En studie av Omaveloxolone hos barn med Friedreichs ataxi (BOLD)

Inklusionskriterier:

• Har genetiskt bekräftat FA.
• Vara man eller kvinna och ≥2 år och <16 år.
• Ha en vänsterkammars ejektionsfraktion ≥ 40 % (baserat på ekokardiogram [EKHO] utfört vid screeningbesök).
• Var villig och kapabel att samarbeta med alla aspekter av protokollet.
• Under screening, under behandlingsperioden och fram till 28 dagar efter administrering av engångsdosen av omaveloxolon, måste kvinnor i fertil ålder utöva minst en av de acceptabla preventivmetoderna som beskrivs i avsnitt 6.9.
• Under screening, under behandlingsperioden och fram till 28 dagar efter engångsdosen av omaveloxolon måste fertila män som har kvinnliga partners i fertil ålder utöva en av de acceptabla preventivmetoderna som beskrivs i avsnitt 6.9.
• Kvinnor i fertil ålder måste ha negativa resultat för graviditetstest vid screening, baserat på ett serumnegativt prov som erhållits före administrering av studieläkemedlet.
• Förälder eller vårdnadshavare som är villig att lämna samtycke och patienter ≥6 år som är villiga att lämna ett samtyckesformulär. Emanciperade minderåriga patienter kan ge samtycke.

Exklusions kriterier:

• Har okontrollerad diabetes (HbA1c >11,0%).
• Har B-typ natriuretisk peptid (BNP) nivå >200 pg/ml vid screening.
• Har en historia av kliniskt signifikant (CS) vänstersidig hjärtsjukdom och/eller CS-hjärtsjukdom, med undantag för mild till måttlig kardiomyopati i samband med FA.
• Förekomst av obstruktion i utflödeskanalen definierad som en topp momentan gradient >50 mmHg (baserat på ECHO utfört vid screening).
• Har en känd aktiv svamp-, bakterie- och/eller virusinfektion, inklusive HIV eller hepatit (B eller C).
• Har känt till eller misstänkt aktiv drog, nikotinmissbruk eller alkoholmissbruk, enligt utredarens bedömning.
• Har något onormalt laboratorietestvärde eller CS redan existerande medicinskt tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle utsätta patienten för risk genom att delta i studien.
• Har tagit måttliga eller starka hämmare och/eller inducerare av cytokrom P450 3A4 inom 7 dagar före dag 1 eller planerar att ta under studiedeltagandet (t.ex. itrakonazol, karbamazepin, fenytoin, ciprofloxacin, grapefruktjuice, cannabidiol, flukonazol, fluvoxamin, verapamil, diltiazem).
• Har en historia av CS-leversjukdom (t.ex. fibros, cirros, hepatit) eller har kliniskt relevanta avvikelser i laboratorietester vid screening
• Planera att eller ha deltagit i någon annan interventionell klinisk studie inom 30 dagar före dag 1.
• Har en kognitiv funktionsnedsättning som kan hindra förmågan att följa studieprocedurer, enligt utredarens uppfattning.
• Vara oförmögen att följa kraven i studieprotokollet eller vara olämplig för studien av någon anledning, enligt utredarens uppfattning.
• Har tidigare dokumenterat mitokondriell respiratorisk kedjesjukdom.
• Har en historia av tromboemboliska händelser under de senaste 5 åren.
• Planera eller ha tagit antikoagulantiabehandling inom 30 dagar före dag 1 med undantag för en daglig låg dos acetylsalicylsyra (upp till 81 mg).
• Planera eller ha schemalagd kirurgisk behandling för skolios eller fotdeformitet under studien.
• Har haft betydande självmordstankar inom 30 dagar före screeningbesöket, enligt utredarens bedömning, eller någon historia av självmordsförsök.
• För kvinnor, vara gravid eller ammande.
• Positivt testresultat för covid-19 vid screening.