艾曲波帕治疗范可尼贫血

纳入标准：

• 诊断为范可尼贫血的患者。 诊断将通过已知导致疾病的基因中是否存在双等位基因突变和/或淋巴细胞和/或皮肤成纤维细胞的阳性染色体断裂分析（对于嵌合体病例）来定义。
• 年龄为 4 岁至 ≤ 17 岁。
• 兰斯基指数>80%。
• 根据现行立法提供知情同意。
• 出现以下一种或多种具有临床意义的血细胞减少症：

血小板计数 ≤ 50x109/L 或输血依赖性，在纳入研究之前的 8 周内至少需要 2 次输血；粒细胞计数 < 0.75x109/L；血红蛋白 < 9 gr/dL 或在纳入研究前 8 周内接受过 2 次输血的输血依赖性贫血。

排除标准：

• 具有 HLA 匹配的相关捐献者或具有 12/12 匹配的无关捐献者且可立即就诊的患者。
• 骨髓抽吸物中有骨髓增生异常综合征或白血病的证据或预示这些疾病的细胞遗传学异常。 在这种情况下，在患者纳入临床研究之前两个月进行的评估将被视为有效。
• 基线肌酐大于正常上限的 2.5 倍。
• GOT/AST 或 GPT/ALT 超过正常上限的三倍。 直接胆红素大于正常上限的1.5倍。
• 已经接受某种骨髓衰竭药物治疗的患者可以包括在内，只要给药剂量在至少两个月内保持稳定。 如果这种治疗需要在研究期间增加剂量，则患者必须退出试验。 过去两个月已经开始 Revolade® 治疗的患者也可能包括在内，并且将使用治疗开始时进行的血细胞计数和基线骨髓研究。
• 青春期后且因此有怀孕风险的女性应在筛查访视时进行血清或尿液妊娠试验阴性，并同意在整个治疗期间以及治疗后至少一个月内使用避孕方法。