjeldende lovgivning.
• Presenterer med en eller flere av en av følgende klinisk signifikante cytopenier:

blodplateantall ≤ 50x109/L eller transfusjonsavhengighet, etter å ha krevd minst 2 transfusjoner i løpet av de 8 ukene før inkludering i studien; granulocyttantall < 0,75x109/L; hemoglobin < 9 gr/dL eller transfusjonsavhengig anemi som har mottatt 2 transfusjoner i løpet av de 8 ukene før inkludering i studien.

Ekskluderingskriterier:

• Pasienter med HLA-matchet relatert donor eller ubeslektet donor med 12/12 match som er umiddelbart tilgjengelig.
• Bevis på myelodysplastisk syndrom eller leukemi eller cytogenetiske abnormiteter som forutsier disse lidelsene i benmargsaspirater. I tilfelle vil evalueringene utført to måneder før pasientinkludering i den kliniske studien anses som gyldige.
• Baseline kreatinin større enn 2,5 ganger øvre normalitetsgrense.
• GOT/AST eller GPT/ALT mer enn tre ganger øvre normalitetsgrense. Direkte bilirubin større enn 1,5 ganger øvre grense for normalitet.
• Pasienter som allerede får behandling med et eller annet legemiddel for benmargssvikt kan inkluderes så lenge den administrerte dosen holder seg stabil i minst to måneder. I tilfelle slik behandling krever en doseøkning under studien, må pasienten trekke seg fra studien. Pasienter som allerede har startet Revolade®-behandling i løpet av de to foregående månedene kan også inkluderes, og blodtellinger og benmargsstudier utført ved behandlingsstart vil bli brukt.
• Kvinner i postpubertal alder og derfor i risiko for graviditet bør ha en negativ serum- eller uringraviditetstest ved screeningbesøket og samtykke i å bruke prevensjon gjennom hele behandlingsperioden og i minst en måned etter.