Элтромбопаг для лечения анемии Фанкони

Критерии включения:

• Пациенты с диагнозом анемия Фанкони. Диагноз будет установлен на основании наличия биаллельных мутаций в генах, которые, как известно, вызывают заболевание, и/или на основании положительного анализа хромосомных разрывов лимфоцитов и/или фибробластов кожи (в случае мозаицизма).
• Возраст от 4 до ≤ 17 лет.
• Индекс Лански > 80%.
• Информированное согласие предоставляется в соответствии с действующим законодательством.
• Наличие одной или нескольких из следующих клинически значимых цитопений:

количество тромбоцитов ≤ 50x109/л или трансфузионная зависимость, если потребовалось как минимум 2 переливания крови в течение 8 недель до включения в исследование; количество гранулоцитов <0,75x109/л; гемоглобин <9 г/дл или трансфузионно-зависимая анемия после 2 переливаний крови за 8 недель до включения в исследование.

Критерий исключения:

• Пациенты с родственным донором, совместимым по HLA, или неродственным донором с совпадением 12/12, который доступен немедленно.
• Признаки миелодиспластического синдрома или лейкемии или цитогенетических отклонений, предсказывающих эти нарушения, в аспирате костного мозга. В этом случае оценки, проведенные за два месяца до включения пациента в клиническое исследование, будут считаться действительными.
• Исходный уровень креатинина более чем в 2,5 раза превышает верхнюю границу нормы.
• GOT/AST или GPT/ALT более чем в три раза превышают верхнюю границу нормы. Прямой билирубин превышает верхнюю границу нормы более чем в 1,5 раза.
• Пациенты, которые уже получают лечение каким-либо препаратом от недостаточности костного мозга, могут быть включены в исследование при условии, что введенная доза остается стабильной в течение как минимум двух месяцев. В случае, если такое лечение требует увеличения дозы во время исследования, пациент должен выйти из исследования. Также могут быть включены пациенты, которые уже начали лечение Револейдом® в предыдущие два месяца, при этом будут использованы анализы крови и базовые исследования костного мозга, выполненные в начале лечения.
• Женщины постпубертатного возраста и, следовательно, находящиеся в группе риска беременности, должны иметь отрицательный результат теста на беременность в сыворотке или моче во время скринингового визита и согласиться использовать метод контрацепции на протяжении всего периода лечения и в течение как минимум одного месяца после него.