Eltrombopag per il trattamento dell'anemia di Fanconi

Criterio di inclusione:

• Pazienti con diagnosi di anemia di Fanconi. La diagnosi sarà definita dalla presenza di mutazioni bialleliche nei geni noti per causare la malattia e/o dall'analisi positiva della rottura cromosomica dei linfociti e/o dei fibroblasti cutanei (per i casi di mosaicismo).
• Età da 4 a ≤ 17 anni.
• Indice di Lansky > 80%.
• Consenso informato prestato ai sensi della normativa vigente.
• Presentarsi con una o più delle seguenti citopenie clinicamente significative:

conta piastrinica ≤ 50x109/L o dipendenza da trasfusione, avendo richiesto almeno 2 trasfusioni nelle 8 settimane precedenti l'inclusione nello studio; conta dei granulociti < 0,75x109/L; emoglobina < 9 gr/dl o anemia trasfusione-dipendente dopo aver ricevuto 2 trasfusioni nelle 8 settimane precedenti l'inclusione nello studio.

Criteri di esclusione:

• Pazienti con donatore correlato HLA compatibile o donatore non correlato con una corrispondenza 12/12 immediatamente disponibile.
• Evidenza di sindrome mielodisplastica o leucemia o anomalie citogenetiche predittive di questi disturbi negli aspirati di midollo osseo. In tal caso saranno considerate valide le valutazioni effettuate due mesi prima dell'inclusione del paziente nello studio clinico.
• Creatinina basale superiore a 2,5 volte il limite superiore della normalità.
• GOT/AST o GPT/ALT più di tre volte il limite superiore della normalità. Bilirubina diretta superiore a 1,5 volte il limite superiore della normalità.
• I pazienti che sono già in trattamento con qualche farmaco per l'insufficienza midollare possono essere inclusi purché la dose somministrata rimanga stabile per almeno due mesi. Nel caso in cui tale trattamento richieda un aumento della dose durante lo studio, il paziente dovrà ritirarsi dallo studio. Possono essere inclusi anche i pazienti che hanno già iniziato il trattamento con Revolade® nei due mesi precedenti e verranno utilizzati l'emocromo e gli studi basali sul midollo osseo eseguiti all'inizio del trattamento.
• Le donne in età postpuberale e quindi a rischio di gravidanza devono risultare negative al test di gravidanza su siero o urine alla visita di screening e accettare di utilizzare un metodo contraccettivo per tutto il periodo di trattamento e per almeno un mese successivo.