Badanie omaweloksolonu u dzieci z ataksją Friedreicha

Kryteria przyjęcia:

• Mają genetycznie potwierdzone FA.
• Być mężczyzną lub kobietą i mieć co najmniej 2 lata i < 16 lat.
• Mają frakcję wyrzutową lewej komory ≥ 40% (na podstawie badania echokardiograficznego [ECHO] wykonanego podczas wizyty przesiewowej).
• Bądź chętny i zdolny do współpracy we wszystkich aspektach protokołu.
• Podczas badań przesiewowych, w okresie leczenia i do 28 dni po podaniu pojedynczej dawki omaweloksolonu kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować co najmniej jedną z dopuszczalnych metod kontroli urodzeń opisanych w punkcie 6.9.
• Podczas badań przesiewowych, w okresie leczenia i do 28 dni po podaniu pojedynczej dawki omaweloksolonu płodni mężczyźni, których partnerki są w wieku rozrodczym, muszą stosować jedną z dopuszczalnych metod kontroli urodzeń opisanych w punkcie 6.9.
• Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć podczas badania przesiewowego ujemne wyniki testów ciążowych na podstawie ujemnej próbki surowicy uzyskanej przed podaniem badanego leku.
• Rodzic lub opiekun chcący wyrazić zgodę i pacjenci w wieku ≥ 6 lat chcący dostarczyć formularz zgody. Wyemancypowani nieletni pacjenci mogą wyrazić zgodę.

Kryteria wyłączenia:

• Masz niewyrównaną cukrzycę (HbA1c > 11,0%).
• Podczas badania przesiewowego poziom peptydu natriuretycznego typu B (BNP) wynosi >200 pg/ml.
• Czy u pacjenta w przeszłości występowała istotna klinicznie (CS) choroba lewostronna serca i/lub choroba serca CS, z wyjątkiem łagodnej do umiarkowanej kardiomiopatii związanej z FA.
• Obecność niedrożności drogi odpływu definiowana jako szczytowy chwilowy gradient > 50 mmHg (na podstawie badania ECHO wykonanego podczas badania przesiewowego).
• Masz stwierdzoną aktywną infekcję grzybiczą, bakteryjną i/lub wirusową, w tym HIV lub zapalenie wątroby (B lub C).
• Znasz lub podejrzewasz, że używasz aktywnego narkotyku, nikotyny lub nadużywasz alkoholu, zgodnie z oceną badacza.
• Czy u pacjenta występują jakiekolwiek nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych lub CS, istniejący wcześniej stan chorobowy, który w opinii badacza narażałby pacjenta na ryzyko w związku z udziałem w badaniu.
• Czy przyjmowałeś jakiekolwiek umiarkowane lub silne inhibitory i/lub induktory cytochromu P450 3A4 w ciągu 7 dni poprzedzających dzień 1 lub planujesz je przyjmować w trakcie udziału w badaniu (np. itrakonazol, karbamazepina, fenytoina, cyprofloksacyna, sok grejpfrutowy, kannabidiol, flukonazol, fluwoksamina, werapamil, diltiazem).
• Czy u pacjenta w przeszłości występowała choroba wątroby po CS (np. zwłóknienie, marskość wątroby, zapalenie wątroby) lub występują klinicznie istotne odchylenia w wynikach badań laboratoryjnych podczas badania przesiewowego
• Planujesz lub brałeś udział w jakimkolwiek innym interwencyjnym badaniu klinicznym w ciągu 30 dni przed dniem 1.
• Mają upośledzenie funkcji poznawczych, które w opinii badacza może uniemożliwiać przestrzeganie procedur badawczych.
• Nie być w stanie spełnić wymagań protokołu badania lub w opinii badacza z jakiegokolwiek powodu nie nadawać się do badania.
• Wcześniej udokumentowali mitochondrialną chorobę łańcucha oddechowego.
• W przeszłości w ciągu ostatnich 5 lat występowały zdarzenia zakrzepowo-zatorowe.
• Należy planować lub stosowano terapię przeciwzakrzepową w ciągu 30 dni przed 1. dniem, z wyjątkiem małej dawki aspiryny stosowanej codziennie (do 81 mg).
• Zaplanuj lub zlecaj zaplanowane leczenie chirurgiczne skoliozy lub deformacji stopy w trakcie badania.
• Miałeś poważne myśli samobójcze w ciągu 30 dni przed wizytą przesiewową, zgodnie z oceną badacza, lub jakąkolwiek historię prób samobójczych.
• W przypadku kobiet oznacza to ciążę lub karmienie piersią.
• Pozytywny wynik testu na obecność Covid-19 podczas badania przesiewowego.