Studie omaveloxolonu u dětí s Friedreichovou ataxií (BOLD)

Kritéria pro zařazení:

• Mít geneticky potvrzený FA.
• Být muž nebo žena ve věku ≥ 2 roky a < 16 let.
• Mít ejekční frakci levé komory ≥ 40 % (na základě echokardiogramu [ECHO] provedeného při screeningové návštěvě).
• Buďte ochotni a schopni spolupracovat se všemi aspekty protokolu.
• Během screeningu, během období léčby a do 28 dnů po podání jedné dávky omaveloxolonu musí ženy ve fertilním věku praktikovat alespoň jednu z přijatelných metod antikoncepce popsaných v části 6.9.
• Během screeningu, během období léčby a do 28 dnů po jednorázové dávce omaveloxolonu musí plodní muži, kteří mají partnerky ve fertilním věku, praktikovat jednu z přijatelných metod antikoncepce popsaných v bodě 6.9.
• Ženy ve fertilním věku musí mít negativní výsledky těhotenských testů při screeningu na základě negativního vzorku séra získaného před podáním studovaného léku.
• Rodič nebo opatrovník ochotný poskytnout souhlas a pacienti ve věku ≥ 6 let ochotni poskytnout formulář souhlasu. Souhlas mohou poskytnout emancipovaní nezletilí pacienti.

Kritéria vyloučení:

• Máte nekontrolovaný diabetes (HbA1c > 11,0 %).
• Mějte při screeningu hladinu natriuretického peptidu typu B (BNP) > 200 pg/ml.
• Mít v anamnéze klinicky významné (CS) levostranné srdeční onemocnění a/nebo CS srdeční onemocnění, s výjimkou mírné až středně těžké kardiomyopatie spojené s FA.
• Přítomnost obstrukce výtokového traktu definovaná jako maximální okamžitý gradient > 50 mmHg (na základě ECHO provedeného při screeningu).
• Máte známou aktivní houbovou, bakteriální a/nebo virovou infekci, včetně HIV nebo hepatitidy (B nebo C).
• Podle úsudku vyšetřovatele máte známé nebo máte podezření na užívání drog, nikotinu nebo alkoholu.
• Mají jakoukoli abnormální laboratorní hodnotu nebo již existující zdravotní stav CS, který by podle názoru zkoušejícího mohl pacienta ohrozit účastí ve studii.
• Užili jste jakékoli středně silné nebo silné inhibitory a/nebo induktory cytochromu P450 3A4 během 7 dnů před 1. dnem nebo plánujete užívat během účasti ve studii (např. itrakonazol, karbamazepin, fenytoin, ciprofloxacin, grapefruitový džus, kanabidiol, flukonazol, fluvoxamin, verapamil, diltiazem).
• Máte v anamnéze onemocnění jater CS (např. fibróza, cirhóza, hepatitida) nebo máte klinicky významné odchylky v laboratorních testech při screeningu
• Plánujte nebo se účastnili jakékoli jiné intervenční klinické studie během 30 dnů před 1. dnem.
• Mít kognitivní poruchu, která může podle názoru zkoušejícího bránit ve schopnosti dodržovat postupy studie.
• Podle názoru zkoušejícího být neschopný splnit požadavky protokolu studie nebo být z jakéhokoli důvodu nevhodný pro studii.
• Již dříve zdokumentovali mitochondriální onemocnění dýchacího řetězce.
• Máte v anamnéze tromboembolické příhody během posledních 5 let.
• Plánujte nebo jste užili antikoagulační léčbu během 30 dnů před 1. dnem s výjimkou denní nízké dávky aspirinu (až 81 mg).
• Plánujte nebo si naplánujte chirurgickou léčbu skoliózy nebo deformity chodidla během studie.
• Měli významné sebevražedné myšlenky během 30 dnů před screeningovou návštěvou, podle úsudku vyšetřovatele, nebo jakýkoli pokus o sebevraždu v anamnéze.
• U žen buďte těhotná nebo kojící.
• Pozitivní výsledek testu na COVID-19 při screeningu.