Een onderzoek naar omaveloxolon bij kinderen met de ataxie van Friedreich (BOLD)

Inclusiecriteria:

• Heb genetisch bevestigde FA.
• Man of vrouw zijn en ≥2 jaar en <16 jaar oud zijn.
• Een linkerventrikelejectiefractie van ≥ 40% hebben (gebaseerd op echocardiogram [ECHO] uitgevoerd tijdens screeningsbezoek).
• Bereid en in staat zijn om mee te werken aan alle aspecten van het protocol.
• Tijdens de screening, tijdens de behandelingsperiode en tot 28 dagen na toediening van de enkelvoudige dosis omaveloxolon moeten vrouwen die zwanger kunnen worden, ten minste één van de aanvaardbare anticonceptiemethoden toepassen, beschreven in rubriek 6.9.
• Tijdens de screening, tijdens de behandelingsperiode en tot 28 dagen na de enkelvoudige dosis omaveloxolon moeten vruchtbare mannen met vrouwelijke partners die zwanger kunnen worden een van de aanvaardbare anticonceptiemethoden toepassen die worden beschreven in rubriek 6.9.
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten tijdens de screening negatieve resultaten hebben voor zwangerschapstests, gebaseerd op een serum-negatief monster dat is verkregen voorafgaand aan de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel.
• Ouder of voogd die bereid is toestemming te geven en patiënten ≥6 jaar die bereid zijn een toestemmingsformulier te verstrekken. Geëmancipeerde minderjarige patiënten kunnen toestemming geven.

Uitsluitingscriteria:

• Als u ongecontroleerde diabetes heeft (HbA1c >11,0%).
• Bij screening moet het B-type natriuretisch peptide (BNP)-niveau >200 pg/ml zijn.
• Een voorgeschiedenis heeft van klinisch significante (CS) linkszijdige hartziekte en/of CS-hartziekte, met uitzondering van milde tot matige cardiomyopathie geassocieerd met FA.
• Aanwezigheid van obstructie van het uitstroomkanaal, gedefinieerd als een momentane piekgradiënt >50 mmHg (gebaseerd op ECHO uitgevoerd bij screening).
• U heeft een bekende actieve schimmel-, bacteriële en/of virale infectie, waaronder HIV of hepatitis (B of C).
• Als u een actief drugs-, nicotine- of alcoholmisbruik heeft of vermoedt, volgens het oordeel van de onderzoeker.
• Als u een abnormale laboratoriumtestwaarde heeft of een reeds bestaande medische aandoening heeft die, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt in gevaar zou brengen door deelname aan het onderzoek.
• Heeft u binnen de 7 dagen voorafgaand aan dag 1 matige of sterke remmers en/of inductoren van cytochroom P450 3A4 gebruikt of bent u van plan dit te gaan gebruiken tijdens deelname aan het onderzoek (bijv. itraconazol, carbamazepine, fenytoïne, ciprofloxacine, grapefruitsap, cannabidiol, fluconazol, fluvoxamine, verapamil, diltiazem).
• Een voorgeschiedenis heeft van CS-leverziekte (bijv. fibrose, cirrose, hepatitis), of klinisch relevante afwijkingen heeft in laboratoriumtests bij screening
• Plan of heb deelgenomen aan een ander interventioneel klinisch onderzoek binnen de 30 dagen voorafgaand aan Dag 1.
• Een cognitieve stoornis heeft die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen om de onderzoeksprocedures na te leven onmogelijk maakt.
• Naar de mening van de onderzoeker niet in staat zijn te voldoen aan de vereisten van het onderzoeksprotocol of om welke reden dan ook ongeschikt zijn voor het onderzoek.
• Hebben eerder mitochondriale ademhalingsketenziekte gedocumenteerd.
• Als u in de afgelopen vijf jaar een voorgeschiedenis van trombo-embolische voorvallen heeft.
• Plan of heb binnen 30 dagen vóór dag 1 een antistollingstherapie gevolgd, met uitzondering van een dagelijkse lage dosis aspirine (tot 81 mg).
• Tijdens het onderzoek een chirurgische behandeling voor scoliose of voetmisvorming plannen of laten plannen.
• Als u binnen 30 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek aanzienlijke zelfmoordgedachten heeft gehad, volgens het oordeel van de onderzoeker, of als u een voorgeschiedenis van zelfmoordpogingen heeft gehad.
• Voor vrouwen: wees zwanger of geef borstvoeding.
• Positief testresultaat voor COVID-19 bij screening.