Eltrombopag pour le traitement de l'anémie de Fanconi

Critère d'intégration:

• Patients avec un diagnostic d'anémie de Fanconi. Le diagnostic sera défini par la présence de mutations bialléliques dans les gènes connus pour être à l'origine de la maladie et/ou par une analyse positive des cassures chromosomiques des lymphocytes et/ou des fibroblastes cutanés (en cas de mosaïcisme).
• Âge de 4 à ≤ 17 ans.
• Indice de Lansky > 80 %.
• Consentement éclairé fourni conformément à la législation en vigueur.
• Présentant une ou plusieurs des cytopénies cliniquement significatives suivantes :

nombre de plaquettes ≤ 50x109/L ou dépendance transfusionnelle, ayant nécessité au moins 2 transfusions au cours des 8 semaines précédant l'inclusion dans l'étude ; nombre de granulocytes < 0,75 x 109/L ; hémoglobine < 9 gr/dL ou anémie transfusionnelle ayant reçu 2 transfusions au cours des 8 semaines précédant l'inclusion dans l'étude.

Critère d'exclusion:

• Patients avec un donneur apparenté compatible HLA ou un donneur non apparenté avec une correspondance 12/12 immédiatement disponible.
• Preuve de syndrome myélodysplasique ou de leucémie ou d'anomalies cytogénétiques prédictives de ces troubles dans les aspirations de moelle osseuse. Dans ce cas, les évaluations réalisées deux mois avant l'inclusion du patient dans l'étude clinique seront considérées comme valides.
• Créatinine de base supérieure à 2,5 fois la limite supérieure de la normalité.
• GOT/AST ou GPT/ALT plus de trois fois la limite supérieure de normalité. Bilirubine directe supérieure à 1,5 fois la limite supérieure de la normalité.
• Les patients qui reçoivent déjà un traitement avec un médicament contre l'insuffisance médullaire peuvent être inclus tant que la dose administrée reste stable pendant au moins deux mois. Dans le cas où un tel traitement nécessiterait une augmentation de dose en cours d’étude, le patient devra se retirer de l’essai. Les patients qui ont déjà commencé le traitement par Revolade® au cours des deux mois précédents peuvent également être inclus, et les numérations globulaires et les études de base sur la moelle osseuse réalisées au début du traitement seront utilisées.
• Les femmes en âge postpubère et donc à risque de grossesse doivent avoir un test de grossesse sérique ou urinaire négatif lors de la visite de dépistage et accepter d'utiliser une méthode contraceptive pendant toute la période de traitement et pendant au moins un mois après.