En studie av omaveloxolone hos barn med Friedreichs ataksi (BOLD)

Inklusjonskriterier:

• Har genetisk bekreftet FA.
• Vær mann eller kvinne og ≥2 år og <16 år.
• Ha en venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon ≥ 40 % (basert på ekkokardiogram [EKKO] utført ved screeningbesøk).
• Være villig og i stand til å samarbeide med alle aspekter av protokollen.
• Under screening, i behandlingsperioden og inntil 28 dager etter administrering av enkeltdosen omaveloxolone, må kvinner i fertil alder praktisere minst én av de akseptable prevensjonsmetodene beskrevet i avsnitt 6.9.
• Under screening, i løpet av behandlingsperioden og inntil 28 dager etter enkeltdosen av omaveloxolone, må fertile menn som har kvinnelige partnere i fertil alder praktisere en av de akseptable prevensjonsmetodene beskrevet i avsnitt 6.9.
• Kvinner i fertil alder må ha negative resultater for graviditetstester ved screening, basert på en serumnegativ prøve innhentet før studiemedikamentadministrasjon.
• Foreldre eller foresatte er villig til å gi samtykke og pasienter ≥6 år villige til å gi samtykke. Frigjorte mindreårige pasienter kan gi samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Har ukontrollert diabetes (HbA1c >11,0%).
• Har B-type natriuretisk peptid (BNP) nivå >200 pg/ml ved screening.
• Har en historie med klinisk signifikant (CS) venstresidig hjertesykdom og/eller CS hjertesykdom, med unntak av mild til moderat kardiomyopati assosiert med FA.
• Tilstedeværelse av obstruksjon i utløpskanalen definert som en topp momentan gradient >50 mmHg (basert på ECHO utført ved screening).
• Har en kjent aktiv sopp-, bakterie- og/eller virusinfeksjon, inkludert HIV eller hepatitt (B eller C).
• Har kjent eller mistenkt aktivt rusmiddel, nikotinbruk eller alkoholmisbruk, i henhold til etterforskerens vurdering.
• Har en unormal laboratorietestverdi eller CS allerede eksisterende medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening ville sette pasienten i fare ved deltakelse i studien.
• Har tatt moderate eller sterke hemmere og/eller induktorer av cytokrom P450 3A4 i løpet av de 7 dagene før dag 1 eller planlegger å ta under studiedeltakelsen (f.eks. itrakonazol, karbamazepin, fenytoin, ciprofloksacin, grapefruktjuice, cannabidiol, flukonazol, fluvoxazol, verapamil, diltiazem).
• Har en historie med CS-leversykdom (f.eks. fibrose, skrumplever, hepatitt), eller har klinisk relevante avvik i laboratorietester ved screening
• Planlegg eller ha deltatt i en annen intervensjonell klinisk studie innen 30 dager før dag 1.
• Har en kognitiv svikt som kan utelukke evnen til å følge studieprosedyrer, etter utrederens oppfatning.
• Ikke være i stand til å overholde kravene i studieprotokollen eller være uegnet for studien av en eller annen grunn, etter etterforskerens mening.
• Har tidligere dokumentert mitokondriell respiratorisk kjedesykdom.
• Har en historie med tromboemboliske hendelser i løpet av de siste 5 årene.
• Planlegg eller har tatt antikoagulantbehandling innen 30 dager før dag 1 med unntak av en daglig lavdose aspirin (opptil 81 mg).
• Planlegg eller ha planlagt kirurgisk behandling for skoliose eller fotdeformitet under studien.
• Har hatt betydelige selvmordstanker innen 30 dager før screeningbesøket, i henhold til etterforskerens vurdering, eller noen historie med selvmordsforsøk.
• For kvinner, vær gravid eller ammende.
• Positivt testresultat for COVID-19 ved screening.