Eltrombopag til behandling af Fanconi-anæmi

Inklusionskriterier:

• Patienter med diagnosen Fanconi anæmi. Diagnosen vil blive defineret ved tilstedeværelsen af ​​bialleliske mutationer i gener, der vides at forårsage sygdommen og/eller ved positiv kromosombrudsanalyse af lymfocytter og/eller hudfibroblaster (i tilfælde af mosaicisme).
• Alder fra 4 til ≤ 17 år.
• Lansky-indeks > 80%.
• Informeret samtykke gives i overensstemmelse med gældende lovgivning.
• Præsenterer med en eller flere af en af ​​følgende klinisk signifikante cytopenier:

trombocyttal ≤ 50x109/L eller transfusionsafhængighed, der har krævet mindst 2 transfusioner i de 8 uger før inklusion i undersøgelsen; granulocyttal < 0,75x109/L; hæmoglobin < 9 gr/dL eller transfusionsafhængig anæmi, der har modtaget 2 transfusioner i de 8 uger før optagelse i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med HLA-matchet relateret donor eller ikke-beslægtet donor med 12/12 match, som er umiddelbart tilgængelig.
• Bevis på myelodysplastisk syndrom eller leukæmi eller cytogenetiske abnormiteter, der forudsiger disse lidelser i knoglemarvsaspirater. I tilfælde af dette vil de evalueringer, der er udført to måneder før patientoptagelse i den kliniske undersøgelse, blive betragtet som gyldige.
• Baseline kreatinin større end 2,5 gange den øvre grænse for normalitet.
• GOT/AST eller GPT/ALT mere end tre gange den øvre grænse for normalitet. Direkte bilirubin større end 1,5 gange den øvre grænse for normalitet.
• Patienter, der allerede er i behandling med et eller andet lægemiddel mod knoglemarvssvigt, kan inkluderes, så længe den administrerede dosis forbliver stabil i mindst to måneder. I tilfælde af, at en sådan behandling kræver en stigning i dosis under undersøgelsen, skal patienten trække sig fra forsøget. Patienter, der allerede har startet Revolade®-behandling inden for de foregående to måneder, kan også inkluderes, og de blodtal og baseline-knoglemarvsundersøgelser, der er udført ved behandlingens start, vil blive brugt.
• Kvinder i postpubertal alder og derfor i risiko for graviditet bør have en negativ serum- eller uringraviditetstest ved screeningsbesøget og acceptere at bruge en præventionsmetode i hele behandlingsperioden og i mindst en måned efter.