Eltrombopag voor de behandeling van Fanconi-anemie

Inclusiecriteria:

• Patiënten met een diagnose van Fanconi-anemie. De diagnose zal worden bepaald door de aanwezigheid van biallelische mutaties in genen waarvan bekend is dat ze de ziekte veroorzaken en/of door positieve chromosoombreukanalyse van lymfocyten en/of huidfibroblasten (voor gevallen van mozaïcisme).
• Leeftijd van 4 tot ≤ 17 jaar.
• Lansky-index > 80%.
• Geïnformeerde toestemming verleend in overeenstemming met de huidige wetgeving.
• Presenteren met een of meer van een van de volgende klinisch significante cytopenieën:

aantal bloedplaatjes ≤ 50x109/l of transfusieafhankelijkheid, waarbij ten minste 2 transfusies nodig zijn geweest in de 8 weken voorafgaand aan opname in het onderzoek; granulocytenaantal < 0,75x109/l; hemoglobine < 9 gr/dl of transfusie-afhankelijke anemie na het ontvangen van 2 transfusies in de 8 weken voorafgaand aan opname in het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten met een HLA-gematchte gerelateerde donor of een niet-verwante donor met een 12/12 match die onmiddellijk beschikbaar is.
• Bewijs van myelodysplastisch syndroom of leukemie of cytogenetische afwijkingen die deze stoornissen voorspellen in beenmergaspiraten. In dat geval worden de evaluaties die twee maanden vóór de opname van de patiënt in het klinische onderzoek zijn uitgevoerd, als geldig beschouwd.
• Basiscreatinine groter dan 2,5 keer de bovengrens van normaliteit.
• GOT/AST of GPT/ALT meer dan drie keer de bovengrens van normaliteit. Direct bilirubine groter dan 1,5 keer de bovengrens van normaliteit.
• Patiënten die al een behandeling krijgen met een geneesmiddel tegen beenmergfalen kunnen worden opgenomen, zolang de toegediende dosis gedurende ten minste twee maanden stabiel blijft. In het geval dat een dergelijke behandeling tijdens het onderzoek een dosisverhoging vereist, moet de patiënt zich terugtrekken uit het onderzoek. Patiënten die in de afgelopen twee maanden al met de behandeling met Revolade® zijn begonnen, kunnen ook worden geïncludeerd, en er zal gebruik worden gemaakt van de bloedtellingen en beenmergonderzoeken bij aanvang van de behandeling.
• Vrouwen in de postpuberale leeftijd en daarom met een risico op zwangerschap moeten tijdens het screeningsbezoek een negatieve serum- of urinezwangerschapstest ondergaan en ermee instemmen een anticonceptiemethode te gebruiken gedurende de behandelingsperiode en gedurende ten minste één maand daarna.