Un estudio de omaveloxolona en niños con ataxia de Friedreich (BOLD)

Criterios de inclusión:

• Tener FA genéticamente confirmada.
• Ser hombre o mujer y tener ≥2 años y <16 años.
• Tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo ≥ 40 % (según el ecocardiograma [ECHO] realizado en la visita de selección).
• Estar dispuesto y ser capaz de cooperar con todos los aspectos del protocolo.
• Durante la selección, durante el período de tratamiento y hasta 28 días después de la administración de la dosis única de omaveloxolona, ​​las mujeres en edad fértil deben practicar al menos uno de los métodos anticonceptivos aceptables descritos en la Sección 6.9.
• Durante la selección, durante el período de tratamiento y hasta 28 días después de la dosis única de omaveloxolona, ​​los hombres fértiles que tengan parejas femeninas en edad fértil deben practicar uno de los métodos anticonceptivos aceptables descritos en la Sección 6.9.
• Las mujeres en edad fértil deben tener resultados negativos en las pruebas de embarazo en el momento de la selección, según una muestra de suero negativa obtenida antes de la administración del fármaco del estudio.
• Padre o tutor dispuesto a dar su consentimiento y pacientes ≥6 años de edad dispuestos a proporcionar un formulario de consentimiento. Los pacientes menores de edad emancipados pueden dar su consentimiento.

Criterio de exclusión:

• Tiene diabetes no controlada (HbA1c >11,0%).
• Tener un nivel de péptido natriurético tipo B (BNP) >200 pg/ml en el momento de la selección.
• Tiene antecedentes de enfermedad cardíaca del lado izquierdo clínicamente significativa (CS) y/o enfermedad cardíaca del CS, con la excepción de miocardiopatía leve a moderada asociada con AF.
• Presencia de obstrucción del tracto de salida definida como un gradiente instantáneo máximo> 50 mmHg (basado en la ecografía realizada en el momento de la selección).
• Tiene una infección fúngica, bacteriana y/o viral activa conocida, incluido el VIH o la hepatitis (B o C).
• Tiene conocimiento o sospecha de uso activo de drogas, nicotina o abuso de alcohol, según el criterio del investigador.
• Tener algún valor anormal en una prueba de laboratorio o condición médica preexistente de CS que, en opinión del investigador, pondría al paciente en riesgo por participar en el estudio.
• Ha tomado inhibidores y/o inductores moderados o fuertes del citocromo P450 3A4 dentro de los 7 días anteriores al Día 1 o planea tomarlos durante la participación en el estudio (p. ej., itraconazol, carbamazepina, fenitoína, ciprofloxacina, jugo de pomelo, cannabidiol, fluconazol, fluvoxamina, verapamilo, diltiazem).
• Tiene antecedentes de enfermedad hepática por CS (p. ej., fibrosis, cirrosis, hepatitis) o tiene desviaciones clínicamente relevantes en las pruebas de laboratorio en el momento del cribado.
• Planear o haber participado en cualquier otro estudio clínico intervencionista dentro de los 30 días anteriores al Día 1.
• Tener un deterioro cognitivo que pueda impedir la capacidad de cumplir con los procedimientos del estudio, en opinión del investigador.
• No poder cumplir con los requisitos del protocolo del estudio o no ser apto para el estudio por cualquier motivo, a juicio del investigador.
• Tener enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial previamente documentada.
• Tener antecedentes de eventos tromboembólicos en los últimos 5 años.
• Planifique o haya tomado una terapia anticoagulante dentro de los 30 días anteriores al Día 1, con la excepción de una dosis baja diaria de aspirina (hasta 81 mg).
• Planificar o tener programado un tratamiento quirúrgico para la escoliosis o deformidad del pie durante el estudio.
• Haber tenido ideación suicida significativa dentro de los 30 días anteriores a la visita de selección, según el criterio del investigador, o cualquier historial de intento de suicidio.
• Para las mujeres, estar embarazada o amamantando.
• Resultado positivo de la prueba de COVID-19 en el cribado.