フリードライヒ運動失調症の小児におけるオマベロキソロンの研究 (BOLD)

包含基準:

• 遺伝的にFAであることが確認されています。
• 男性または女性、2 歳以上 16 歳未満であること。
• 左心室駆出率が40％以上である（スクリーニング来院時に実施された心エコー図[ECHO]に基づく）。
• プロトコルのあらゆる側面に積極的に協力できるようにしてください。
• スクリーニング中、治療期間中、およびオメロキソロンの単回投与後 28 日まで、妊娠の可能性のある女性は、セクション 6.9 に記載されている許容可能な避妊方法の少なくとも 1 つを実践しなければなりません。
• スクリーニング中、治療期間中、およびオメロキソロンの単回投与後 28 日までは、妊娠の可能性のある女性パートナーを持つ妊娠可能な男性は、セクション 6.9 に記載されている許容可能な避妊方法のいずれかを実践しなければなりません。
• 妊娠の可能性のある女性は、治験薬投与前に得られた血清陰性サンプルに基づいて、スクリーニング時の妊娠検査で陰性の結果が得られなければなりません。
• 同意を提供する意思のある親または保護者、および同意フォームを提供する意思のある 6 歳以上の患者。 釈放された未成年の患者は同意を得ることができる。

除外基準:

• コントロールされていない糖尿病がある（HbA1c >11.0%）。
• スクリーニング時に B 型ナトリウム利尿ペプチド (BNP) レベルが 200 pg/mL 以上である。
• -FAに関連する軽度から中等度の心筋症を除いて、臨床的に重要な（CS）左側心疾患および/またはCS心疾患の病歴がある。
• 流出路閉塞の存在は、ピーク瞬間勾配>50 mmHgとして定義されます（スクリーニング時に実施されたECHOに基づく）。
• HIV または肝炎 (B または C) を含む、既知の活動性真菌、細菌、および/またはウイルス感染症を患っている。
• 調査員の判断によると、薬物乱用、ニコチンの使用、またはアルコール乱用が既知または疑われている。
• -研究者が研究参加によって患者を危険にさらす可能性があると判断した、異常な臨床検査値またはCSの既存の病状がある。
• -1日目までの7日間以内にシトクロムP450 3A4の中程度または強力な阻害剤および/または誘導剤を服用している、または研究参加中に服用する予定がある（例、イトラコナゾール、カルバマゼピン、フェニトイン、シプロフロキサシン、グレープフルーツジュース、カンナビジオール、フルコナゾール、フルボキサミン、ベラパミル、ジルチアゼム）。
• -CS肝疾患（例、線維症、肝硬変、肝炎）の病歴がある、またはスクリーニング時の臨床検査で臨床的に関連する逸脱がある
• 1日目の前30日以内に他の介入臨床研究を計画している、または参加したことがある。
• 研究者の意見では、研究手順に従う能力を妨げる可能性がある認知障害がある。
• 研究者の意見では、何らかの理由で研究計画書の要件を遵守できない、または研究に不適当であると判断される。
• 以前にミトコンドリア呼吸鎖疾患を記録したことがある。
• 過去5年以内に血栓塞栓症の既往歴がある。
• 1日の低用量アスピリン（最大81 mg）を除き、1日目の30日以内に抗凝固療法を計画している、または受けたことがある。
• 研究中に脊柱側弯症または足の変形に対する外科的治療を計画している、または予定している。
• -調査員の判断に従って、スクリーニング訪問前の30日以内に重大な自殺念慮があった、または自殺企図の履歴がある。
• 女性の場合は妊娠中または授乳中であること。
• スクリーニング時の新型コロナウイルス感染症検査結果が陽性。